Celulele stem provenite de la cei născuți cu ajutorul fratelui IVF și PGD au fost transplantate unei fete cu sindrom Shvakhman-Diamond. Cu diagnosticul genetic preimplantare, care a fost precedată de transferul de embrioni în protocolul FIV, embriologie ar putea exclude nașterea unui copil cu aceeași boală genetică. În plus, salvatorul copilului pentru compatibilitatea cu țesuturile sa născut la o sora identică genetic, ceea ce este extrem de important pentru tehnica utilizată.
Institutul de Celule Umane din Stem (HSCI) a devenit dezvoltatorul noii metode și, de asemenea, a acționat ca organizator al proiectului. Pentru a realiza acest obiectiv, au fost implicate următoarele grupuri clinice și echipe de cercetare:
- Genetico Center;
- Gemabank este o bancă de sânge din cordonul ombilical;
- Institutul de Genetică a Reproducerii (Chicago);
- Clinica Genesis;
- Institutul de Cercetare. RM Gorbaciov;
- Spitalul de maternitate № 17 din Sankt-Petersburg.
Transplantul, efectuat de cercetători și medici ruși, a fost primul din lume în care PGD a fost utilizat pentru a trata sindromul Shvakhman-Diamond. În total, doar câteva duzini de transplanturi de sânge ombilical au fost efectuate cu succes în lume. De fiecare dată, frații și surorile, compatibile genetic cu pacientul, au devenit donatori, pentru nașterea cărora sa folosit metoda PGD. Dar toate aceste transplanturi au fost efectuate pentru tratamentul altor boli.
Primul din lume această metodă a fost stăpânită de Yuri Verlinski și de un grup de oameni de știință sub conducerea sa din Statele Unite. În America și Europa, cordonul ombilical transplanturi de sange utilizat pentru a trata leucemia, anemia Fanconi, sindromul Oumena, talasemie, boala si sindromul lui Krabbe Diamond-Blekfana. Acum această listă poate fi atribuită în siguranță și Sindromul Shvakhman-Diamond.
O astfel de boală genetică gravă, cum este sindromul Shvakhman-Diamond, se manifestă în:
- încălcarea hematopoiezei;
- afectarea funcției pancreatice;
- încălcarea sistemului imunitar;
- tulburări scheletice;
- predispoziția la leucemie.
Singura metodă eficientă pentru tratarea acestei patologii este transplantul de sânge din cordonul ombilical sau de celule stem din măduva osoasă de la un donator compatibil genetic. Din păcate, este aproape imposibil să se găsească un donator compatibil pentru majoritatea pacienților cu acest sindrom.
La acea vreme, părinții fetei au planificat nașterea unui alt copil, dar este justificată de riscul ridicat de temut moștenind sindromul Shvahmana Diamond, precum și doi copii anterioare.
Sistemul de testare necesar personal pentru studiul de mutatii genetice într-o singură celulă a fost dezvoltat în comun de către experții de la Institutul de Genetica Reproducerii (Chicago) si Centrul de genetica.
Trimiteți-le prietenilor: