În prezent, diagnosticul de fibroză chistică se bazează pe următoarele criterii propuse de di Sant'Agnese:
- istoricul familiei (prezența fraților și surorilor, pacienții cu fibroză chistică).
Este suficient să combinați toate cele 2 semne. Dezvoltat și propus pentru introducerea unor noi criterii pentru diagnosticarea fibrozei chistice, incluzând 2 blocuri:
- unul dintre simptomele clinice caracteristice sau cazul fibrozei chistice în familie sau un rezultat pozitiv al screeningului neonatal pentru tripsina imunoreactivă;
- o concentrație crescută de clorură de transpirație (mai mult de 60 mmol / l) sau două mutații identificate sau o diferență în potențialul nazal în intervalul de la -40 la -90 mV.
Diagnosticul este considerat confirmat dacă există cel puțin un criteriu din fiecare bloc.
Pentru a diagnostica fibroza chistică, se folosesc o serie de metode, care diferă în ceea ce privește informativitatea și intensitatea forței de muncă. Acestea includ determinarea concentrației de sodiu și clor în transpirație, examinarea coprologică, diagnosticarea ADN, măsurarea diferenței în potențialul nazal, determinarea activității elastazei-1 în scaun.
EXEMPLUL DE CUTARE. Metoda cea mai fiabilă și fiabilă, "standardul de aur" al diagnosticului intravital al fibrozei chistice este un test de transpirație. La majoritatea copiilor sănătoși, concentrația de sodiu și clor în secreția glandelor sudoripare nu depășește 40 mmol / l. Intervalul de 40-60 mmol / l este considerat limită, în acest caz, eșantionul de transpirație trebuie repetat. Diagnosticarea metodei clasice a testului de transpirație pentru Gibson și Cook este considerată a fi valori care depășesc 60 mmol / l.
TESTAREA GENETICĂ. Testarea genetică pentru toate mutațiile posibile asociate cu fibroza chistică este din punct de vedere tehnic imposibilă. Dacă niciuna din cele 10 mutații cele mai frecvent întâlnite în regiune nu poate fi detectată în oricare dintre cromozomii pacientului, probabilitatea de a diagnostica fibroza chistică este redusă semnificativ.
ÎNCERCĂRI PENTRU INSUFICIENȚA FUNCȚIONĂRII PANCREASE. Cel mai informativ și accesibil trebuie considerat ca un test pentru determinarea elastazei-1 în scaune, reflectând în mod obiectiv gradul insuficienței funcției pancreatice exocrine și este independentă de terapia de substituție continuu cu enzime pancreatice. Când coproparazitologic studiu prezintă o creștere a excreției neutre grăsime în fecale lipidograma creșterea secreției de lipide totale, trigliceride, într-o mai mică măsură - digliceride și fosfolipide.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: