Test neinvaziv de ADN prenatal pentru Panorama (Natera, SUA). Panoul de bază cu definiția transportului mutațiilor asociate bolilor ereditare
Informații despre studiu
Testarea neinvazivă a ADN prenatal este cea mai modernă metodă de diagnosticare a patologiilor cromozomiale ale fătului, care este utilizată în multe țări ale lumii. Avantajele sale față de alte metode de diagnosticare sunt acuratețea și siguranța. Acest test permite determinarea cu o precizie de 99,9% a patologiei cromozomiale a fătului în timpul sarcinii pentru cele mai frecvente sindroame. Metoda se bazează pe eliberarea ADN fetal circulant liber în sângele mamei.
Boli identificate prin test:
Sindromul Down (trisomia celui de-al 21-lea cromozom)
Sindromul Edwards (trisomia celui de-al 18-lea cromozom)
Sindromul Patau (trisomia celui de-al 13-lea cromozom)
Anomalii numerice ale cromozomilor sexuali (sindromul Turner, Klinefelter, trisomia cromozomului X, disomia cromozomului Y)
În multe cazuri, testul poate servi ca o alternativă la diagnosticul invaziv. În acest caz, o femeie însărcinată trebuie doar să doneze sânge, care este, în primul rând, o metodă sigură de diagnostic atât pentru făt, cât și pentru mama însărcinată.
Indicație pentru test:
Creșterea riscului de rezultate patologice cromozomiale de screening biochimic
Schema cromozomală la sarcini anterioare
Vârsta unei femei gravide este de peste 35 de ani
Amenințarea de întrerupere a sarcinii în perioada de început
Dorința unei femei însărcinate
Acest test este recomandat tuturor femeilor însărcinate care doresc să afle mai multe despre starea de sănătate a copilului lor înainte de naștere. Pentru mai multe informații despre acest studiu, vizitați www.panoramatest.ru.
Genele și mutațiile investigate:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: