Definiție și informații generale [modifică]
Deficiență generală variabilă a imunității
Sinonime: imunodeficitare comună variabilă (CVID), hipogamaglobulinemie variabilă comună, imunodeficiențe comune variabile, agamaglobulinemia dobândită, adulți hipogamaglobulinemie disgamaglobulinemie.
Imunodeficientei Common Variable (CVID) - imunodeficiență primară, care se caracterizează printr-o scădere a concentrațiilor serice ale tuturor claselor de imunoglobuline (un total mai mic de 300 mg%) la normală sau un număr redus de limfocite B este infecții bacteriene recurente manifestate clinic.
Incidența OVIN la populația generală variază de la 1:50 000 la 1: 200 000, în conformitate cu L. Hammarström și C.I.E. Smith 1: 10.000-100.000 de locuitori. OVIN este cea mai frecventă imunodeficiență umorală, la fel de răspândită în rândul bărbaților și femeilor. O caracteristică caracteristică a bolii este posibilitatea de manifestare la orice vârstă a persoanelor de orice sex. Cercetătorii disting mai multe vârfuri ale bolii: prima se dezvoltă la vârsta de 1-5 ani (2-7, 6-10), a doua la vârsta de 16-20 ani (26-30 ani), a treia la vârsta de 50-60 de ani.
Clasificarea OVIN se bazează pe defectele genetice stabilite.
Etiologie și patogeneză [modifică]
CVID pot fi cauzate de defecte interne ale celulelor, de exemplu, CD19-deficit, cauzată de mutația CD19 genei (16p11.2), defectul interior al celulelor T, de exemplu, deficit de ICOS cauzata de mutatii ale genei COSI (2q33), mutații ale receptorilor TNF de exemplu, TACI sau TACI deficienței SCM, TNFRSF13B numesc unele mutații ale genelor (17p11.2) și TNFRSF13C (22q13.1-q13.31) sau fără un defect genetic cunoscut. Alte defecte monogene includ mutații în genele MSH5, CD81 și CD20.
În cele mai multe cazuri, boala este sporadică, dar aproximativ 20% din cazuri se consideră a fi familie cu moștenire autosomală dominantă (80%) sau recesivă autosomală (20%). Deficitul de TACI poate fi urmărit în aproximativ 10% din cazuri. Alte defecte sunt foarte rare.
Evenimente clinice [edita]
O trăsătură distinctivă a acestui grup de pacienți, precum și în hipogamaglobulinemie ereditar, este frecvența extremă a bolilor inflamatorii cronice supurative. În cele mai multe cazuri, leziunile infecțioase și inflamatorii la copii cu OBID apar la o vârstă fragedă (vârsta medie de 18 luni). Majoritatea copiilor au bronșită cronică. caracteristică este un purulent pronunțat cu o abundenta de mucus galben-verde și este de obicei un flux continuu. În multe cazuri diagnosticate pneumonie cronică pe baza radiografice (pnevmoskleroticheskie modificări fibroza) și clinice (deformare piept, prevalența raluri bule fine de pe auscultare, hipoxie tisulară cronică, simptome - „copane“, „oră de sticlă“) de date.
Nu mai puțin frecvente sunt înfrângerea organelor ORL: sinuzita maxilară cronică purulentă sau maxiloameita se găsesc la aproape 100% din copii; caracterizată prin episoade repetate de otită purulentă.
Aproape o treime dintre pacienți au prezentat sindrom persistent de diaree. Caracterizată prin leziuni inflamatorii purulente ale pielii și țesutului subcutanat (streptoderm, furunculoză, panaritium etc.), episoadele repetate de conjunctivită purulentă.
O trăsătură clinică interesantă a pacienților cu OVIN este dezvoltarea granuloamelor necasează în plămâni, adesea luate pentru sarcoidoză. Aceste leziuni sunt posibile în alte organe și țesuturi: ficatul, ganglionii limfatici, pielea, splina, leziunile ochilor, rinichii, creierul, inima mai rar. Cauzele dezvoltării granulomului sunt necunoscute, dar cel mai adesea apar la pacienții cu tulburări de funcții ale celulelor T și boli autoimune.
Imunodeficiență variabilă variabilă, nespecificată: Diagnosis [modifică]
În diferite studii, pacienții au prezentat o activitate excesivă.
tulburări imune cu CVID sunt caracterizate prin scăderea persistentă a concentrațiilor serice ale imunoglobulinei totale sub 300mg / dl, incluzând IgG <250 mg / dl, și niveluri normale sau moderat reduse ale celulelor B; la unii pacienți, celulele B sunt absente.
Diagnostic diferențial [editați]
Diagnosticul diferențial include alte cauze ale hipogamaglobulinemie inclusiv pierderea gammaglobulin prin intestin sau rinichi, precum și tumori maligne hematologice, infecții virale și pierderea indusă de medicament a funcției celulelor B.
Imunodeficiență variabilă generală, nespecificată: Tratament [modifică]
Pacienții cu CVID au nevoie de terapie de substituție pe tot parcursul vieții cu medicamente care conțin anticorpi. Terapia de substituție adecvată pentru OVIN este imunoglobulina intravenoasă (IVIG). Dacă este inaccesibil în tratament, plasma nativă poate fi utilizată de la donatori bine testați (mai bine permanenți).
Practic, toate episoadele de complicații ale infecțiilor bacteriene la OVIN necesită terapie antibacteriană, de obicei parenterală. O condiție obligatorie pentru succesul tratamentului cu antibiotice în CVID este aplicarea sa simultană a terapiei de înlocuire, dar în acest caz momentul tratamentului cu antibiotice este de 2-3 ori mai mare decât durata standard a tratamentului cu antibiotice al leziunilor inflamatorii ale organelor relevante la pacienții imunocompetenți. Dozele de antibiotice rămân legate de vârstă, dar se concentrează asupra infecțiilor severe și moderate. Durata tratamentului cu un anumit antibiotic fără a se schimba la alt medicament este de 10-14 zile și poate fi extinsă la 21 de zile. Terapia asociată cu antimicotice și antihistaminice este prescrisă numai pentru indicații clinice.
Pacienții cu CVID cu infecții bronhopulmonare cronice necesită un masaj zilnic vibrații și drenaj postural, bronhoscopie asanarea (de obicei 3-5 spitalizare) sunt utilizate în exacerbări. Cu polisynusita supurativă, este necesară spălarea sinusurilor paranazale cu soluții antiseptice sub presiune negativă.
Se recomandă limitarea sarcinii la radiații la minimum.
Prevenire [editați]
Altele [edita]
Prognosticul este determinat de prezența patologiei autoimune, a infecțiilor severe și a neoplasmelor maligne. Cu terapia de substituție obișnuită, perspectiva este relativ favorabilă.
Surse (linkuri) [edita]
Lectură suplimentară (recomandată) [edit]
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: