În variabilitatea ereditară sunt acele modificări ale caracteristicilor care sunt moștenite și ulterior se manifestă în urmași. C. Darwin a numit acest tip de variabilitate incertă sau individuală, deoarece este inițial imposibil să se determine ce schimbări vor apărea, în plus, ele sunt întotdeauna individuale. Există două tipuri de variabilitate ereditară: combaterea și mutația.
Acest tip de variație are loc la o combinație de gene existente și alelele acestora în timpul diferitelor faze ale reproducerii sexuale. Este important să ne amintim că acest lucru nu se întâmplă nici transformări chimice purtătoare directă a informației ereditare - moleculele de ADN. În consecință, variabilitatea combinatorie nu duce la apariția unor noi gene sau alele - la descendenți prezintă semne ale părinților și strămoșilor lor, dar în diferite combinații. Elementar (inferior) unitate de recombinare a materialului genetic, determinând apariția unor noi combinații este recon, ceea ce corespunde unei perechi de nucleotide dublu catenar molecule de ADN sau al unei singure nucleotide în moleculele mono-catenare ale acizilor nucleici ai virusurilor. Recon nu pot fi separate în procesul de crossover singovera, și el mereu transmis în întregime. Combinația de material ereditar în eucariote se realizează în trei moduri:
Recombinarea genelor în timpul de trecere-over în timpul profaza prima divizie meiotice când porțiuni omoloage cromozomi schimb, cromozomi care rezulta apar cu noi combinații de alele (trebuie remarcat faptul că crossover de singover conduce la o nouă combinație de caracteristici numai dacă cromozomi omologi conțin diverse alele ale genei - de exemplu, de culoare verde sau galbenă a semințelor, în cazul în care alele sunt aceleași, în ciuda schimbului de segmente, caracteristica de expresie nu se schimbă). 2. divergență independentă în cromozomi anafazice prima divizie meiotică cand cromozomi materne si paterne pentru celulele fiice sunt divergente în mod aleatoriu, ceea ce conduce la o varietate de combinații de cromozomi, si ca rezultat toate formate în timpul meiozei gameŃilor diferențe genetice între ele. 3. Natura aleatorie a întâlnirilor jocului în timpul fertilizării.
Procariotele nu au reproducere sexuală în sensul obișnuit al acestui proces. Cu toate acestea, în anumite condiții, și au, de asemenea, recombinarea informației genetice, ADN-ul nucleoid și ADN-ul citoplasmatic cal - plasmide (pentru detalii plasmide descrise în secțiunea privind procariote aparatelor genetice).
Astfel, diferite mecanisme de variabilitate combinată conduc la faptul că fiecare zigot are un set unic de informații ereditare. Acest lucru poate explica diferențele existente între descendenții unui părinte. Recombinarea materialului genetic este extrem de importantă în procesul evolutiv, deoarece creează o varietate inepuizabilă de genotipuri, ceea ce face ca populația să fie eterogenă. Apariția unor organisme inegale și, prin urmare, inegale de o specie deschide oportunități largi de selecție naturală pentru a lăsa doar cele mai reușite combinații de trăsături ereditare. De vreme ce organismele noi se implică, de asemenea, în reproducerea sexuală, procesul de îmbunătățire a machiajului genetic este continuu.
Spre deosebire de variabilitatea combinativă, o condiție obligatorie pentru variabilitatea mutației este o modificare calitativă a substratului ereditar. Ca rezultat, se formează alele noi sau, invers, pierderea alelelor existente. Aceasta conduce la apariția descendenților de caracteristici fundamentale noi care lipsesc de la părinți.
G. de Vries (1901-1903) a subliniat principiile de bază ale teoriei mutațiilor. Acesta a introdus termenul de mutație pentru a denota o schimbare discontinuă și discontinuă a trăsăturii ereditare. Principalele prevederi ale teoriei sale au păstrat în mare măsură semnificația lor. Ele privesc teza în felul următor: 1. Mutațiile apar brusc, fără etape intermediare, ca o schimbare bruscă a semnului. 2. Noile forme emergente manifestă stabilitate și sunt moștenite. 3. Mutațiile diferă de schimbările non-ereditare prin faptul că nu formează serii continue și nu sunt grupate în jurul unui anumit "tip de mijloc"; mutațiile sunt modificări calitative. 4. Mutațiile sunt foarte diverse, printre ele există atât benefice pentru organism și specie, cât și dăunătoare. 5. Capacitatea de a detecta mutații depinde de numărul de persoane analizate. 6. Aceleași mutații pot apărea în mod repetat.
Materialul real pentru teoria mutațiilor, G. de Vries, a fost obținut într-o serie de experimente cu o plantă oslinică sau o enotera.
Mai târziu, Johansen a primit dovezi incontestabile privind apariția mutațiilor în experimente pe linii pure (homozigote) de fasole și orz (1908-1913). Toți anii următori, mutațiile au fost cercetate în mod activ de mulți oameni de știință remarcabili, ceea ce a dus la o utilizare practică largă a datelor obținute în medicină și în activitățile economice umane. Sa constatat că toate formele de organisme celulare, precum și virușii, sunt supuse variabilității mutaționale. În prezent, termenul "mutație" este utilizat pentru a desemna orice modificare a materialului ereditar moștenit. Simptomul care a existat înainte de schimbare se numește sălbatic, iar cel mutat este mutant.
Clasificarea mutațiilor. Nu există o clasificare unică a mutațiilor, iar divizarea modificărilor ereditare în grupuri se realizează în funcție de mai mulți indicatori.
Prin natura schimbării în materialul ereditar, mutațiile sunt împărțite în gene / e, cromozomale și genomice. În funcție de direcție, mutațiile sunt directe (de la tipul sălbatic se produce un mutant) și inversează (reversiunile), atunci când mutația conduce la un tip sălbatic anterior existent. Este important să ne amintim că un tip sălbatic strict în natură nu se întâmplă din cauza oricărei alele sălbatice curent a fost o dată, de asemenea, a apărut ca rezultat al mutației alela de tip sălbatic anterioare, care, la rândul său, a apărut într-un mod similar. Conform manifestării în starea heterozigotă a genotipului, mutațiile pot fi dominante / mi (dacă alela mutantă se manifestă întotdeauna) și recesive
E N- (dacă alela mutantă este prezentată numai în stare homozigotă, majoritatea mutațiilor conservate prin selecție naturală, este recesiv). În funcție de participarea persoanei distinge mutații spontane care au loc în mediul natural fără a fi influențat de om, și induse (ins latină -. Orientare, motivare), mutațiile care apar pe un fond de direcționare orice factori asupra materialului genetic pe un plan experimentatorului. În funcție de gradul de influență asupra vieții mutațiilor organismului sunt împărțite în benefice, neutre sau negative (expresie extremă a acestor mutații sunt mutații letale). Astfel de caracteristici ale mutațiilor sunt universale, adică sunt aplicabile tuturor organismelor.
Pentru formele specifice, se aplică și clasificări mai specifice. În funcție de localizarea mutațiilor în celula poate fi nucleare și citoplasmatice (schimbari in ADN-ul mitocondriei și plastide eucariotelor și procariote - plasmide). În funcție de tipul de celule: mutatii care au loc in celulele somatice, numite somatică (rețineți că acest tip de mutație nu este transmisă fătului în timpul reproducerii sexuale), care apar în celulele germinale - generative. Conform expresiei fenotipice a mutațiilor sunt împărțite în morfologice, fiziologice, biochimice, de comportament, si altele. In plus fata de cele de mai sus, există mai multe mai multe mutații private, clasificări pe baza unor indicatori înguste, dar le lăsați nesupravegheate, deoarece acest lucru este subiectul literaturii speciale. Mai jos vom examina mai detaliat cele mai importante mutații.
Mutațiile genetice (punctuale) sau transgene sunt modificări chimice ale acidului nucleic care sunt nedetectabile prin metode citologice în cadrul unor gene individuale. Aceste modificări pot fi exprimate prin încălcarea perechilor de nucleotide și prin schimbarea cadrului de citire. Ca rezultat, în timpul transcrierii, apare un tARN alterat și, în mod corespunzător, o polipeptidă cu o secvență de aminoacizi diferită în timpul traducerii. Vă reamintim că este o anumită secvență de aminoacizi care determină ambalarea structurală specială a moleculei de polipeptidă, care oferă proprietăți specifice ale proteinei. Schimbarea secvenței de nucleotide într-o mutație genetică duce astfel la apariția unei alte proteine cu alte funcții. Mutațiile genetice sunt adesea cauza bolilor ereditare asociate schimbărilor în metabolism.
Cea mai mică parte a moleculei de acid nucleic, a cărei schimbare conduce la apariția unei noi caracteristici (sau transformarea unei deja existente), se numește muton. S-a descoperit că mutonul corespunde unei perechi de nucleotide într-o moleculă de ADN dublu catenar sau unei singure nucleotide într-o moleculă de acid nucleic monocatenar în viruși. În consecință, mutațiile genetice care se întind pe un situs de locus gena sunt numite un sit, mai multe-mai multe octeți. Ca rezultat al mutațiilor genetice, alelele schimbării genelor și numărul lor în grupul de gene al populației (și specia ca întreg) crește. Acest lucru conduce la multiple alelicisme. Reamintim că acest concept se referă exclusiv la fondul genetic, ca individ separat nu poate cuprinde simultan mai mult de două alele diferite ale unei gene particulare în stare heterozigotă și ambele alele ale aceleiași gene homozigote. Un exemplu este seria de alele care determină culoarea ochilor în Drosophila - roșu (de tip sălbatic), alb, cireșe, caise, eozină, fildeș, etc. (mai mult de zece) ...
Mutațiile genetice sunt cele mai frecvente - până la 10% dintre celulele germinale din plante și animale le au. Cu toate acestea, probabilitatea unei singure mutatie a genei este foarte mic - în medie, 10-5 - 10-7, prin urmare, o proporție relativ ridicată de gârneți care transportă materialul genetic modificat, pentru a fi atribuite unui număr mare de gene in genomul.
Așa cum am menționat deja mai sus, mutațiile genetice sunt exprimate în două moduri: când perechile de nucleotide se schimbă și când se schimbă cadrul de citire. O schimbare a secvenței de nucleotide poate fi sub forma unei tranziții sau a unei transversiuni. În cazul tranziției, o bază purină într-o pereche de nucleotide este înlocuită cu o altă purină și, respectiv, cu pirimidină cu o altă bază de pirimidină. De exemplu:
A (purină) T (pirimidină) ® G (purină) C (pirimidină), GC ® AT, TA ® CG și CG ® AT.
În transversie, dimpotrivă, baza purină este înlocuită cu pirimidină, respectiv cu pirimidină purină:
A (purină) T (pirimidină) ® C (pirimidină) G (purină), AT ® TA, GC ® CG, CG ® AT.
Mutațiile, însoțite de o schimbare sau substituire a bazelor în acidul nucleic, reprezintă aproximativ 20% din numărul total de mutații genetice. Mult mai des, apar mutații datorită unei schimbări în cadrul de citire. Mecanismul lor constă în eliminarea perechilor existente (șterse) sau inserarea de perechi suplimentare de nucleotide.
Variațiile cromozomiale (modificări sau aberații) sunt modificări intrachromozomale sau schimburi interchromozomale. Rearanjamentele cromozomice se găsesc numai în eucariote, deoarece ele au cromozomi liniare discrete. În prokaryotes și în special în viruși, materialul genetic are o organizare structurală diferită (vezi secțiunile,
dedicată celulei procariote și virușilor). Acestea pot să apară atât spontan, cât și sub acțiunea inițială a mutagenilor. În cursul oricărei rearanjări cromozomiale, cromozomul se rupe mai întâi și apoi se fragmentează fragmentele. Și fragmentele selectate fie sunt șterse și pierdute, fie sunt încorporate în același sau alt cromozom.
Rearanjamentele intracromosomale reprezintă un tip diferit de modificări structurale într-un singur cromozom (392). Pierderea situsului unui cromozom este numită ștergere (sau lipsă) - ABCDEFGH® ABCEFGH (gena pierdută este alocată). Ștergerea unuia dintre cromozomii din Drosophila a fost descoperită pentru prima oară de K. Bridges (1917), și aceasta a fost prima descoperire a fenomenului mutațiilor cromozomiale în general. Ca rezultat al acestei ștergeri, muștele de la marginea aripii apar la muște. Lipsa unei porțiuni finale a cromozomului se numește defishensi - ABCDEFGH ® ABCDEFG (gena pierdută este izolată). Lipsa de cromozomi poate fi mare și mică. Majoritatea sunt de obicei letale în starea homozigotă (sau starea hemizigotică, dacă nu există loc pentru un singur cromozom X la bărbați). Motivul pentru aceasta, aparent, este că în timpul ștergerii, prea multe gene care determină dezvoltarea organelor și realizarea funcțiilor vitale ale corpului sunt pierdute.
Viabilitatea heterozigotelilor se explică prin faptul că este posibil să se manifeste gene localizate într-un cromozom omolog intact.
La om, ștergerea în brațul scurt al celui de-al cincilea cromozom în starea heterozigotă este cauza bolii "țipătului pisicii". Această boală este însoțită de un strigăt tipic de mâncare al copiilor, precum și de o dimensiune mică a capului (microcefalie) și de o întârziere mintală. Copiii bolnavi trăiesc foarte rar până la 10 - 12 ani. Sunt cunoscute și alte boli grave care se dezvoltă la om în timpul ștergerii cromozomilor (de asemenea în starea heterozigotă).
Apariția ștergerilor este asociată cu discontinuitățile în cromozom. În cazul în care acest lucru nu este sfârșitul, ci în mijlocul cromozomului, porțiunile rupte sunt unite și scurtate cromozom. Pierderea simultană a "lipirii" capetelor cromozomului, ca în cazul procarilor. Dacă o arie mare este alocată de cromozom, atunci ea, la rândul său, poate fi închisă într-un inel. Fragmentele pierdute de cromozomi se prăbușesc în mod inevitabil în diviziunea celulară, deoarece nu au centromere. Vă reamintim că centromere este un loc de inițiere și de creștere a microtubuli kinetocor fără ele, părți de cromozomi de toate dimensiunile care nu pot fi integrate în placa de metafaza și, respectiv, distribuite la celulele fiice in timpul Anafaza.
Delețiile pot fi detectate prin tehnici citologice - de obicei, prin prezența buclei, care este format prin conjugarea cromozomi omologi în prima divizie meiotică zygotene profazei (393).
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: