Fig. 83. Pacient, 21 de ani, cu sindromul Shereshevsky-Turner.
Karyotype 45, Х. Starea după operația de limfostazie a tibiei stângi (a), pătrunderea pterygoidului și creșterea scăzută a părului pe gât (b)
Fig. 84. Pacient de 20 de ani cu sindromul Shereshevsky-Turner. Karyotype 45, X / 46, XY.
Fig. 85. Imagistica cu raze X a unui pacient în vârstă de 15 ani cu sindromul Shereshevsky-Turner. Karyotype 45, X / 46, XX. Scurtarea și deformarea oaselor metacarpale IV și V indicate prin săgeți; scurtarea falangelor unghiilor de la primul deget, falangul mijlociu al degetelor V. Diferențierea scheletului mâinii corespunde la 12 ani.
Acestea din urmă ar trebui să fie întotdeauna alarmante în ceea ce privește prezența elementelor testiculare în tractul gonadal, ceea ce reprezintă un risc pentru cancer. Într-o serie de cazuri, există modificări de tip krauroid în vulvă. Caracteristicile sexuale secundare la pacienții netratați sunt de obicei absente. Cele mai caracteristice malformații ale dezvoltării somatice sunt în ordine descrescătoare în frecvență (date proprii): statură scurtă - 98%; displazicitatea generală - 92%; baril - 75%; absența glandelor mamare, distanța largă între mameloane - 74%; Reducerea gâtului - 63%; creșterea joasă a părului pe gât - 57%; palatul de mare "gotic" - 56%; pătrunde în gât - 46%; deformarea auriculelor - 46%; scurtarea metacarpalnyh și a oaselor metatarsale, aplasia phalanx - 46%; deformarea unghiilor - 37%; deformitatea valgus a articulațiilor cotului - 36%; moli pigmentari multipli - 35%; micrognatism - 27%; limfoasă - 24%; ptosis - 24%; epicanthus - 23%; defecte cardiace și vase mari - 22%; vitiligo - 8%.
Diferențierea scheletului la vârsta pubertală se situează cu mult în urma normei de vârstă, apoi începe să progreseze și corespunde sau depășește vârsta reală până la perioada pubertală.
Stimularea dezvoltării fizice a pacienților cu sindromul Shereshevsky-Turner începe la vârsta prepubertală cu utilizarea steroizilor anabolizanți. Trebuie subliniat faptul că unii dintre acești pacienți, în special cei cu cromozomială mozaicismul 45, X / 46, XY, și la unii pacienți cu cariotip 45, X, de multe ori chiar înainte de inițierea tratamentului, există caracteristici ale virilizarea organelor genitale externe. Sensibilitatea pacienților la sindromul Shereshevsky-Turner și la estrogeni și la androgeni este mare. Utilizarea steroizilor anabolizanți, care posedă o anumită activitate androgenică, poate duce la intensificarea sau apariția semnelor de virilizare.
Această caracteristică determină nevoia de steroizi anabolizanți strict in doze fiziologice: methandrostenolone (Nerobolum, dianabol) - 0.1-015 mg pe zi per 1 kg greutate corporală pe cale orală, la cursuri 1 luna intermitent timp de 15 zile; nerobolil - 1 mg pe kg de greutate corporală pe lună intramuscular (doza lunară este împărțită la jumătate și introdusă după 15 zile); retabolil sau silobolin - 1 mg pe 1 kg de greutate corporală o dată pe lună intramuscular. În timpul tratamentului cu steroizi anabolizanți, pacienții au nevoie de un control ginecologic regulat. Atunci când există semne de androgenare, rupturile între cursurile de tratament sunt prelungite. Dacă există semne persistente de virilizare, tratamentul cu steroizi anabolizanți este anulat.
Dezvoltarea spontană a caracteristicilor sexuale secundare feminine, fertilitatea la menarha si SSHT sunt rare, și numai în cazul în care prevalența mosaicism cu clona 46, XX. În astfel de cazuri, ovarele disgenice se dezvoltă cu grade diferite de deteriorare a funcțiilor hormonale și generative. Cu ageneza gonadică, în mod firesc, atât funcțiile hormonale cât și cele generatoare lipsesc.
Prin urmare, principalul mijloc de asistență este terapia de substituție de estrogen, care este prescris pentru o creștere mică cu pubertate (nu mai devreme de varsta de 14-15 ani) și se desfășoară pe toată vârsta fertilă. În perioada inițială de tratament, estrogenii sunt prescrise în doze mici pentru a agita zonele de creștere epifizei. În funcție de gradul de întârziere în dezvoltarea sexuală, sunt posibile două opțiuni de tratament. 1 - cu o subdezvoltare ascuțită de estrogeni administrate pe termen lung (6-18 luni), fără întrerupere, în scopul de a spori procesele proliferative în miometru, endometru, epiteliul vaginului, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare.
După un astfel de preparat estrogenic, se poate trece la varianta uzuală - terapia ciclului estrogenic, care simulează un ciclu sexual normal. 2-a - la pacienții cu o întârziere moderată în dezvoltarea sexuală, tratamentul poate începe imediat cu administrarea ciclică de estrogeni. Cu o dezvoltare suficientă a uterului și a glandelor mamare și apariția unei menstruații induse regulat, estrogenii pot fi combinați cu gestagenii. Folosite cu succes în ultimii ani sunt combinate preparatele estrogen-progesteron cu progestine sintetice (infecondin, bisekurin, non-ovilon și rigevirdin).
Pe fondul tratamentului, feminizarea fenotipului se realizează, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare feminine, cel mai adesea dispărut modificările kraurozopodobnye în vulvă, există menstruație indusă, oferă posibilitatea vieții sexuale.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: