Care sunt cauzele / cauzele bolii lui Friedreich:
Boala Friedreich este cea mai comună formă de ataxie ereditară, prevalența fiind de 2-7 la 100 000 de populație.
Tipul de moștenire este autosomal-reciprocă. Gena bolii Friedreich a fost mapată în regiunea centromerică a cromozomului 9 la locul 9ql3-q21. Se presupune că forma clasică și atipică a ataxie boala Friedreichs poate fi cauzata de diferite (două sau mai multe) mutații într-o singură genă. cartografiere gena bolii ataxia Friedreich a condus la dezvoltarea unor metode indirecte pentru boala de diagnosticare ADN (inclusiv diagnostic prenatal si precoce) diagnostic si heterozygote purtatori ai genei mutante.
Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul bolii Friedreich:
S-au găsit modificări degenerative posterioare cai si cordoane spinarii laterale, de preferință grinzi Gaulle, într-o măsură mai mică - Burdach, Flechsig, Gowers, calea fibrelor piramidale, rădăcini dorsale, precum și în celulele din cortexul cerebelos, ganglionii bazali din cortexul cerebelului.
Simptomele bolii lui Friedreich:
Primele simptome ale bolii apar cel mai adesea în perioada prepubertală. Acestea se caracterizează printr-o combinație de manifestări neurologice tipice și extra-neuronale. Boala se manifestă, de obicei, cu apariția stării de incomoditate, a incertitudinii în timpul mersului, mai ales în întuneric, pacienții încep să se rătăcească, adesea se împiedică. În curând, ataxia, atunci când mersul, discoordinația în mâini, o schimbare în scrierea de mână, slăbiciunea yoghinilor sunt adăugate. Deja la începutul bolii, se poate remarca dizartria. Un semn de diagnostic diferential precoce si importanta a ataxie boala Friedreich este dispariția tendonului și reflexele periostale. Inhibarea reflexelor (in special lui Ahile și genunchi) pot naneskolko ani înaintea celorlalte simptome ale manifestării bolii și să fie cea mai veche manifestare a disfuncției neurologice. În stadiul dezvoltat al bolii, pacienții au de obicei isflexie totală. O manifestare tipică a bolii neurologice este ataxie contravenție profunda Friedreichs (musculare și articulare și vibrații) sensibilitate. Foarte devreme la pacienții cu examen neurologic, simptomul Babinsky, hipotensiunea musculară poate fi detectată. Pe masura ce boala progresează crește treptat cerebeloasă și ataxie senzoriale, slăbiciune și atrofie a mușchilor picioarelor. În etapele ulterioare ale bolii sunt frecvente, amiotrofia și tulburări de sensibilitate profundă, care sunt distribuite pe mâini. Pacienții nu mai sunt în stare să meargă independent și să se servească datorită dezintegrării profunde a funcțiilor motorii. În unele cazuri, există nistagmus, pierderea auzului, atrofie optică; cu un curs lung al bolii există o încălcare a funcției organelor pelvine, demență.
Printre manifestările extra-neurale ale bolii Friedreich, este necesar să se identifice o leziune a inimii, care, conform datelor noastre, apare la mai mult de 90% dintre pacienți. Caracteristic este dezvoltarea unei cardiomiopatii tipice progresive. Cardiomiopatia este în primul rând hipertrofică, dar în unele cazuri, după cum rezultă din observațiile noastre, este posibil să se dezvolte cardiomiopatia dilatativă. Este posibil ca aceste schimbări în inima cu boala Friedreich să fie diferite etape ale unui singur proces. Cardiomiopatia se manifestă prin durere în inimă, palpitație, dispnee cu efort fizic, murmur sistolic și alte simptome. La mai mult de jumătate dintre pacienți, cardiomiopatia este cauza imediată a decesului. Modificări corespondente se regăsesc de obicei în ECG (tulburări de ritm, inversarea undelor T, modificări de conducere) și ecocardiografie. Într-o serie de cazuri, simptomele clinice și electrocardiografice ale leziunilor cardiace sunt cu câțiva ani înainte de apariția tulburărilor neurologice. Pacienții sunt observați mult timp la un cardiolog sau la un terapeut local, cel mai adesea cu un diagnostic de boală cardiacă reumatică.
O altă manifestare extraneurale caracteristică a ataxie bolii Friedreichs sunt deformări ale scheletului :. Scolioza, „stop ataxia Friedreich“ (arc concav ridicat cu degetele hiperextensie în principalele falangele și prin îndoirea unei distală) deformarea degetelor și degetele de la picioare, etc. Aceste tulburări pot apărea, de asemenea cu mult înainte de dezvoltarea primului simptome neurologice.
Prin manifestările extraneurale ale bolii ataxiei Friedreich includ tulburări endocrine (diabet, hipogonadismul, infantilism, disfuncție a ovarelor), cataracta. Se crede că semnele abnerval ale bolii ataxie Friedreich - o manifestare a efectului pleiotropice al genei mutante.
Boala lui Friedreich se caracterizează printr-un curs continuu progresiv, durata bolii, de obicei, nu depășește 20 de ani. Cauzele imediate ale decesului pot fi insuficiența cardiacă și pulmonară, complicațiile infecțioase.
Diagnosticul bolii lui Friedreich:
Tratamentul bolii Friedreich:
Sunt utilizați agenți simptomatici: medicamente regenerabile, terapie exerciții, masaj. În unele cazuri, se efectuează corectarea chirurgicală a deformării piciorului.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: