Hemoglobinuria paroxistica nocturna - o rara dobândită o boală a membranei eritrocitare și se caracterizează prin anemie cronică hemolitica, hemoglobinurie intermitente sau constante și gemosiderinuriey, fenomene, tromboză și hipoplazia măduvei osoase.
Cauzele hemoglobinurii nocturne paroxistice
o boală provocată, aparent, de o mutație somatică inactivatoare într-una din celulele stem. Gena mutantă (PIGA) este localizată pe cromozomul X; mutația perturbează sinteza glicozilfosfatidilinozitolului. Acest glycolipid trebuie fixat pe membrana celulară a unui număr de proteine, incluzând CD55 (factorul de accelerare inactivarea complementului) și Protektin.
Pana in prezent, pacientii cu hemoglobinurie nocturna paroxistica au descoperit ca au aproximativ 20 de proteine pe celulele sangvine. Împreună cu clona patologică la pacienți, există celule stem sanguine și celule sanguine. Procentul de celule patologice diferă la pacienți diferiți și chiar la același pacient la momente diferite.
De asemenea, este avută în vedere faptul că hemoglobinuria paroxistică nocturnă are loc ca urmare a celulelor stem maduvei osoase proliferare clona defecte; Această clonă dă naștere la cel puțin trei populații de celule roșii din sânge, care diferă în sensibilitatea lor la componentele complementului activate. Hipersensibilitate la complementul dintre cele mai caracteristice ale tinerilor care circulă celulele roșii din sânge.
Simptome ale hemoglobinurii nocturne paroxistice
În această boală, spre deosebire de alte anemii hemolitice. tulburarea apare la nivelul celulelor stem hemopoietice.
Trei caracteristici sunt caracteristice:
- anemie hemolitică;
- insuficiență hematopoietică a măduvei osoase;
- tromboza venelor.
Severitatea anemiei hemolitice variază foarte mult: la unii pacienți hematocritul scade la 20% și mai mic, în altele acesta corespunde normei. Anemia este normocromatică normocitară, cu excepția cazurilor în care deficitul de fier se dezvoltă datorită pierderilor permanente în urină. Hemoglobinuria este, în majoritatea cazurilor, tranzitorie și la unii pacienți nu există deloc, dar hemosiderinuria este întotdeauna.
Din cauza lipsei de doua proteine - factor de accelerare a descompunerii (CD55) și Protektin (CD59, membrana de inhibitor complex atac) - eritrocite sensibilitate crescută la acțiunea litică a complementului. factorul de accelerare a cariilor distruge convertase SOC și C5 convertaza de clasice și căile alternative și Protektin C9 previne componenta de polimerizare catalizată de complex C5b-8, și, prin urmare, dă atacul membranei formarea complexului.
În trombocite, de asemenea, aceste proteine nu sunt suficiente, dar durata lor de viață nu este scurtă. Pe de altă parte, activarea complementului stimulează indirect agregarea plachetară și crește coagulabilitatea sângelui. Aceasta, probabil, explică tendința de a tromboza.
Insuficiența hemopoiezei măduvei osoase se manifestă prin trombocitopenie ușoară și neutropenie. Măduva osoasă celulară nu este redusă, dar la toți pacienții, fără excepție, capacitatea celulelor progenitoare de a se proliferează este redusă. Hemoglobinuria nocturnă paroxistică este detectată la 15-30% dintre pacienții cu anemie aplastică pe termen lung. În unele dintre ele, simptomele hemoglobinurii nocturne paroxistice domină tabloul clinic. Într-o serie de cazuri, hemoglobinuria paroxistică nocturnă este complicată de anemia aplastică, care poate dura de la câteva săptămâni până la câțiva ani. Hemoglobinuria nocturnă paroxistică poate fi combinată cu alte boli ale celulelor hemopoetice stem. în special cu mieloză subleucemică, mai puțin frecvent cu alte sindroame mielodisplazice și boli mieloproliferative.
Tromboza venoasa apare la aproximativ 40% dintre pacienți și sunt o cauză majoră de deces. afectat în mod tipic vena abdominale (ficat, portal, mezenterice și altele) care se manifestă sindromul Budd-Chiari, splenomegalie congestiva si dureri abdominale. Rar observate sinusuri tromboza dura mater.
Diagnosticul hemoglobinurii nocturne paroxistice
Diagnosticul hemoglobinuria paroxistică nocturnă trebuie suspectată la pacienții cu anemie hemolitică, însoțită de eliberarea de negru de culoarea urinei, leucopenie și trombocitopenie, complicații trombotice. Important sedimente microscopie de urină de fier colorate, în scopul de a identifica gemosiderinurii, proba de urină benzidină pozitiv Gregersen.
În mielograma, de obicei există semne de eritropoieză crescută. In biopsia măduvei osoase hiperplazie a țesutului hematopoietic prin creșterea numărului de eritro și normoblasts, clustere hemolizata eritrocite în lumenii sinusale extinse, porțiuni hemoragiile. Este posibil să crească numărul de celule plasmă și mastocite. Cantitatea de granulocite și megacariocite, de regulă, este redusă. Pentru unii pacienți pot fi identificate domenii de devastare prezentate stromei edematoasă, celulele adipoase. O creștere marcată în țesutul adipos în măduva osoasă este detectată atunci când boala este însoțită de dezvoltarea hipoplazia hematopoieza.
În unele cazuri, este necesar să se efectueze un diagnostic diferențial între hemoglobinuria paroxistică nocturnă și anemia hemolitică autoimună cu hemolizinei termică când proba de zaharoză poate da un rezultat fals pozitiv. Diagnosticul corect ajută la proba sucroza încrucișată cu ajutorul pacientului în serul sanguin și donator de celule roșii din sânge, detecta prezența hemolizinei. Sucroză Activarea eșantionului complement furnizează o tărie ionică scăzută a soluției de incubare. Acest test este mai sensibil, dar mai puțin specifice, decât proba Ham.
Metoda cea mai sensibilă și specifică - citometrie în flux, care vă permite să instalați și nici un factor Protektin, accelerarea inactivarea complementului asupra celulelor roșii din sânge și neutrofilelor.
Tratamentul hemoglobinurii nocturne paroxistice
1. Transfuzia eritrocitelor spălate sau decongelate (în cazul unei afecțiuni grave a pacientului și a unui nivel scăzut de hemoglobină).
2. hormoni anabolizanți (cu efect antioxidant) - nerobol 0,005 g de 4 ori pe zi timp de câteva luni sub controlul stării funcționale a ficatului.
3. Medicamente antioxidante - Aevit, Eremit (un preparat de vitamina E) 3-4 ml / zi. tocoferol acetat 2 capsule pe zi sau soluție 30% de 1-2 ml IM.
4. În tromboză - anticoagulante, dezagregante, Flebodia.
Alo Vreau să vă precizez cum să fiți la o boală cardiacă congenitală. Pentru mine 22 de ani, operațiunea a fost făcută în 8 luni, grup de un vice. Evgenia, Kiev Medicul răspunde
Shidlovskiy Igor Valerievich Yak likuvati ateroscleroza? Pe skilki tsja hvoroba zagrozhuet zhiti? Anna, închisoare Răspunsul unui medic
GDAL Vladimir A. soția în vârstă de 57 de Ministerul Educației și Tineretului ani, medicii diagnosticat cu ateroscleroza aortei, cardiolog a numit urmatorul tratament: 500mg ripronat. 1 capsulă dimineața, cordon. Anatoly, Karakol Kârgâzstan Răspunzând medicului
Shidlovsky Igor Valerevich Toate consultările
instrucțiunile pun o întrebare
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: