Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) - diagnosticul de anomalii genetice în embrioni înainte de implantarea lor în peretele uterin. Aceste diagnostice pot fi efectuate pe celule separate de embrioni obținuți ca urmare a unei proceduri de fertilizare in vitro (IVF), înainte de transferul embrionului în uter. Astfel, implementarea PGD este posibilă numai prin utilizarea metodelor tehnologiilor de reproducere asistată bazate pe FIV.
Cine ajută PGD?
Purtători de mutații genetice sau cromozomiale, precum și pacienți cu manifestări clinice ale genei sau bolii cromozomiale.
Pacienți cu frecvență crescută a anomaliilor cromozomiale din celulele germinale (spermatozoizi sau ovocite).
Conform numeroaselor studii, frecvența anomaliilor cromozomiale numerice este crescută în celulele sexuale ale următoarelor grupe de pacienți:
- Pacienții cu anomalii numerice ale cariotipului sunt mai des o variantă mozaică a anomaliilor cromozomului sexual (sindromul Shereshevsky-Turner, sindromul Klinefelter etc.)
- Pacienții cu anomalii structurale ale cariotipului (translocații Robertson, translocații reciproce, inversiuni etc.)
- Femei de vârstă reproductivă mai veche - 35 de ani și peste
- Bărbați cu insuficiență severă a spermatogenezei - oligoasthenoteratozoospermie, oligozoospermie severă, azoospermie
- Cuplurile căsătorite care au o istorie a mai mult de două întreruperi spontane ale sarcinii în stadiile incipiente (avort spontan)
- Cupluri căsătorite cu tentative repetate de succes în FIV - mai mult de două încercări nereușite
- Familiile ale căror membri sunt diagnosticați cu boli târzii și predispoziții genetice la boli severe (boala Alzheimer, oncologie ...)
- Familiile cu un copil care are o boală hematologică severă care are nevoie de un transplant de măduvă osoasă donator
- Un cuplu căsătorit cu mai mult de doi sau trei copii de același sex care a decis să "planifice o familie"
Clinica noastră are o vastă experiență în efectuarea PGD. Putem efectua diagnosticul de aproape orice patologie genetică. Specialiștii EmBIO efectuează următoarele tipuri de PGD:
PGD defect monogenic
Rearanjarea structurală a cromozomului PGD
Analiza genetică preimplantantă a anevloidelor frecvente (CBC), în prezent este posibil să se testeze numărul de nouă cromozomi:
- ASG de aneuploidie frecventă - 3 cromozomi (21, X, Y)
- ASG de aneuploide frecvente - 5 cromozomi (13, 18, 21, X, Y)
- ASG de aneuploidie frecventă - 7 cromozomi (13, 16, 18, 21, X, Y)
- ASG de aneuploide frecvente - 9 cromozomi (13, 14, 15, 16, 18, 21, X, Y)
- Determinarea sexului genetic al embrionului înainte de implantare
- Efectuarea rearanjamentului cromozomului structural
Frecvența populației de transport al unei rearanjări cromozomiale echilibrate (aberație cromozomială) este de aproximativ 0,2%. la pacienții cu diferite tulburări de reproducere, precum și la cuplurile căsătorite cu avort spontan și / sau cu antecedente în anamneză, această frecvență este semnificativ mai mare. Astfel, transportul unei rearanjări cromozomiale echilibrate dezvăluie: 0,6% dintre cuplurile infertile; în 3,2% dintre cupluri cu numeroase tentative de FIV nereușite; la 2-3% dintre bărbații cu spermatogeneză severă, necesitând ICSI pentru tratament; în 4,7-9,2% dintre cupluri cu avort spontan.
Purtătorii de rearanjări cromozomale echilibrate, de regulă, nu prezintă tulburări fenotipice (patologii mentale și fizice vizibile), cu excepția vătămărilor reproductive. Încălcările funcției de reproducere nu sunt respectate la toți purtătorii restructurării - astfel de oameni pot fi fertili, subfertili și, de asemenea, suferă infertilitate de primul tip.
Problema principală purtătorii aberațiilor cromozomiale - risc crescut de gârneți dezechilibrate (celule sexuale - spermă sau ovocitelor). Teoretic, în diviziunea gârneți primari (meioză) în purtători de mutații echilibrate relativ echilibrată format 50% (25% normal și 25% echilibrată) și 50% gârneți dezechilibrat ar fi de așteptat ca după fertilizarea embrionilor și jumătate sunt normale. Cu toate acestea, datele practice extinse indică faptul că produce doar aproximativ 30% dintre embrioni, echilibrat pe cromozomi implicați în rearanjarea. Mai mult, există influența asupra nondisjunctie ajustare în meioză neimplicat în rearanjare cromozomiale (efect interchromosomal). Din acest motiv, purtători rearanjat cromozomi risc de formare a gameți, dezechilibrate (aneuploid) pe cromozomi care nu sunt implicate în aberațiilor a crescut.
Riscul de efecte adverse asupra aberația progenituri depinde în mare măsură de tipul de puncte de reglare pauze cromozomiale, podeaua a transportatorului și fondul genetic. În funcție de acești parametri, aberația-mamă echilibrată are următoarele efecte asupra dezvoltării fetale: nașterea unui copil cu un cromozom dezechilibrat stabilit în 1-17% din cazuri, nasterea unui copil mort sau mortalitate neonatală în 5-8% din cazuri, avortul spontan în 20-27% din cazuri.
Datorită dezvoltării rapide a metodelor de FIV, în urmă cu aproximativ 10 ani a devenit posibilă efectuarea Diagnosticului Preimplantarei Genetice (PGD) pentru purtătorii de rearanjări cromozomiale echilibrate. PGD li se poate sugera ca o alternativă la diagnosticul prenatal invaziv și terminarea artificială a sarcinii în cazul unui set cromozom dezechilibrat în făt. În cazul în care purtătorii de aberație suferă de infertilitate, pentru a depăși ceea ce este necesar pentru a efectua FIV, ni se pare că aceste diagnostice sunt deosebit de relevante.
Screening genetic preimplantare (CBC)
screening-ul genetic preimplantare (PGS) - un studiu al numărului de cromozomi, frecvent implicate in aneuploidiei (schimbarea numărul normal de cromozomi) in embrioni obținuți din cicluri FIV, înainte de transferul în uter. Utilizarea ASG previne transferul embrionilor cu numere aberante de cromozomi (cariotip violare numerica, aneuploidie). Potrivit multor rapoarte de conducere clinici FIV, in pre-implantare a embrionilor umani obținuți prin fertilizarea ovocitelor după stimularea ovariană, procentul mare de anomalii cromozomiale. În funcție de vârsta femeii, parametrii semen și alți factori (cauza de infertilitate, prezenta recurente avort, cariotip anormal, fond genetic ...) 40 - 80 la suta din embrioni pre-implantare au anomalii cromozomiale. Unele cupluri toate embrionii pot avea anomalii cromozomiale.
Implantarea embrionilor cu patologie cromozomală are ca rezultat:
- lipsa de implantare
- spontan avort
- ani de naștere sau nașterea unui copil cu patologie cromozomială
Copiii cu patologie cromozomială (cariotipul anormal) în majoritatea cazurilor au malformații congenitale mentale și, aproape întotdeauna, de dezvoltare fizică. Printre nou-nascuti, cea mai comuna patologie cromozomala este trisomia (trei cromozomi in loc de doua in normal) la cromozomul 21, sau sindromul Down. Simptomele bolii sunt bine cunoscute: retard mintal, rezistenta redusa la boli, anomalii congenitale ale inimii, torsul scurt si un gat gros, precum si pliurile caracteristice ale pielii de deasupra colturilor interioare ale ochilor. Posibilă naștere a copiilor vii cu trisomie pe cromozomul 13 (sindromul Patau), cromozomul 18 (sindromul Edwards). Aceste boli cromozomiale sunt chiar mai severe decât cu sindromul Down, malformații fizice și psihice.
Cel mai frecvent la oameni este trisomia pe cromozomul 16 (mai mult de 1% din toate sarcinile). Consecința acestei trisomii este terminarea spontană a sarcinii în primul trimestru.
Mulți oameni cunosc monozomia pe cromozomul X (un cromozom sexual în loc de doi în normal) - sindromul Shereshevsky-Turner. Sexul unei astfel de persoane este de sex feminin. Pentru femeile cu monozomie X, sunt caracteristice subdezvoltarea genitalului, creștere mică, încheieturi apropiate, pliuri pterygopal cutanate pe suprafețele laterale ale gâtului și deformare articulațiilor cotului. Inteligența la cele mai multe dintre aceste femei este păstrată, dar frecvența oligofreniei este mai mare decât la femeile cu cariotip normal.
Atunci când se efectuează ASG, este recomandabil să se studieze numărul de cromozomi, aneuploidia în care sunt cele mai frecvente și au impactul cel mai negativ asupra dezvoltării prenatale a unei persoane. Acest cromozomi sexuali - X si Y si autozomi - 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22. Un astfel de diagnostic este capabil să identifice mai mult de 70% din totalul anomaliilor cromozomiale in embrioni preimplantare.
Definiția sexului
Îți voi fi recunoscător ... VIAȚI!
Am fost foarte nefericit de-a lungul anilor, continuând să creadă că Maica Domnului va găsi mă demn încă o dată îmbrățișeze copilul ... Vorbind cu dl Paraskhosom despre problema, am uitat toate temerile și anxietatea lor, să accepte situația pentru ceea ce este. Cel mai înalt nivel profesional și, mai ales ...
Tratamentul IVF profesionist
Experiența cu EMBIO și, direct, dr. Paraschos, a depășit toate așteptările mele. Pentru prima dată în ultimii 10 ani, am primit o astfel de asistență de înaltă calitate în toate modurile și, în primul rând, foarte profesionist. Dr. Paraschos a fost extrem de receptiv. Înțelegi perfect câte persoane au ...
Femeile gravide la 44 de ani sunt singura clinică care ne-a oferit opțiunile pe care le-am dorit
Acesta este al treilea FIV și prima dată aici. Cei anteriori au fost în Toronto. Întotdeauna am spus că aceasta este calitatea ouălor din cauza factorului de vârstă. Sunt in prezent 42. Fiind un nefrolog, aceasta nu este zona mea de expertiza, dar ca doctor am fost mai in masura sa evaluez cateva lucruri. EMBIO nu este prima clinică de FIV pe care am analizat-o ...
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: