Adrenal disfuncție și cortexul lor la copii (congenitale), la adulți

Glandele suprarenale sunt un organ endocrin asociat simetric, localizat pe ambii muguri în regiunea vârfurilor lor. În structură, două straturi sunt distinse anatomic. Stratul exterior este cortexul (fracțiunea acestuia este de aproximativ 75-80% din greutatea corporală), care are trei zone responsabile pentru producerea și eliberarea anumitor hormoni în sânge:

• corticoizi minerali (deoxicorticosteron, aldosteron, corticosteron), care reglează nivelul presiunii vasculare (zona glomerulară);
• Glucocorticoizii (cortizol, corticosteron, deoxicorticosteron, 11), responsabil pentru biosinteza normala si metabolismul proteinelor, grăsimi și carbohidrați (zona fasciculului);
• hormonii androgeni (precursori de testosteron) produc o zonă reticulară.

stratul interior Brain este responsabil pentru producerea de adrenalina si noradrenalina, care sunt capabile să mobilizeze corpul în caz de pericol.

Care este boala?

disfuncția corticosuprarenaliană (sau hiperplazie adrenală) este o boală ereditară congenitală cu o transmisie caracter, patogeneza care este defectul enzimelor responsabile pentru sinteza normala a hormonilor corticosteroizi, in special cortizol.

Pentru această patologie se caracterizează o triadă de schimbări biochimice și fiziologice:

• o scădere accentuată a producției de cortizol în cortexul suprarenale;
• creșterea compensatorie a nivelului hormonului adrenocorticotropic (ACTH), care se produce în glanda pituitară și este responsabil pentru sinteza și eliberarea hormonilor suprarenali;
• hiperplazia degenerării stratului cortic și creșterea eliberării în fluxul sanguin a hormonilor androgeni.

Adrenal - tulburare congenitală cu modul autosomal recesivă de moștenire, care din motive se află în lipsa enzimei 21-hidroxilaza, și, în consecință, acumularea patologică de precursori de cortizol. Boala este la fel de frecventă la băieți și fete.

Se acceptă să se distingă trei variante ale cursului bolii:

• Forma virală a hiperplaziei suprarenale are loc cu deficiența parțială a enzimei, în timp ce nu există insuficiență din partea activității suprarenale. Există o creștere compensatorie a producției de ACTH și creșterea formării de androgeni și aldosteron.
• formă Solteryayuschaya apare cel mai adesea asociată cu o lipsă profundă de enzimă, până la încetarea completă a sintezei sale în corpul pacientului, precum și dezvoltarea nu numai glucocorticoizi violat ci hormonii mineralocorticoizi.
• Forma non-clasică (post-pubertală) este diagnosticată, de regulă, în perioada în care o femeie începe să planifice sarcina și caută un medic despre infertilitate sau cu încălcări prelungite ale ciclului menstrual. Tulburările genetice cu această variantă a bolii sunt nesemnificative, nu se pot manifesta clinic.

Clinica bolii

După cum sa menționat mai sus, disfuncția suprarenală poate apărea clinic în trei forme.

Varianta de rezolvare

Când solteryayuschem variantă a bolii schimbă organele genitale ale copiilor de sex feminin, și anume: masculinizarea lor crește în dimensiune clitorisul, labia schimba forma lor si sunt uneori capabili să închidă complet vestibul, ce formează asemănarea scrot. Genitalia din exterior are un aspect mascul, dar în interiorul ei există ovare și un uter cu adaosuri care continuă să se dezvolte. În copilărie, astfel de fete pot fi în mod eronat preluate de sexul masculin. Glandele mamare nu suferă o evoluție normală a vârstei, se referă la uter și apendice. Caracterizată de o acnee redundantă pe față. Toate aceste semne se datorează producției excesive de androgeni.

La copii de sex masculin, simptomele bolii, ca regulă, nu sunt atât de pronunțate. Organele sexuale cresc ușor din exterior, pigmentarea penisului și scrotului este caracteristică, devin foarte întunecate. Dacă nu există o diagnosticare în timp util a disfuncției cortexului suprarenale, boala progresează rapid și duce la o întrerupere a creșterii normale, deoarece are loc închiderea prematură a tuturor zonelor de creștere. La băieți la vârsta de trei ani, există adesea un timbru grosier al vocii și un aparat muscular dezvoltat de-a lungul anilor, precum și o creștere anormală a părului în zona inghinala.

Simptomele asociate cu o deficiență în activitatea cortexului suprarenale se manifestă foarte clar în această formă a bolii. Acestea includ:

• creșterea depozitelor de componente de pigment pe pielea expusă și ale mucoasei bucale, precum și în cicatrizarea și halo mamelonul pe organele genitale externe;
• pierderea nemotivată a forțelor "vitale" și oboseala excesivă la nivelul obișnuit al activității fizice;
• la pacienți se diagnostichează întotdeauna o reducere a poftei de mâncare, dar există o dorință pentru alimentele sărate, care este asociată cu creșterea excreției de sodiu din organism;
• pierderea rapidă în greutate datorată țesutului muscular și deshidratare severă;
• valorile tensiunii arteriale scad, ceea ce duce la o leșinie frecventă și la amețeală constantă;
• o încălcare a funcției genitale la femei, ciclul menstrual este întrerupt.

Variante virale

O variantă virală a bolii apare numai cu transformarea genitalului extern, dar nu există nici o clinică de insuficiență suprarenală.

Varianta non-clasică

Varianta non-clasica a bolii apare atunci cand defectul enzima este nesemnificativă, atunci când nivelul de hormoni depășesc norma în concentrații mici și sunt relativ ușor de tratament adecvat. disfuncție adrenal, astfel, ca regulă, pacientul este expus la o perioadă ulterioară de viață, și un diagnostic precis este posibilă numai prin rezultatele unui studiu cuprinzător. Din plângerile pot fi remarcat o încălcare a ciclului menstrual si cresterea excesiva a parului la femei în zona inghinală și în alte zone.

diagnosticare

Algoritmul măsurilor de diagnosticare este după cum urmează.

Colectând o anamneză cu clarificarea plângerilor caracteristice, este posibil ca boala să fie prezentă în familia imediată.

O examinare obiectivă vă permite adesea să puneți diagnosticul corect la sugari (schimbarea organelor genitale, absența testiculelor în scrot și altele). La femei, se observă o creștere excesivă a părului la tipul masculin, acnee.

Determinarea concentrației de androgeni în sângele pacientului.

Radiografia oaselor permite detectarea "închiderii" prematură a zonelor de creștere și incoerența vârstei "osului" cu vârsta reală a pacientului.

Ecografia și CT oferă o evaluare exactă a stării glandelor suprarenale, gradul de hiperplazie și, de asemenea, permite medicului să excludă natura tumorală a bolii.

Examinarea la nivel genetic pentru a determina gena anormală care a cauzat boala.

Pentru a îmbunătăți starea pacientului, este necesară compensarea deficienței hormonilor din organism. Tratamentul constă în efectuarea terapiei cu glucocorticoizi într-o doză individuală. Tratamentul de substituție ajută la restabilirea conexiunii naturale dintre cortexul suprarenale și glanda pituitară, ceea ce duce la inhibarea producției de ACTH și la restabilirea secreției normale de hormoni androgenici.

Dozele adecvate ale medicamentelor pot obține rezultate pozitive remarcabile. Pentru a obține un efect în primele perioade de tratament, se recomandă utilizarea dozelor mari de Dexametazonă (2 mg de 4 ori pe zi timp de 48 de ore, în doza ulterioară scade la 1-2 comprimate). De asemenea, este posibil să se utilizeze 10 mg de prednisolon timp de 7-10 zile, apoi se determină concentrația de 17-CS în urină și se ajustează doza medicamentului în funcție de rezultatele obținute.

În cazul în care pacientul are semne de insuficiență suprarenală, numirea glucocorticoizilor, cât mai aproape posibil de efectul cortizolului natural (DOXA), este obligatorie. Se recomandă ca acești pacienți să mănânce sare de cel puțin 6-10 g pe parcursul zilei.

În cazurile în care diagnosticul stării patologice a intrat în întârziere și organele sexuale la o femeie formată pe un tip masculin, se efectuează o intervenție chirurgicală plastică.

Trebuie înțeles că terapia la pacienții cu disfuncție suprarenală este pe tot parcursul vieții și continuă. Încetarea de a lua medicamente întotdeauna duce la o recădere a bolii și o deteriorare a bunăstării. Dacă există o altă patologie din partea altor organe, atunci doza medie zilnică a medicamentului crește.

Diagnosticarea în timp util și începerea tratamentului în timp util determină prognosticul bolii și adaptarea ulterioară a unui astfel de pacient în societate. Realizat corespunzător în copilărie, terapia vă permite să opriți procesul de modificare a organelor genitale la fete și problemele cu creșterea băieților. Tratamentul adecvat permite femeilor să rămână gravide și să îndure un copil în siguranță.

Articole similare

• Diagnosticul și tratamentul disfuncției congenitale a corticosuprareninei

• Placa pe dinți - indicații și cauze ale plăcii la adulți și copii - portal dentar

• Aclimatizarea în timp ce se relaxează pe mare la copii și adulți

Trimiteți-le prietenilor: