Foarte neplăcute sunt bolile cromozomiale și sindromul Shereshevsky-Turner. Se caracterizează prin anomalii vizibile de dezvoltare fizică, statură scurtă și subdezvoltare a organelor genitale.
N. A. Shereshevsky a investigat și a descris acest sindrom pentru prima dată în 1925. El a crezut că aceasta este o boală ereditară cauzată de subdezvoltarea glandelor sexuale și a lobului anterior al glandei pituitare. O mare valoare în acest caz are defecte congenitale ale dezvoltării interne. Există trei caracteristici simptom al bolii, așa-numita infantilism sexual triada, pielea se pliază aripa pe suprafețele laterale ale gâtului și deformarea cotului. Ele au fost separate și descrise de Turner în 1938. Prin urmare, această boală se numește sindromul lui Shereshevsky Turner.
Suferiți vina acestei femei. În prezent, se crede că nu există nicio legătură între formarea sindromului Shereshevsky-Turner cu vârsta și bolile părinților. Statisticile Sindromul Sherrushevsky-Turner subliniază faptul că sarcina apare, de obicei, cu toxicoză, o amenințare de avort spontan. nașterile apar adesea prematur și sunt pline de diverse patologii. Un astfel de curs al sarcinii, patologie nastere si rezultat - Baby Sindromul Shereshevscky - Turner, sunt rezultatul patologiei cromozomiale fetale care este absenta defectelor structurale sau a cromozomului un sex (X-cromozom). Acest lucru cauzează întreruperea formării glandelor sexuale.
Procesul dăunător apare în a doua jumătate a sarcinii, când începe dezvoltarea rapidă accelerată a celulelor sexuale. Ca urmare, la naștere, numărul de foliculi din ovar este semnificativ sub normă sau absența lor este înregistrată. Acest lucru este în ciuda faptului că în embrion se formează celule germinale primare în cantitate normală. Un copil cu sindromul Shereshevsky-Turner a observat o pronunțată inadecvare a hormonilor sexuali feminini și a subdezvoltării sexuale. Copiii au o lungime nenaturală scurtă (42-48 cm) și greutate corporală (2500-2800 g sau mai puțin), anxietate generală, încălcarea reflexului de supt, regurgitare cu fântână, vărsături. Starea aproape a tuturor pacienților se caracterizează prin absența menstruației și a infertilității. Astfel de malformații sunt o consecință a anomaliilor cromozomiale.
În sindromul Turner, țesuturile conjunctive se dezvoltă în locul ovarelor. membranele care nu conțin elemente gonadale. Uneori, totuși, există rudimente ale ovarelor, testiculelor și semințele canalului de evacuare. Cele mai importante modificări ale sistemului articular - scurtarea oaselor metacarpale și metatarsale, absența falangelor, curbura articulației încheieturilor, osteoporoza vertebrelor. Defecte de inima cunoscute. vasele mari, defecte în dezvoltarea rinichilor.
În medie, două mii de copii normali reprezintă un pacient cu sindromul Shereshevsky-Turner.
Semnele cele mai caracteristice ale bolii sunt pliurile ușor observate ale pielii, forma aripilor din zona gâtului, "fața sfinxului". stagnarea limfei, care se manifestă sub forma unui edem mare. Statutul scurt este, de asemenea, caracteristic. Creșterea pacienților nu depășește 135-145 cm, cu probleme cu greutatea excesivă. Pacienții cu sindromul Shereshevsky-Turner sunt întârziate în dezvoltarea fizică încă de la naștere, presiunea arterială la persoanele de vârstă fragedă este crescută, există o tendință de obezitate cu o perturbare a nutriției țesuturilor. În copilărie, uneori întârzieri semnificative în dezvoltarea psihică, tulburări de vorbire. care vorbește despre încălcări evidente în dezvoltarea sistemului nervos.
Tratamentul complex al pacienților cu sindromul Shereshevsky-Turner
Tratamentul cuprinzător al pacienților cu sindrom Turner include interventii chirurgicale cosmetice pentru a elimina cutele formă de aripă și alte defecte remediu externe (chirurgie plastica), corectarea organelor defecte interne (chirurgie reconstructiva), tratamente hormonale cu estrogen si hormoni de crestere, psihoterapie.
Procedurile inițiale de tratament constau în utilizarea medicamentelor anabolice pentru stimularea creșterii organismului. Direcția principală a tratamentului - estrogenizarea (numirea hormonilor sexuali feminini), ar trebui să înceapă de la 14-16 ani. În acest fel este posibil să se realizeze feminizarea fizicului și dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare feminine. Dar, din păcate, acest tratament nu împiedică dezvoltarea osteoporozei și un risc crescut de fracturi. Defectele altor organe și sisteme necesită deseori tratament chirurgical.
Cu ajutorul preparatelor hormonale, este posibil să crească la o dimensiune normală a uterului. În acest caz, sarcina este posibilă, totuși, cu ajutorul FIV cu un ou donator.
Pentru creșterea creșterii în ultimii ani, a fost utilizată cu succes somatotropina, care este un hormon uman de creștere.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: