Boala Best este una dintre formele de pigmentă retinită centrală (maculară) bilaterală, care duce la distrofia fotoreceptorilor maculei și deteriorarea semnificativă a vederii. Caracterizat inițial printr-un curs asimptomatic, acuitatea vizuală scade cu timpul, apare un scotom central. Diagnosticul se face pe baza examinării fondului, a datelor privind electrooculografia și angiografia fluorescentă a vaselor retiniene, studiile genetice. Nu există un tratament specific pentru boala Best, tratamentul de întreținere este folosit pentru a încetini progresia manifestărilor de patologie.
Boala lui Best
Boala (pigmentară centrale abiotrophy, distrofia vitelliformnaya lui Best) Cel mai bun - o tulburare genetica caracterizata prin dezvoltarea de modificări degenerative chistice in macula. Descris pentru prima data in 1905 de catre F. Best, care a studiat insuficienta vizuala identica a opt rude si a sugerat natura ereditara a patologiei. Boala Best cu aceeași frecvență afectează atât bărbații, cât și femeile, incidența este de aproximativ 3-4: 100.000. Spre deosebire de multe alte forme de abiotrofie retiniană, boala lui Best duce rareori la orbire completă. în plus, caracterizat printr-un flux prelungit în mai multe etape. În stadiile inițiale ale patologiei, nu apar tulburări vizuale și, practic, nu există simptome, modificările asupra retinei sunt adesea o constatare accidentală în timpul unui examen medical cu un oftalmolog. Tratamentul de întreținere prescris în mod regulat poate încetini semnificativ progresia bolii Best.
Cauzele bolii lui Best
Cauza distrofiei retinale, care apare la boala Best, este o mutație a genei BEST1 situată pe cromozomul 11. Acesta codifică o proteină numită busrophin, care aparține clasei de canale anionice ale epiteliului pigmentului retinei. Patogeneza tulburărilor în boala nu a fost bine studiat Cel mai bun - a constatat că, în această patologie există o distrugere lentă a epiteliului pigmentar in macula, iar proprietățile modificărilor membrana Bruch. Ca rezultat, capilarii germină în spațiul subretinal, granulele substanței se acumulează în retină, care în proprietățile lor biochimice sunt similare cu lipofuscinul. Macroscopic la boală în cele mai bune tulburări pigment macular cresc mai lent, atunci există un chist, care se oprește majoritatea luminii în zona fotoreceptoare maculara. Apoi, există o ruptură a chistului, conținutul său este resorbită, o cicatrice se formează în locul său, care este cauza tulburărilor vizuale persistente.
Mecanismul de mostenire a mutației genei BEST1 este dominant autozomal cu o penetrare suficient de mare. În plus față de boala lui Best, întreruperea structurii acestei gene poate fi cauza unor alte forme de degenerare pigmentată a retinei, bastrofinopatiei, distrofiei vitelliformă a adulților. Cea din urmă este foarte asemănătoare cu cea a lui Best, dar, spre deosebire de ea, nu se dezvoltă în copilărie, ci la vârsta adultă. Acest lucru sugerează că distrofia vitelliformă adultă este un fel de sindrom Best's - genetica modernă nu a descoperit încă alte mutații care ar duce la această condiție.
Simptomele bolii lui Besta
Primele schimbări ale fundului în boala Best apar la vârsta de 2-5 ani, însă nu există simptome subiective. Prin urmare, boala este diagnosticată fie ca rezultat al unui examen medical aleator, fie la o vârstă mai tîrzie, după apariția primei tulburări vizuale. În general, boala lui Best este caracterizată printr-o anumită etapă.
Etapa zero a bolii Best este diagnosticată foarte rar, deoarece nu are nici o schimbare minoră în zona maculei. Există doar o scădere a reflexului foveal și a modificărilor în electrooculografie. La studierea acestuia din urmă, se descoperă o scădere a coeficientului Arden. Uneori, astfel de manifestări sunt înregistrate la adulți fără o dezvoltare ulterioară a imaginii clinice a bolii lui Best - acest lucru este considerat un semn al transportului genei BEST1.
În prima etapă, simptomele subiective nu sunt încă exprimate, doar în câteva cazuri există o ușoară scădere a acuității vizuale. Pe fundus există câteva puncte gălbui în zona maculară a retinei. În cea de-a doua etapă, punctele cresc la dimensiuni comparabile cu diametrul discului nervului optic și sunt asemănătoare exterioare cu gălbenușul de ou. Tulburările de acuitate vizuală în acest stadiu al bolii lui Best nu corespund imaginii oftalmice și sunt nesemnificative - rămâne la nivelul de 0,6-0,9. În a treia etapă a bolii Best, apare o ruptură a chisturilor vitelliform, ceea ce duce la o scădere accentuată a acuității vizuale. De asemenea, plângerile frecvente în această etapă sunt viziunea încețoșată, dificultatea citirii unui text mic. A patra etapă se caracterizează prin resorbția produselor de rupere a chisturilor și formarea unei cicatrici în locul lor. Acuitatea vizuală la diferiți pacienți în această etapă este de la 0,02 la 0,7, în plus, există un scotom central relativ și pseudohipopion. Limitele câmpului de vedere, de regulă, nu se schimbă, percepția normală a culorilor este păstrată.
Durata fiecărei etape la diferiți pacienți poate varia foarte mult. În plus, în unele cazuri, boala lui Best se poate dezvolta mai rapid, astfel încât unele etape nu sunt diagnosticate. Schimbările în fundul ambilor ochi sunt, cel mai adesea, asimetrice. De regulă, nu apare nici o orbire completă, una dintre complicațiile bolii lui Best poate fi formarea unei membrane neovasculare subretinale care reduce semnificativ acuitatea vizuală. În plus, cu vârsta la locul cicatricilor după chisturile vitelliform, este posibilă dezvoltarea sclerozei coroide.
Diagnosticul bolii Besta
Diagnosticul bolii Best este efectuat folosind metode moderne de oftalmologie - examinarea fundului, electrooculografia, angiografia fluorescentă a retinei. Când se examinează, în funcție de stadiul bolii, sunt identificate fie puncte galbene, fie chisturi vitelliforme formate centrat în centru. După ruptura lor (cea de-a treia etapă a bolii Best), imaginea fondului arată ca o brioșă de ouă. În plus, în orice stadiu al bolii, pot apărea hemoragii retiniene, de asemenea vizibile în timpul examinării. În ultima etapă a bolii, se formează un pseudohipion, sunt vizibile depunerile de pigment în zona maculei.
Una dintre primele manifestări ale bolii este o imagine anormală a electrooculografiei, care este înregistrată înainte ca primele schimbări să apară pe fundus. Semnalul patognomonic al bolii lui Best este o scădere a coeficientului Arden sau a raportului vârfului de lumină cu decăderea ușoară, care nu depășește 1,5 în etapele finale ale dezvoltării patologiei. Fluorescența angiografia in stadiile incipiente ale bolii (înainte de formarea de chisturi vitelliformnyh) observate zone locale giperflyuorestsentsii corespunzătoare atrofiei epiteliului locuri pigment. După formarea de chisturi (a doua etapă a bolii este mai bun), în locurile de localizare a acestora relevă o absenta completa a fluorescenta, iar atunci când se rup (etapa a treia) - giperflyuorestsentsiyu în părțile superioare ale chistului și absența acestuia în partea de jos.
Un medic de genetică poate face, de asemenea, un diagnostic genetic al bolii lui Best, care este redus la secvențierea secvenței genei BEST1 pentru a găsi mutații. Acest studiu se referă la destul de complex, deoarece în acest domeniu al cromozomului 11 există un număr imens de gene, mutații ale multor dintre ele fiind, de asemenea, capabile să conducă la boli oftalmologice ereditare. Diagnosticul diferențial al bolii Besta se efectuează cu sindromul Coats și detașarea epiteliului pigmentar. În contrast, abiotrofia pigmentară centrală are întotdeauna un caracter bidirecțional și este caracterizată de electrooculografie anormală.
Tratamentul și prognosticul bolii Besta
Nu există un tratament specific pentru boala Best și, prin urmare, este utilizată o terapie de susținere care poate încetini semnificativ progresia patologiei. Aceasta include numirea de vitamine A și E, vasodilatator si imbunatateste fondurile retiniene trofice - Meldonium, metiletilpiridinol, emoxypine. Aceasta inhibă dezvoltarea și ruptura ulterioară a chisturilor vitelliform, permițând menținerea unei acuități vizuale satisfăcătoare pentru o perioadă lungă de timp. În cazurile în care boala Best este complicată de formarea membranei neovasculare subretinale, este indicată corecția cu laser.
Prognosticul bolii lui Best este, de regulă, condiționat favorabil. Pierderea completă a vederii apare în cazuri foarte rare, de obicei, totul se limitează la o scădere a acuității vizuale și a scotomului central relativ. Viziunea periferică și crepuscul nu suferă, iar pacienții în viitor găsesc doar dificultăți în lucrul cu un mic font și detalii mici. La adulții cu distrofie adultă, tulburările vizuale sunt chiar mai slabe, în unele cazuri, pacienții nu au deloc plîngeri, iar prezența bolii este determinată numai de studii oftalmologice și genetice.
Boala Best - tratament în Moscova
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: