diagnosticare
Principalul marker al deficienței P450c21 este un nivel ridicat al precursorului de cortizol-17-hidroxiprogesteron (17-OHPg). În mod normal, nu depășește 5 nmol / l. Nivelul de 17-OHPg mai mare de 15 nmol / l confirmă deficiența P450s21. La majoritatea pacienților cu forme clasice de VDKN, nivelul de 17-OHPg depășește 45 nmol / l. La nivelul limită al 17-OHPg (5-15 nmol / l), este prezentat un test cu 1-24 ACTG (synakten), diagnosticul fiind confirmat doar în 20% din cazuri. Practic, este folosit pentru a diagnostica o formă non-clasică de deficiență P450c21. Dacă după administrarea 1-24AKTG-OHPg strat 17 este mai mic de 30 nmol / L, rezultatul diagnosticului deficit VDKN R450s21 poate fi omisă.
În plus, o creștere a nivelului de DEA-C și androstendionă este caracteristică pentru deficiența P450c21. Pentru forma de sare, o creștere tipică a nivelului reninei plasmatice, care reflectă deficitul de aldosteron și deshidratarea. La formele clasice, împreună cu aceasta, nivelul ACTH crește.
În mai multe țări, inclusiv în Federația Rusă, se efectuează screening-ul neonatal al PDCN datorită deficienței P450c21.
Diagnostice diferențiale
Sindromul varianta virilnoe simplă trebuie să fie diferențiate de tumori suprarenale androgeni gonadelor, pubertate precoce idiopatica la băieți. Solteryayuschy la sindromul deficienței R450s21 trebuie diferentiata de variante rare VDKN, pseudohyperaldosteronism și alte câteva state.
Cea mai obișnuită problemă de diagnostic diferențial este interpretarea nivelului ridicat de limită al 17-OHPg. Deoarece 17-OHPg este parțial produs de corpul galben, nivelul acestuia poate fi ușor crescut în a doua fază a ciclului menstrual și aproape întotdeauna în timpul sarcinii. În același timp, în timpul sarcinii tind să fie ușor mai ridicate niveluri de testosteron totale si a altor androgeni, care pot duce la overdiagnosis formelor VDKN neclasice.
În formele clasice, copilului li se administrează hidrocortizon în doză zilnică de 15-20 mg / m2 suprafață corporală sau prednisolon 5 mg / m2. Doza este împărțită în 2 doze: 1/3 din doză dimineața, 2/3 din doza pe noapte pentru suprimarea maximă a ACTH de către hipofizare. În cazul unei forme de pierdere a sării, administrarea de fludrocortizonă (50-200 μg / zi) este, în plus, necesară. Cu boli concomitente severe și intervenții chirurgicale, doza de glucocorticoizi trebuie crescută. Atunci când diagnosticarea tardivă a formei virale a străzilor VDKN cu sex feminin genetic poate necesita intervenții chirurgicale pentru plastica organelor genitale externe.
Postpubertatnom (neclasice) sub formă datorată deficienței VDKN R450s21 necesita terapie numai exprimata in prezenta problemelor cosmetice (hirsutism, acnee) sau reducerea fertilității. De obicei, se administrează peste noapte 0,25-0,5 mg dexametazonă sau 2,5-5 mg prednisolonă. Hirsutismul și acneea pot fi corectate și mai eficient cu ajutorul antiandrogenilor (cyproterone), de obicei cu estrogeni în contraceptivele orale. Bărbații cu o formă non-clasică de deficiență P450c21 nu sunt necesari.
Dedov I.I. Melnichenko G.A. Fadeev V.F.
Incidentaloma (accidental englez - brusc, accidental) - o formare volumetrică aleasă a glandei suprarenale, care nu are manifestări clinice.
Tumorile glandelor suprarenale. Reabilitarea pacienților și rezultate pe termen lung ale adrenalectomiei
Reabilitarea pacienților în perioada postoperatorie vizează restabilirea principalilor indici ai homeostaziei. Rezultatele pe termen lung după eliminarea tumorilor benigne hormonale active ale glandelor suprarenale sunt evaluate prin regresie la pacienții cu tulburări patologice determinate de hiperproducția glucozei.
Anatomia și fiziologia glandelor suprarenale
Glanda suprarenale este o glandă pereche de secreție internă situată în spațiul retroperitoneal de deasupra polului superior al rinichiului. Glandele suprarenale sunt situate la nivelul vertebrelor toracice XI-XII.
Articole similare
-
Adrenal disfuncție și cortexul lor la copii (congenitale), la adulți
-
Sindromul fetal al alcoolului (asp) cauzează, simptome, diagnostic și tratament
Trimiteți-le prietenilor: