Mecanisme de dominare a genei și recesivitate. Controlul dominanței în alele.
Prima încercare de a explica dominanța a fost ipoteza prezenței-absenței. În dezvoltarea sa la începutul secolului XX, J. Lotsey, R. Pennet, W. Batson au participat. Conform acestei ipoteze, recesiunea înseamnă absența unei gene sau inactivarea ei. Cu toate acestea, în studiile experimentale ulterioare sa demonstrat că genele recesive pot muta în direcții diferite, atât la stările dominante, cât și la cele noi, recesive. Dacă se întâmplă cu modificări ereditare în structura genei, mutațiile pot fi cauzate de fiziopatologie (atât gena cât și cromozomul).
deleții Gene (pierderea unei părți a genei sau întreaga genă) și ștergerile cromozomiale (pierderea regiunii cromozomului) una dintre homologii poate fi letal dacă importanța locusului pentru supraviețuirea organismului. Astfel de loci sunt numite gaploletalnymi. Eliminările sunt prezentate într-o stare diferită de tip 1eterozigotnom ca o mutație dominantă vizibil; ca zboruri recesive, acționează numai în starea homozigotă. Acestea includ mutații în Drosophila melanogaster ca D - Delta (delta capete ale aripilor, vene îngroșate, în -detal homozigot), și - Hairless (peri venele rare sunt subdezvoltate, în homozigot - detaliu), Ly - Lyra (aripile sunt marginile tăiate, în homozigot -detal), Minute (peri subțiri ulterior eclozare imagos).
Se descriu bolile moștenite cu predilecție. cauzate de diviziuni genetice. Celulele umane din fiecare dintre cele două cromozomi ale perechii a șaisprezecea au două gene hemo-globin, a1 și a2; gena a1 codifică lanțul a în hemoglobina HbA și a2 - în HbA2. Astfel, în genomul uman diploid există patru gene a. Hemoglobina normală a adulților constă din două lanțuri beta și două. Sunt moștenite în tipul autosomal dominant de a-talasemie, cauzat de ștergerea unui număr diferit de gene. Eliminările a două gene în heterozigoți conduc la anemie ușoară. Forma severă a acestei boli este HbH (hepato- și spline-numogalia, hipertrofie osoasă, cardiomegalie) cauzată de absența a trei gene.
Rezultatul letal este pierderea tuturor celor patru gene (hidropi fetali cu Hb Bart-hemoglobină, constând din patru lanțuri y).
Un alt exemplu. Deletia in gena mielina a PMR22 pe cromozomul 17 de 1,5 milioane bp. Nuga este neuropatie ereditară cu predispoziție la paralizează de la compresie, moștenită de tip dominant.
În ultimele decenii, datorită utilizării unor metode moderne de cercetare sunt mai multe detalii despre mecanismele moleculare de poziție dominantă și recesivă. Produsele primare ale genei, sintetizate în cursul citirii informațiilor din ARN în proteină (traducere) sunt proteine structurale și enzime heterozigoților sintetizate au ambele catene normale și mutante de polipeptide codificate de alele diferite ale aceleiași gene. Este foarte important, cât de mult a proteinei codificată de gena normală este suficientă pentru a asigura fenotipul normal.
Mutațiile recesive nu apar în heterozigote atunci când se sintetizează aproximativ jumătate din proteina normală. În schimb, heterozigoții cu mutații dominante au un fenotip mutant dacă proteina normală sintetizată nu poate compensa prezența unei proteine mutante. În cazul proteinelor multimerice sau subunitare constând din mai multe subunități, este importantă ce tulburări au apărut în structura proteinei. Cu bolile dominante mai des, există o încălcare a agregării subunităților proteice, sinteza insuficientă a proteinei sau absența completă a acesteia, defectele receptorilor celulari și proteinele membranare. Cu toate acestea, diferite schimbări care apar cu aceeași proteină pot fi moștenite în moduri diferite.
De exemplu, substituția aminoacizilor hemoglobinei este caracteristic pentru multe tulburări recesive ereditare ale hemoglobinei si insuficienta hemoglobinei sinteza hemoglobinei sau nici un tip dominant moștenit (a-talasemie). boli recesive asociate cu tulburări metabolice, de obicei cauzată de activitatea insuficientă a enzimelor, cum ar fi: alkaltonuriya, galactozemie, fenilcetonuria. bolile recesive sunt condiționate de defecte și proteine neenzimatice (atrofie musculară spinală, motorii ereditare și neuropatie senzorială), falsifică numărul membranei (mukovis-tsidoz, distrofie musculară Duchenne / Becker). Datele furnizate în monografie de S.N. Illarioshkin dedicat boli ereditare ale sistemului nervos. Aceasta sugerează că încălcări similare ale proteinelor structurale și enzime apar în diferite tipuri de moștenire.
Recomandată de vizitatorii noștri:
Articole similare
-
Mecanismul de tranzacționare și de stabilire a prețurilor pe piața valutară
-
Mecanisme de dezvoltare a coronarospasmului cu angina vasospastica
Trimiteți-le prietenilor: