Cu ajutorul celui folosit in studiu, „exon sărind peste“ tehnologie ar putea reînnoi sinteza unei distrofina pe deplin funcțional, o proteină a cărei sinteză este rupt din cauza unui defect genetic congenital ...
Distrofie musculară Duchenne - progresează boli ereditare cauzat de un defect al unei gene situate pe proteina recesivă și care codifică distrofina cromozom X.
Violarea sintezei distrofina (proteina încă produse, dar din cauza perturbări în structura sa funcționare corectă) conduc la degenerarea musculară și înlocuirea ei conjunctiv și adipos.
Boala se caracterizează prin dezvoltarea progresivă a atrofiei musculare, slăbiciune musculară, oboseală patologică.
O opțiune este Duchenne musculară hipertrofia Distrofia musculară Becker (atât pe termen „psevdogipertroficheskaya distrofie musculara progresiva“ combinate), care are un curs mai benigne.
Majoritatea covârșitoare a cazurilor sunt băieți bolnavi.
Într-un studiu condus de profesorul Școlii de Științe Biologice, Royal Holloway George Dickson, a fost utilizată o nouă tehnologie de terapie genetică, numită "exon de sărituri". Această tehnologie a fost utilizată pentru a trata modelul experimental al distrofiei musculare Duchenne la animalele de laborator. Ca urmare a tratamentului, sa înregistrat o îmbunătățire semnificativă și pe termen lung a simptomelor bolii.
„Bounce exon“ - tehnologie biomedicale bazate pe un fel de gene porțiune camuflaj (exoni). Când se citește datele din gena în sinteza proteinelor din propusaetsya exon, „salt“, iar informațiile nu pot fi citite de la ea. În cazul Duchenne tehnologiei distrofiei musculare „exon sarind peste“ permite sinteza proteinelor variantei distrofinei scurtat, dar funcțional. Potrivit cercetatorilor, aceasta tehnologie are potentialul de a imbunatati in mod semnificativ starea pacienților cu distrofie musculară Duchenne, de fapt, schimbarea statutului lor, care va fi deja Distrofia musculară Becker.
Pe tema: Transplantul capului este posibil: este dovedit la șobolani
În prezent, Țările de Jos și Regatul Unit testate în studiile clinice, în cazul în care tehnologia este „sărind peste exon“ este folosit pentru a normaliza sinteza distrofinei. În acest scop, doi compuși chimici care acționează ca nucleotide antisens care camuflează „sparte-down“ porțiune a genei responsabile de sinteza distrofinei, prin care molecula distrofinei este oarecum condensat, dar funcțională.
Primele rezultate ale acestui studiu sunt foarte încurajatoare și promițătoare. Participantii la studiu au tolerat terapia in curs de desfasurare. Toate acestea sugerează că tehnologia "exon-skipping" are perspective mari ca tratament pe termen lung la pacienții cu distrofie musculară Duchenne.
Anterior, tehnologia profesorul Dixon „sărind peste exon“ a fost utilizat în legătură cu o altă proteină, joacă un rol important în dezvoltarea distrofiei musculare Duchenne - miostatină, care inhibă creșterea și consolidarea țesutului muscular. Specialiștii Royal Holloway au descoperit că anumite zone ale ADN-ului, așa-numitele. anticorpi nucleotidici, sunt capabili să blocheze miostatina din celulele musculare. Introducerea de nucleotide antisens în sângele animalelor de laborator au dus la crescut musculare, sau mai degrabă, una dintre cele trei care au fost evaluate. Acest lucru a permis cercetatorilor sa ajung la concluzia ca aceasta tehnologie poate fi folosită pentru a mări dimensiunea și puterea mușchilor la pacienții cu boli care sunt însoțite de mușchi.
Profesorul Dixon a spus: „Distrofia musculară Duchenne - o boală ereditară foarte gravă, care are loc la 1 la 3.000 de baieti in varsta de patru ani. Această boală este progresivă, ducând la o pierdere semnificativă a masei musculare și este în prezent considerată incurabilă. Rezultatele recente de cercetare au fost foarte încurajatoare și sugerează că tehnologia este „sărind peste exon“, în cazul studiilor clinice de succes are un mare potențial pentru utilizare ca tratament pe termen lung. "
TEMA: în Perm a apărut o tabără pentru copiii cu distrofie musculară
Tehnologia de "exonare a exonului" pentru blocarea sintezei poate fi perfect combinată cu alte metode de tratament și să le completeze, adică în tratamentul cauzei subiacente a bolii, tratamentul menit să mărească masa musculară și creșterea puterii musculare poate fi utilizat simultan. Mai mult decât atât, tehnologia de "tragere exon" are anumite avantaje față de alte metode de tratament, tk. aceasta, de exemplu, nu provoacă dezvoltarea reacțiilor imune și a altor efecte secundare nedorite.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: