Sindromul Sturgeon-Weber este o angiomatoză congenitală care afectează pielea, ochii și sistemul nervos central. Aceasta se manifestă prin angiomi congenitali multiple ai regiunii facială, sindrom epileptic persistent, glaucom, oligofrenie, alte simptome neurologice și oftalmologice. În timpul diagnosticării, se efectuează radiografiile craniului, CT sau RMN ale structurilor cerebrale, oftalmoscopia, măsurarea presiunii intraoculare, gonioscopia, ultrasunetele ochiului. Tratamentul include terapia antiepileptică, tratamentul conservator și chirurgical al glaucomului, terapia simptomatică. Prognoza în multe cazuri este nefavorabilă.
Stirge-Weber
Sindromul Sturgeon-Weber este o leziune angiomatoasă congenitală rară a membranelor cerebrale, a pielii și a ochilor. Prevalența se situează la nivelul de 1 caz la 100 mii de locuitori. Pentru prima data, un pacient cu un astfel de sindrom a descris Sturge in 1879, apoi in 1922 Weber a indicat semnele radiografice dezvaluite in acest sindrom. În 1934, Krabbe a sugerat că pacienții, împreună cu angioamele cutanate, prezintă angiomatoză a membranelor cerebrale. În cinstea acestor cercetători, boala a fost numită sindromul Sturge-Weber-Krabbe. Datorită faptului că Angioma persoana localizată în inervarea pielii primei și a doua ramură a nervului trigemen in boala neurologie este, de asemenea, cunoscut sub numele de debilitate mintală nevoid. Împreună cu neurofibromatoza din Recklinghausen. sindromul Louis-Bar. tuberculoza scleroza. Boala Hippel-Lindau, etc. Sindromul Sturgeon-Weber este inclus în grupul de phakomatoses - bolile neurochirurgie progresive.
Cauzele sindromului Sturge-Weber
Sindromul Sturge-Weber apare ca urmare a tulburărilor de dezvoltare embrionară, ceea ce duce la o funcționare defectuoasă a diferențierii ecto- și mezodermelor. Cele mai multe cazuri de sindrom aspect sporadice, autozomal mai puțin marcată moștenire dominantă sau recesivă (nu legată de sex), cu o penetranță parțială. Se crede că cazurile sporadice sunt cauzate de un efect negativ asupra fătului în perioada embrionară. Factorii nocivi pot fi intoxicațiile exo-și endogene ale femeii însărcinate, incluzând nicotină, alcool, medicamente, diverse medicamente; infecții intrauterine; tulburări dismetabolice la mama viitoare (de exemplu, diabet zaharat necompensat sau hipertiroidism).
Morfologică Angiomatoza substrat este boala - formarea și creșterea tumorilor multiple vasculare (angioame), dispuse pe față și în membranele cerebrale. De regulă, angiomatoza membranelor afectează partea lor convecțională, este mai des observată în zonele occipital și parietal. De obicei, angiomatoza feței și angiomatoza meningelor au o locație homolaterală, adică sunt pe aceeași parte. Cu toate acestea, natura bilaterală a înfrângerii este adesea observată. În țesutul cerebral localizat sub porțiunea tecii modificată angiomatous dezvolta procese degenerative se produce atrofie și overgrowth calcificărilor Glia formate.
Simptomele sindromului Stirge-Weber
Caracteristica cea mai izbitoare care caracterizează sindromul Sturgeon-Weber este angiomatoza feței. La toți pacienții, petele vasculare sunt congenitale. În timp, acesta poate crește în dimensiune. Acesta este localizat, de regulă, în zonele malare și suborbitale. Pale sub presiune. La început are o culoare roz, apoi devine o nuanță roșie sau roșu-cireș. Aspectul și prevalența angioamelor sunt diferite, pot fi mici focare împrăștiate sau se pot uni într-un loc mare, așa-numitul. "Nevus în flăcări". Angiomatoza poate acoperi cavitatea nazală, faringe, cavitatea bucală. În 70% din cazurile de sindrom angiomatoză este unilateral. În 40% schimbările de pe față sunt combinate cu angioamele trunchiului și extremităților. Alte simptome dermatologice sunt posibile: hemangioame congenitale. edemul local al țesuturilor moi, nevi. zone de hipo și hiperpigmentare. Potrivit unor rapoarte, în 5% din cazuri, sindromul Sturge-Weber apare fără un "nevus flaming" caracteristic pe față.
De la 75% până la 85% din cazurile de angiomatoză encefalopoietică apar cu sindromul convulsiv. debutează la primul an de viață. Caracterizata epipristupy tip Jackson, în timpul căruia crampe de acoperire la nivelul membrelor contralateral (opuse) localizarea Angiomatoza membranele cerebrale. Epilepsia duce la o întârziere în dezvoltarea mentală. retard mental. în unele cazuri până la idioții. Poate exista hidrocefalie. hemipareză și hemiatrofie a angiomului cochilat contralateral al extremităților.
Din partea organului de viziune se pot observa angioamele coroide ale ochiului, heterochromia irisului, hemianopsia. coloboma. Aproximativ o treime dintre pacienți sunt diagnosticați cu glaucom. care cauzează opacitatea corneei și, în unele cazuri, conduce la formarea de hidrofum. În unele cazuri, sindromul Sturge-Weber este combinat cu displazia craniului facial, manifestată prin asimetria feței; în altele - cu boli cardiace congenitale.
triada patognomonice manifestări ale sindromului ( „flammeus nev“, tulburări vizuale, simptome neurologice) a observat doar o cincime din pacienți. În alte cazuri, combinația simptomelor variază considerabil și, din acest motiv, până în prezent au fost izolate 10 forme clinice ale sindromului Stirge-Weber. Există adesea variante abortive ale sindromului, în care simptomele clinice sunt exprimate doar parțial și într-un grad ușor.
Diagnosticul sindromului Sturge-Weber
Sindromul Sturge-Diagnosticarea Weber posibila prin combinarea simptomelor caracteristice: prezența Angiomatoza cutanate faciale, epipristupov și alte manifestări neurologice, precum si boli oftalmologice (în special, glaucom). Diagnosticarea este efectuată colegial de un neurolog. epileptologist. oftalmolog și dermatolog.
La efectuarea radiografiei craniului există zone de calcificare a cortexului care au aspectul conturului dublu, ca și cum ar traversa girusul în regiunea leziunii cerebrale. Scanarea CT a creierului vizualizează zone de calcifizare chiar mai extinse decât arată radiografia. RMN-ul creierului dezvăluie zone de degenerare și atrofie a materiei cerebrale, subțierea cortexului; permite excluderea altor boli (tumora intracerebrală, abces cerebral, chist cerebral).
Tratamentul și prognosticul sindromului Stirge-Weber
În prezent, sindromul Sturge-Weber nu are un tratament eficient. Terapia vizează arestarea principalelor manifestări. Se efectuează o terapie anticonvulsivantă cu valproat, carbamazepină, levetiracetam, topiramat.
Episandria este adesea rezistentă la tratamentul antiepileptic, care necesită trecerea de la monoterapie la administrarea unei combinații de două medicamente. Ca una dintre metodele de tratament, razele X sunt folosite pentru iradierea craniului peste zona afectată de angiomatoză. Conform indicațiilor neurochirurgilor, se poate lua în considerare și problema efectuării unui tratament operativ al epilepsiei.
Tratamentul de glaucom este instilarea de picături pentru ochi, scăderea intraoculare fluid secreție :. brimonidine, timolol, dorzolamidă, brinzolamidă etc. Cu toate acestea, o astfel de terapie conservatoare este adesea ineficientă. În astfel de cazuri, chirurgii oftalmici efectuează tratamentul chirurgical al glaucomului. trabeculotomie sau trabececuleomie.
Din păcate, cu o clinică pronunțată, sindromul Stirge-Weber are un prognostic nefavorabil. Un sindrom epileptic incontrolabil duce la o oligofrenie severă. Posibila pierdere a vederii, tulburări vasculare intracraniene, care conduc la probabilitatea unui accident vascular cerebral.
Tratamentul sindromului Stirge-Weber la Moscova
Articole similare
-
Sindromul hipotalamic - simptomele bolii, prevenirea și tratamentul sindromului hipotalamic,
-
Sindromul argint-russel - tratament, diagnostic, simptome, cauze
-
Sindromul cauzelor, diagnosticului, tratamentului Sturge-Weber (angiomatoza encefalopoietică)
Trimiteți-le prietenilor: