Fiecare viitor părinte transmite 23 de cromozomi puilor printr-un ovul sau spermă pentru a oferi viitorului copil un set complet de 46 de cromozomi. Fiecare cromozom conține sute, dacă nu chiar mii de gene.
"O întrebare ciudată", spuneți, "genele afectează totul: caracterul, culoarea ochilor și chiar mersul!" Și veți avea dreptate. Cu toate acestea, suntem interesați de influența genelor asupra evoluției sarcinii și asupra nașterii viitoare.
Atunci când viitorii părinți iau în considerare perspectiva apariției unui copil în familie, ei încep să-și imagineze pe cine vor arăta. Cu alte cuvinte, ei încep să se gândească la genetică. Și acest lucru este foarte corect. Cu toate acestea, viitoarea mama și tata că merită să ne amintim nu numai ceea ce avea părul creț la bunica lui sau cat de inalt si frumos a fost bunicul lui, dar, de asemenea, ce au fost sarcinii și la naștere, în toate cele mai apropiate rude. Și, de asemenea, dacă au fost gemeni în familia ta. Sau triplete.
Când un copil este conceput, el moștenește o anumită parte a informațiilor genetice reprezentate de pedigreele ambilor părinți. Și dovedit numeroși oameni de știință de cercetare, geneticienii, in timpul sarcinii, durata acesteia în săptămâni, amenințările, de succes finalizarea, numărul de copii și pentru ei înșiși naștere depind în mare măsură de inglobate in genele tale, genele embrionului, si prin urmare, genele tatălui său. Asta este de la tine impreuna.
Să începem cu cea mai plăcută. Predispoziție ereditară la nașterea gemeni raznoyaytsevye în cele mai multe cazuri transmise prin linia feminină și "programat" în genele mamei. Prin urmare, dacă cineva de la rudele dvs. apropiate s-au născut gemeni sau tripleți, atunci sunteți, de asemenea, probabil să aveți o sarcină multiplă este foarte mare.
Dacă sunteți interesat doar de întrebare, care sunt șansele dumneavoastră de a avea gemeni, doar un genetician vă va ajuta să vă preziceți nașterea. Pentru a face acest lucru, probabil vă va cere să trageți o linie din cel puțin a patra generație într-o linie dreaptă și o linie de veri și, de asemenea, să faceți o examinare adecvată care să dezvăluie această posibilitate.
Din păcate, acest lucru se întâmplă. Sarcina înghețată sau moartea intrauterină fetală apare de obicei în primul trimestru, dar se întâmplă în al II-lea și chiar în III. De obicei, acest lucru devine cunoscut pe o ecografie planificată, când se dovedește că dimensiunea fătului nu este în conformitate cu norma și că bătăile inimii sale nu sunt audibile. În această situație este necesar un avort imediat. La urma urmei, produsele de degradare a țesuturilor fetale sunt absorbite în sânge și încep să otrăvească corpul mamei.
Pot influența genele părinților acest lucru? Da, pot. În cele mai multe cazuri, moartea fetală în stadiile incipiente ale sarcinii este cauzată de anomalii cromozomiale: ei pot ajunge la embrion atât din partea mamei cât și a tatălui sau pot apărea dintr-o combinație nereușită de gene părintești. Este imposibil să știm în avans despre un astfel de curs de evenimente. Cu toate acestea, dacă acest lucru sa întâmplat, acest lucru nu înseamnă că următoarea sarcină se va încheia în același mod. În orice caz, înainte de a planifica următoarea sarcină, tu și soțul dvs. trebuie să consultați un genetician care va evalua riscul unui copil cu patologie. Dacă se găsește un astfel de pericol (celule sexuale inferioare genetic), va trebui să utilizați un spermatozoid donator sau un ou.
În mai mult de 80% din cazuri, cauza avortului spontan este o anomalie genetică care apare la momentul fertilizării. Deteriorarea genelor, amestecarea sau duplicarea acestora, care are ca rezultat un copil nesănătoase (sau de dezvoltare). Organismul recunoaște un astfel de fruct ca fiind neviabil și are loc avortul spontan. Din fericire, aceste mutații spontane sunt rareori repetate. Și se întâmplă în termeni foarte fragedi, astfel încât mama viitoare ar putea să nu știe că era însărcinată. Cu toate acestea, există și alte probleme genetice care nu sunt accidentale, prin urmare, atunci când se pregătește pentru concepția unui copil, trebuie să verificați toți factorii care pot crește riscul aparitiei unor cruste cu boli ereditare sau defecte congenitale.
Riscul nașterii premature se datorează genelor. La astfel de concluzii au venit cercetătorii britanici, când au studiat istoria familială a foilor de spital ale femeilor însărcinate care au născut înainte de termenul limită.
După ce au fost verificate cardurile a 22.343 de femei însărcinate, cercetătorii au descoperit că riscul de naștere prematură crește cu 50-60% dacă rudele apropiate (mame sau bunicii) au avut deja o astfel de experiență în familie. Prin urmare, dacă în familia dvs. sa întâmplat faptul că a avut loc nașterea prematură, este foarte posibil să moșteniți o astfel de oportunitate. Cu toate acestea, acest lucru nu ar trebui să fie înspăimântat. Informați medicul cu privire la tine. Acest lucru îl va ajuta să aibă o imagine completă a cursului sarcinii dvs. și să fie gata pentru o posibilă variantă a debutului de muncă înainte de termenul limită.
Oamenii de știință au descoperit că femeile a căror sarcină a fost complicată de preeclampsie (starea hipertensiunii arteriale si proteine in urina), gena EPHX are expresie mai mare mai frecvent decât alte femei gravide.
Această gena este responsabilă pentru sinteza enzimei, care joacă un rol cheie în eliminarea toxinelor din organism.
Să ne amintim că pre-eclampsie poate duce la întreruperea fluxului sanguin prin placenta, provocând copilul poate fi născut prematur, slab dezvoltată și cu un număr de patologii derivate: epilepsie, paralizie cerebrala, tulburari de vedere si auz. De aceea, chiar înainte de sarcină, este important să aflați dacă intrăți în acest grup de risc. Probabil sunteți predispuși genetic dacă:
- Hipertensiunea arterială a fost observată înainte de sarcină;
- au existat cazuri de preeclampsie în trecut;
- au existat cazuri de preeclampsie la femeia mamei sau a surorii.
Genele paterne pot întârzia apariția copilului în lume
Această descoperire a fost făcută de savantul danez Annette Wind Olesen și colegii săi de la Universitatea din Aarhus. Sa dovedit că femeile care au avut o primă sarcină prea lungă (depășind 42 de săptămâni) sunt puțin probabil să se confrunte cu aceeași problemă a doua oară dacă al doilea copil are alt tată.
Cauza întreruperii sarcinii poate fi antigenele de compatibilitate tisulară (HLA). HLA-sistem (sistem antigen leucocitar uman) - o serie de patru tipuri de gene (numite A, B, C și D), care codifică proteine polimorfici conținute pe suprafața majorității celulelor nucleate. Copilul moștenește de la fiecare părinte o genă (sau un set de gene) care aparțin tuturor componentelor sistemului HLA.
Astfel, problema erorilor provoacă tocmai compatibilitatea imuno-genetică a genelor care sunt responsabile pentru sarcină și sunt cuprinse în organismele ambilor părinți - atât bărbați cât și femei.
Compatibilitatea soților pe antigene ale sistemului HLA conduce la faptul că embrionul devine prea "similar" cu corpul mamei. Această similitudine contribuie la lipsa stimulării antigenice a sistemului imunitar al mamei viitoare, astfel încât reacțiile organismului responsabile de menținerea sarcinii nu sunt activate. Acest lucru conduce la faptul că fătul este perceput de sistemul imunitar al organismului ca un organism străin, ca rezultat al căruia apare, de obicei, avortul. În unele cazuri de coincidență a genelor sistemului HLA, apare anembrion (adică o sarcină nedezvoltată).
Cauzele pierderilor de sarcină pot fi foarte multe: infecție, boală tiroidiană, patologie placentară, diabet zaharat și altele. Și înainte de a planifica o sarcină, este mai bine să treceți prin examinare - consiliere genetică medicală (genealogie), cercetare citogenetică (cariotip). Acest lucru este deosebit de important dacă știți despre unele dintre bolile care împiedică succesul purtării.
Doctorul, aflând adevăratul motiv pentru avort spontan, vă va prescrie un remediu. Asigurați-vă că este corect numai de rezultatele sarcinii, dar prețul de eșec în această situație este prea mare. Acest lucru impune cea mai mare responsabilitate medicului în conducerea procesului de diagnosticare și alegerea tacticii tratamentului.
Un copil sănătos este visul fiecărui părinte. Consilierea medico-genetică și metodele de diagnostic prenatal (prenatal) vă vor ajuta să preveniți nașterea unui copil cu boli ereditare severe și să vă bucurați de maternitate.
Boli ereditare sunt boli care sunt asociate cu încălcări în procesele de stocare, transfer și vânzare a informațiilor genetice. Aceste informații sunt transmise familiilor de la o generație la alta. Genele derivate de la copil de la mamă și tată sunt asociate. Una dintre gene devine mai slabă, recesivă, cu alte cuvinte, subordonată. Și cealaltă - activă, puternică - se numește dominantă.
Dacă mama și tata sunt purtători ai unei gene bolnave, atunci la concepție se găsesc aceste două gene, iar boala este transmisă copilului. Dacă gena "bolnavă" este prezentă numai la unul dintre părinți, riscul bolii este redus la jumătate. Dar dacă această genă "bolnavă" este activă, atunci copilul va fi bolnav. Și dacă este recesiv, bebelușul va fi purtătorul acestei gene "bolnave". Și în viitor copilul va purta gena defectă și cu o mare probabilitate va putea să o transmită copiilor săi. În multe cazuri, defectele genetice moștenite reprezintă baza pentru dezvoltarea bolilor ereditare, pe care medicina modernă le permite să se stabilească cu un grad înalt de precizie în testarea genetică. Bolile genetice nu pot fi vindecate. Dar puteți ajuta copilul să se adapteze și să se adapteze la viață. Medicina moderna este capabila sa ajute copiii, in corpul carora au existat anomalii genetice.
Cine are nevoie în primul rând de consiliere genetică?
- Familiile ale căror pedigree are o boală moștenită.
- Căsătoria de sânge.
- Cu mai multe avorturi.
- Familiile, în care există inanimare repetată.
- Cu infertilitate fără o cauză stabilită.
- Dacă, cu puțin timp înainte de concepție, părinții au fost expuși la radiații, agenți chimici, precum și la medicamente cu efecte teratogene (provocând mutații în gene).
- Femei peste 35 de ani și bărbați peste 40 de ani.
Trimiteți-le prietenilor: