Sindromul Albright este o boală rară care transmite prin cale ereditară și se manifestă ca o leziune a sistemului osos. Cauza acestui fapt este o încălcare a metabolismului calciului și fosforului. Aceasta se datorează rezistenței țesuturilor la hormonul paratiroidian, care produce glandele paratiroide. Acest sindrom adesea însoțește întârzierea dezvoltării mintale și fizice.
De asemenea, acest simptom se numește pseudohipoparathyroidism.
Pentru prima dată această boală a fost descrisă de omul de știință Albright, în cinstea căruia ia primit numele.
Există două tipuri de pseudohipoparathyroidism, în funcție de nivelul de calciu din sânge:
- Primul din tabloul clinic este o abordare foarte importantă a hipoparatiroidismului idiopatic - un nivel scăzut al calciului și insensibilitatea la hormonul paratiroidian.
- Al doilea arată nivelul normal de calciu, numit, prin urmare, pseudohipoparathyroidism.
Medicii spun că o formă a bolii poate merge la alta. Uneori, în membrii familiei această boală poate lua forme diferite.
La bărbați, această patologie cauzează tulburări ale funcției de reproducere, astfel încât este transmisă foarte rar în linia de sex masculin.
Cauze și dezvoltare
Această patologie genetică este caracterizată de un tip autosomal dominant de moștenire.
Cauza principală este un defect congenital care face țesuturile periferice insensibile la hormonul paratiroidian.
În funcție de modul în care și în cazul în care lanțul metabolic este perturbat, există două tipuri de sindrom.
Semnele vizibile tipice includ:
- creștere scăzută;
- obezitate;
- nivel ridicat de glucoză;
- fața moonului;
- tulburări de pubertate.
Pot apărea și următoarele simptome:
- acromegalie;
- boli autoimune;
- ginecomastie;
- Boala lui Itenko-Cushing etc.
Pacienții se plâng adesea de sânge în urină, vărsături constante, modificări ale dinților, convulsii. La examinare, osificarea subcutanată este vizibilă. la ceea ce caltsinaty pot fi exprimate.
Adesea, degetele au scurtat degetele, epifizele oaselor tubulare sunt deformate, pot exista semne de cataractă lenticulară.
Aproape întotdeauna acești pacienți rămân în urmă în dezvoltarea mentală.
diagnosticare
Boala este definită la copiii cu vârsta cuprinsă între cinci și zece ani. Medicul primește o imagine clinică caracteristică, relevă un număr mare de anomalii în dezvoltarea scheletului, prezența:
Tratamentul constă în diferite preparate de calciu, care sunt selectate în mod specific pentru a menține homeostazia într-o stare normală.
De asemenea, este necesar să se introducă vitamine din grupa D, calcitriol, oxiddevit.
Dacă există boli concomitente ale sistemului endocrin, se prescrie o serie de medicamente hormonale, ca terapie de substituție.
Convulsiile se elimină cu gluconat de calciu sau cu o soluție de clorură de calciu.
Dacă vă apropiați de tratament într-un mod cuprinzător și corect, acesta poate da un rezultat complet favorabil. Dar fiecare persoană, chiar dacă a recuperat și a condus o viață normală, înainte de a avea un copil, trebuie să facă obiectul unui examen genetic pentru a identifica riscurile.
Articole similare
-
Sindromul fetal al alcoolului (asp) cauzează, simptome, diagnostic și tratament
-
Sindromul fetusului alcoolic - cauze și simptome, tratament și prevenire
Trimiteți-le prietenilor: