Sindromul McCune-Albright - Clinica, Diagnosticul, Tratamentul
Sinonime. Sindromul Albright, displazie fibrotică polioostatică.
Definiția. Boala ereditară, care se manifestă printr-o combinație de tulburări de pigmentare a pielii cu displazie fibroasă osoasă și patologie endocrină.
Etiologie și patogeneză. Cauza dezvoltării sindromului este mutația genei GNAS1, localizată în locusul 20q13.2. Gena codifică o proteină legată de guanină-nucleotidă (proteină G). Tipul de moștenire nu este cunoscut. Sindromul nu este moștenit. Mutațiile sunt aleatorii, ele apar în timpul dezvoltării intrauterine a copilului.
Frecvența. Sindromul este relativ rar (1: 100.000 și 1: 100.000 de populație).
Vârsta și sexul. Schimbările cutanate sunt mai frecvent întâlnite la fete și, de regulă, imediat la naștere.
Patologia țesutului osos. Există focare multiple de osteoporoză cu zone de osteoscleroză și hiperostoză (în special în oasele craniului). Acest lucru cauzează fragilitatea patologică a oaselor, pseudoartroza, deformarea găurilor osoase, care cauzează simptome neurologice, durere. Oasele lungi au o predispoziție de a se răsuci. Deformarea craniului și a scheletului facial poate fi semnificativă și însoțită de o scădere a vederii și auzului. Leziunea osoasă este de obicei asimetrică și poate fi singurul simptom al bolii.
Endocrin patologie. Fetele dezvoltă semne de pubertate precoce (menstruația și simptomele sexuale secundare apar adesea la vârsta de 7 ani). La băieți, dezvoltarea sexuală este normală, poate avea hipergenitalism sau atrofie a glandelor sexuale. Pacienții pot prezenta, de asemenea, hipertiroidism, hiperparatiroidism, hiperprolactinemie, hiper-somatotropinism și sindromul Itenko-Cushing.
Diagnosticul se bazează pe prezența petelor de culoare "cafea cu lapte", patologie osoasă, dezvoltare sexuală prematură, hipertiroidism, anomalii ale glandelor suprarenale, acromegalie. La cercetările de laborator se evidențiază creșterea nivelului de hormoni ai glandei tiroide, glandelor paratiroidiene, suprarenale și, de asemenea, un hormon de creștere și Prolactinum. Examinarea cu raze X prezintă o displazie fibroasă, care afectează mai multe oase. Cu RMN, poate fi detectat un adenom al glandei hipofizare. Testarea genetică dezvăluie gena GNAS1.
Diferențiați în grupul bolilor ereditare, în care se găsesc și pete de culoare "cafea cu lapte". Petele de cafea nu sunt un semn sigur al acestui sindrom, deoarece acestea sunt mai frecvent întâlnite la persoanele sănătoase și la pacienții cu neurofibromatoză. Cu toate acestea, la pacienții cu sindrom McKean-Albright, petele de cafea și lapte sunt de obicei mari, au contururi neregulate, muchii accidentate și sunt localizate în principal în apropierea patologiei osoase.
Curent și prognoză. Boala este clinic eterogenă. Împreună cu cazurile de triadă clasică de simptome, există forme atypice și incomplete ale sindromului. Severitatea simptomelor și severitatea bolii sunt de asemenea foarte variabile. Odată cu vârsta, patologia țesutului osos progresează. Dezvoltarea unei patologii osoase în frecvență depășește complexul simptomului total de 30-40 de ori. Tumorile maligne sunt rare (mai puțin de 1%). De regulă, se constată osteosarcoma, în special pe fundalul LT, uneori cancerul glandei tiroide, testiculului și sânului.
Tratamentul este simptomatic. Pubertatea prematură poate fi inhibată de inhibitorii sintezei de estrogen.
Articole similare
-
Sindroame de rigiditate decerebrală și hormometologie - clinică, diagnosticare
-
Sindromul Vesta, diagnostic, tratament - bisturiu - informații medicale-educative
-
Sindromul fetal al alcoolului (asp) cauzează, simptome, diagnostic și tratament
Trimiteți-le prietenilor: