Sângele unui pacient cu hemofilie își pierde capacitatea de a coagula, ceea ce înseamnă că o traumă minore pentru o persoană sănătoasă poate deveni fatală pentru el.
Hemofilia este o boală genetică gravă.
O mutație într-o singură genă condamnă o persoană la o luptă de lungă durată cu sângerare. În special, pacienții cu hemofilie suferă de hemoragii la nivelul articulațiilor, mușchilor și organelor interne.
O vânătaie obișnuită se transformă într-un hematom masiv și poate provoca contracția (imobilitatea) membrelor. A acumulat de la o vârstă fragedă, trauma duce la dizabilități. Orice manipulare medicală - tratamentul stomatologic, injecțiile, operațiile chirurgicale - implică un risc pentru viață.
Viața unui pacient cu hemofilie depinde în întregime de disponibilitatea medicamentelor care cauzează coagularea sângelui. O astfel de terapie de substituție estompează distincția dintre o persoană sănătoasă și o persoană hemofilă, crește longevitatea acesteia din urmă, ameliorează durerea și suferința.
Uneori, când gena din cromozomul are o dispoziție specială, boala
se manifestă în purtătorii de hemofilie. Bolile, de regulă, au loc
într-o formă ușoară, care se amintește de el însuși doar cu extensie
leziuni și operații chirurgicale.
Pedigree solidă
O mutație genetică care conduce la dezvoltarea hemofiliei este un eveniment accidental. Cele mai multe mutații dăunătoare sunt eliminate în conformitate cu legile selecției naturale: purtătorii lor mor înainte de a ajunge la pubertate. Cu toate acestea, unele metamorfoză genetică reușește să obțină un punct de sprijin în populația umană. Deci, sa întâmplat cu hemofilia.
Cazurile de sângerare crescută sunt cunoscute de omenire din timpuri imemoriale. Oamenii i-au ghicit repede caracterul moștenit, urmărind generații de familii. Dar pentru dezvăluirea cauzelor hemofiliei a durat decenii.
Hemofilia a fost numită boală "victoriană" sau "regală" după ce a fost manifestată în familia monarhilor englezi. Purtătorul genei mutante a fost regina Victoria, care ia dat fiice și un fiu. nepoata ei, Prințesa Victoria Alice Elena Louise Beatrice, Hesse-Darmstadt, în botez Alexandra, a devenit soția împăratul rus Nicolae al II-lea și-a dat gena hemofilia fiului ei Alexei.
Moștenirea hemofiliei ...
Hemofilia este o boală recesivă, legată de sex. In prezenta de sex cromozomi băiat hemofilie se naște bolnav, iar fata - un purtător de hemofilie și poate transmite o genă periculoase pentru copiii lor.
O persoană cu hemofilie va fi tatăl fii absolut sănătoși, dar toate fiicele sale vor deveni purtătoare de mutații.
O femeie cu hemofilie de obicei nu se îmbolnăvește. Cu toate acestea, cu o probabilitate de 50% transmite gena la copii: 25% din riscul nașterii unui purtător de sex feminin, 25% dintr-un băiat, un pacient cu hemofilie.
Cazuri de boală la femei sunt, de asemenea, posibile. Pentru aceasta, părinții copilului trebuie să fie un tată, un pacient cu hemofilie și o mamă care este purtătoarea unei gene mutante.
În 20-30% din cazuri, se presupune o mutație aleatorie în celulele reproducătoare, când ambii părinți sunt sănătoși și nu au gene de hemofilie.
... și cauzele sale
Hemofilia se dezvoltă în absența proteinelor speciale în organismul responsabil de procesul de coagulare a sângelui. În total, acești factori de coagulare sunt 13 în plasmă și 22 în plachete.
Mutația în cromozomul X duce la absența coagulabilității factorului VIII (hemofilie A) sau IX (hemofilie B). În mod normal, aceste proteine se formează în ficat și au o structură complexă. La un pacient cu hemofilie, cantitatea lor în sânge este semnificativ redusă sau nu există factori. Severitatea cursului bolii depinde de concentrația factorilor de coagulare.
Diagnosticul hemofiliei
La băieții cu patologie congenitală, boala se manifestă de obicei în primul an de viață. Uneori debutul hemofiliei este întârziat până când copilul începe să se deplaseze în mod activ în jurul apartamentului, obținând primele vânătăi și umflături.
Timpul pentru a opri sângerarea la acești copii este foarte încetinit. Hematoamele subcutanate ajung la o dimensiune considerabilă și se dizolvă lent. De multe ori, sângerarea are loc în cavitatea articulațiilor genunchiului și gleznei. Copilul are un fizic fragil, piele palidă, arată slab și dureros.
Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează o coagulogramă. unde se atrage atenția asupra decelerării APTT, numărul factorilor de coagulare VIII și IX se calculează ca procent din normă. Pe baza datelor obținute, se apreciază severitatea bolii și se selectează tactica tratamentului.
Tratamentul hemofiliei în trecut ...
Anterior, în căutarea unui medicament care să salveze pacienții de sângerare, doctorii cu succes diferit au folosit extracte de albus de ou, venin de șarpe, făină de arahide și alte mijloace.
În 1840, pentru tratamentul hemofiliei a încercat să folosească sânge donator, dar lipsa de cunoștințe despre compatibilitatea grupului și complicațiile infecțioase nu a permis extinderea metodei.
La începutul anilor 50 ai secolului trecut, medicii au învățat să transfecteze plasma sanguină, ceea ce a fost un mare succes în tratarea bolii. Dar pacienții au fost legați de spital, deoarece primul ajutor în orice traumă ar putea fi efectuat numai cu ajutorul personalului calificat.
Un progres în tratamentul hemofiliei a avut loc în 1965. Dr. Judith Graham Poole, care a dezghețat încet plasma de sânge destinată transfuziei la pacienți, a găsit un precipitat întunecat - cryoprecipitate, care a fost utilizat cu succes pentru a opri sângerarea. În acest sediment au fost concentrați factorii de coagulabilitate a sângelui.
Curând, concentratul a început să fie produs industrial și ambalat în recipiente mici, care ar putea fi depozitate într-un frigider de uz casnic și mereu la îndemână. Medicamente similare sunt încă folosite pentru tratamentul hemofiliei.
Odată cu introducerea produselor de sânge în practica medicală, a apărut o nouă problemă: răspândirea masivă a virusurilor SIDA, hepatitei A, B, C și a altor agenți patogeni de boli periculoase. Pentru a le combate, au început să fie folosite diferite metode de dezinfecție a sângelui, care, din păcate, încă nu oferă o garanție absolută a siguranței.
... și în prezent
Astăzi, principala metodă în tratamentul manifestărilor de hemofilie este în continuare terapia de substituție cu factori de sânge. În acest scop, au fost elaborate un număr mare de preparate, dar toate au un cost ridicat. În țara noastră este asigurată furnizarea gratuită de pacienți cu hemofilie cu preparate de factori de sânge și alte medicamente. Banii pentru ei, precum și pentru serviciile medicale, provin din bugetul federal și din fondurile entităților constitutive ale Federației Ruse.
Cel mai preferabil, utilizarea factorilor recombinanți de coagulare. Aceste medicamente nu conțin virusuri patogene care infectează oamenii, dar au cel mai mare cost. Acestea sunt sintetizate de bacterii, în genomul în care se implantează locul moleculei ADN uman, responsabil pentru formarea factorului necesar.
Distribuite pe scară largă au fost concentratele liofilizate uscate ale factorilor VIII și IX, făcute din sânge donator și au trecut printr-un sistem de purificare în mai multe etape de la virusurile HIV și hepatitele. Acești pacienți cu hemofilie pot intra independent, dizolvați anterior. Probabilitatea infecției infecțioase este minimizată.
În absența concentrațiilor de factori recombinanți și umani, crioprecipitații și plasma donatoare nativă sunt încă utilizate. Ca tratament suplimentar, stimulentele de coagulare a sângelui și desmopresina sunt utilizate pentru hemofilie ușoară.
Schema de succes a introducerii preventive a factorilor de coagulare. Pacienții trebuie să fie administrați intravenos de câteva ori pe săptămână de-a lungul vieții.
OMG împotriva hemofiliei
Progresele promițătoare sunt efectuate de oamenii de știință geneticieni. Metodele de inginerie genetică pot vindeca radical boala și nu doar lupta cu manifestările ei. Introducerea unei gene responsabile pentru sinteza factorilor de coagulare va elimina permanent afecțiunea de la pacient.
Cu ajutorul ingineriei genetice a fost deja în măsură să învingă hemofilia la șoareci. Anterior, cercetătorii geneticiști au introdus un fragment de ADN uman, responsabil pentru dezvoltarea factorilor de coagulare, în genomul viral. După aceea, ficatul bolnavilor bolnavi a fost infectat cu acești viruși modificați genetic. Odată ajuns în celule, virușii transgenici și-au introdus ADN-ul cu fragmentul uman în ADN-ul hepatocitelor, unde a început o sinteză normală a factorilor de coagulare. Șoarecii care au participat la experiment s-au recuperat.
Diagnosticul prenatal al hemofiliei
În 2/3 din cazuri, copiii născuți de hemofilici datorează boala lor părinților, bunicilor. Metode moderne de diagnostic prenatal permit o probabilitate de 95% (pentru caucazieni) pentru a prezice nașterea unui copil bolnav este deja în perioada de 11-12 săptămâni.
În cazul în care viitorul tată de hemofilie sau viitoare mama este un purtător (hemofilicii au fost printre rude), este important ca în timpul sarcinii, pentru o perioadă de 10-11 săptămâni, o biopsie de vilozitati corionice.
Puțin mai târziu, la 12-15 săptămâni, amniocenteza este posibilă, iar în perioada de 18-22 săptămâni este posibilă o cordocenteză. Aceste metode sunt foarte fiabile în ceea ce privește diagnosticarea hemofiliei la făt. În cazul unui rezultat pozitiv, chiar dacă tânărul decide să salveze copilul, rezultatele examinării devin importante atunci când se planifică tactica de livrare și perioada postpartum.
Corpul unor hemofilici percepe concentrații de economisire
factori străini și începe să dezvolte anticorpi împotriva lor - inhibitori.
Acest lucru complică tratamentul, necesită doze mai mari, selecția altor medicamente,
suprimarea imunității și căutarea de noi modalități de tratament.
Materialul utilizează fotografii aparținând shutterstock.com
Oamenii de știință au creat nano-plachete sintetice pentru a opri rapid sângerările interne.
Reprezentanții PROLOR Biotech Inc. a anuntat ca societatea a dezvoltat noi medicamente care imbunatatesc coagulabilitatea sangelui pentru o lunga perioada de timp.
Acupunctura - atat placebo cat si prezenta - reduce efectiv efectele secundare ale medicamentelor impotriva cancerului de san.
Femeile post-menopauză care s-au recuperat din cancerul de sân au un risc crescut de a dezvolta diabet zaharat, spun oamenii de știință.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: