boala Huntington (boala Huntington, coreea Huntington sau boala Huntington) - o tulburare genetică a sistemului nervos caracterizata prin debut progresiv este, de obicei, cu vârste cuprinse între 35-50 ani și o combinație de hiperkinezie trohaic progresive și tulburări mintale între. Boala este cauzată de înmulțirea codonului CAG în gena IT-15. Această genebspnbsp codifică o proteină de vânătoare de 350 kDa cu o funcție necunoscută. Într-o genă de tip sălbatic (nu mutant), un număr diferit de repetări CAG sunt prezente la diferite persoane, cu toate acestea, atunci când numărul de repetări depășește 36, boala se dezvoltă. Imaginea neuromorfologică este caracterizată de atrofia striatului, iar într-o etapă ulterioară, de asemenea, atrofia cortexului cerebral.
Simptomele bolii lui Huntington:
Simptomele bolii Huntington pot apărea la orice vârstă, dar mai des apar în 35-44 de ani. În primele etape, există mici schimbări în personalitate, abilități cognitive și abilități fizice. De obicei, prima pentru a detecta simptomele fizice, deoarece tulburările cognitive și mentale nu sunt atât de pronunțate în stadiile incipiente. La aproape toți pacienții, boala lui Huntington manifestă în cele din urmă simptome fizice similare, dar debutul bolii, progresia și gradul de tulburări cognitive și mentale variază în rândul indivizilor.
Pentru debutul bolii, coreea este cea mai caracteristică - mișcări neregulate și necontrolate. Chorea la început poate fi manifestată sub formă de anxietate, mici mișcări involuntare sau incomplete, afectarea coordonării și încetinirea mișcărilor bruște ale ochilor.
La început, problemele apar de obicei din cauza simptomelor fizice, care sunt exprimate în mișcări bruște, neașteptate și incontrolabile. În alte cazuri, dimpotrivă, pacientul se mișcă prea lent. Există încălcări ale coordonării mișcărilor, vorbirea devine vagă. Treptat, toate funcțiile care necesită control al mușchilor sunt încălcate: persoana începe să se îngrijească, are probleme cu mestecarea și înghițirea. Datorită mișcării rapide a ochilor, apar tulburări de somn. De obicei, pacientul trece prin toate etapele tulburării fizice, dar impactul bolii asupra funcțiilor cognitive este foarte individual pentru toți. Cel mai adesea există o supărare a gândirii abstracte, o persoană încetează să-și poată planifica acțiunile, să urmeze regulile, să evalueze adecvarea acțiunilor sale. Treptat apar probleme de memorie, poate fi depresia și panică, deficit emoțional, egocentrism, agresivitate, obsesii, probleme cu recunoașterea altor persoane, hipersexualitate și a crescut obiceiuri proaste, cum ar fi alcoolismul sau jocurile de noroc.
Cauzele bolii lui Huntington:
Genbpspnbsp hantingtin (HTT), prezent în toate persoanele, codifică proteina hantingtin (Htt). Gena HTTnbspnbsp se află pe brațul scurt al cromozomului 4 (4p16.3). Această genă constă dintr-o secvență de trei baze azotate - adenina, citozina, guanina, care se repetă de mai multe ori (. Adică TSAGTSAGTSAG) și sunt cunoscute ca repetă trinucleotidice. Tripletul TSAG codifică aminoacidul glutamina, prin urmare hantingtinul proteic sintetizat constă dintr-un lanț de aminoacizi glutamic numit tractul poliglutaminic.
Numărul de tripleți CAG variază între persoane și poate varia în funcție de generațiile ulterioare. În cazul în care numărul lor este mai mare de 36, atunci este sintetizat tractul poliglutamine alungit și formarea proteinei huntingtin mutante (mHtt), care are un efect toxic asupra celulelor si cauzeaza boala Huntington. De regulă, gradul de afectare depinde de numărul de repetări ale CAG, prezența a aproximativ 60% din repetările deasupra normei determină apariția simptomelor la vârste diferite. 36-40 de repetări conduc la o penetrare redusă a formei acestei boli, care se manifestă ulterior și progresează mai încet. În unele cazuri, debutul bolii poate fi atât de târziu încât simptomele nu se găsesc niciodată. Atunci când un număr foarte mare de repetiții, boala Huntington are penetranță completă și poate avea loc până la 20 de ani, atunci boala este clasificată ca opțiuni pentru minori, akinetic-rigide sau Westphal. Acesta reprezintă aproximativ 7% din cazurile de boală Huntington.
Geneza mutantă a fost probabil introdusă în Statele Unite în 1630 de doi frați care au emigrat din Essex în Boston.
Tratamentul bolii lui Huntington:
Boala Huntington este incurabilă, dar există un tratament care poate atenua unele dintre simptome.
Pentru a elimina depresia, se utilizează inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei și mirtazapină, iar antipsihotice atipice sunt prescrise pentru psihoze și tulburări comportamentale.
Unde puteți contacta:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: