Gonadal disgenezii - o anomalie genetică, cauzată de setul greșit de cromozomi sexuali, în care nu există nici o dezvoltare corespunzătoare a țesutului ovarian. defecte cromozomice disgeneză gonadali sunt cantitative în natură, cu posibile modificări ale numărului de cromozomi sexuali in toate celulele (45H0, 47HHH 47 HHY), deci, probabil, o schimbare mozaic numărului de cromozomi atunci cand celulele diferite sunt seturi diferite de cromatinei sex (45H0 / 46HH / 47XXX, etc.).
În practica clinică, există de obicei patru forme principale de disgeneză gonadală:
1. Tipic (sindromul Shereshevsky-Turner).
Clinica și diagnostic
1. O formă tipică de disgeneză gonadală (sindromul Shereshevsky-Turner) este caracterizată de un cariotip de 45 X0.
La nastere, copiii au o greutate corporală de 2600-2800, cu un fel de umflarea mâinilor și picioarelor. În viitor, fetele nu sunt semne de pubertate și există un fenotip caracteristic: creștere de 150 cm, un gât scurt, pliurile pielii de pe gat, cer gotic, urechile-joase set, numeroase pete pegmentnye pe piele, un strabism, malocluzie, prezența malformațiilor renale și sistem cardiovascular. organele interne și externe de sex hipoplastice, infantilism sexual pronunțat.
Conform ultrasunetelor, gonadele sunt reprezentate de formatiuni taiga. Examinarea histologică a corzilor arată celulele stromale, aparatul folicular este absent. În tampoanele bucale nu apare cromatină. În sângele periferic, nivelul FSH și LH este crescut brusc, estradiolul este redus.
2. Forma eronată a disgenezei gonadale este caracterizată de prezența unui set de mozaicuri de cromozomi, cel mai adesea de 45X0 / 46XX. Severitatea unei afecțiuni depinde de raportul numărului normal și aberant al clonelor. Cu cât este mai mare procentul de clone aberante de 45X0, cu atât mai mult fenotipul pacientului seamănă cu sindromul Shereshevsky-Turner.
Pacientii rar văzut o creștere scăzută, probabil spontană, dar lipsa de dezvoltare a caracteristicilor sexuale secundare in absenta menstruatiei (20% dintre pacienți pot menarhei, dar menstruației sunt rar și amenoreea secundară are loc în decurs de 10 ani). Organele externe și genitale ale acestor pacienți sunt hipoplazice.
Conform ultrasunetelor, gonadele sunt reduse drastic în dimensiune. Examinarea histologică a firelor arată celulele stromale, foliculele primare unice. În tampoanele bucale, cantitatea de cromatină sexuală este redusă. În sângele periferic, nivelul FSH și LH este crescut brusc, estradiolul este redus.
Nu există malformații somatice. Creșterea pacienților este normală sau ridicată, lungimea brațelor și a picioarelor depășește norma de vârstă cu 5-7 cm. Organele genitale externe și interne sunt hipoplastice. Vârsta osoasă este mai mică decât vârsta calendaristică timp de 2-4 ani.
Conform datelor de ultrasunete, gonadele sunt reprezentate de formatiuni taiga, uterul este hipoplastic. Examinarea histologică a corzilor arată celulele stromale, aparatul folicular este absent sau se detectează foliculii unici degenerați fără celule germinale. În sângele periferic, nivelul FSH și LH este crescut brusc, estradiolul este redus. Trebuie remarcat faptul că, în cazul sindromului Svayer în zona gonadelor, se dezvoltă adesea tumori active hormonale, prin urmare, atunci când se utilizează karyotype 46XU, gonadele degenerate trebuie îndepărtate.
4. O formă mixtă de disgeneză gonadală este caracterizată de un set mozaic de cromozomi 45X0 / 46XY.
Pacienții sunt caracterizați prin creștere normală, fizic intersex și semne de virilizare a organelor genitale externe (o ușoară creștere a clitorisului, rareori persistența sinusului urogenital). Pacienții au aceleași anomalii somatice ca în cazul sindromului Shereshevsky-Turner. Organele lor sexuale interne sunt hipoplazice.
Conform uterului cu ultrasunete redus drastic în dimensiune, gonadele din firele de formă. In timpul laparoscopiei diagnostice a relevat uterului subdezvoltate a trompelor uterine. Un gonad poate fi reprezentat tyazhem de țesut conjunctiv (ovar disgenezirovanny), alta - gonad elemente morfostructurale cu ouă, acest lucru este în loc gonad ovar sau în canalul inghinal. Studii histologice au evidențiat toroane celule stromale, iar în celelalte - celule Leydig și Sertoli și gonocytes nediferențiate. Bucal Numărul frotiuri cromatina sexuală redusă. În sângele periferic al nivelurilor crescute brusc de FSH și LH, estradiol a scăzut de testosteron a crescut. O caracteristică a formei mixte a dysgenesis gonadal este că, în toate cazurile, la 20-25 de ani gonadoblastomy format în gonade. In cazul acestor tumori se produce pacienți masculinizarea (hirsutism și figura model de sex masculin). Din cauza riscului crescut de malignitate într-o formă mixtă de degenerență gonodală ei trebuie în mod necesar să fie eliminate la vârsta de 11-13 ani.
1. Determinarea cariotipului și a cromatinei sexuale.
2. Ecografia organelor pelvine.
3. Determinarea nivelului hormonilor: FSH, LH, estradiol, progesteron, testosteron.
4. Laparoscopia cu biopsie a fragmentelor de gonad.
5. Examinarea microscopică a probelor de biopsie de gonade.
- formarea unui fenotip de tip feminin, formarea de caracteristici sexuale secundare;
- menținerea dezvoltării somatice proporționale;
- o scădere a infantilismului sexual;
- restaurarea echilibrului neuropsihic;
- terapia de substituție hormonală.
1. Tratamentul sindromului Svayer (46HU) și a formei mixte (45H0 / 46HУ) a disgenezei gonadale ar trebui inițiat odată cu îndepărtarea acestora.
2. Terapia cu steroizi sexuali începe cu 14-15 ani (vârsta osoasă nu este mai mică de 12 ani). Doza inițială de etinilestradiol este de ¼ din doza terapeutică medie (5 μg / zi timp de 21 de zile) pentru a exclude osificarea precoce a zonei de creștere a epifizei oaselor. Cu o crestere crescuta a pacientului si a suprafetelor deschise de crestere a oaselor, tratamentul se efectueaza cu doze mari de estrogen. După 6 luni, de la a 12-a până la a 21-a zi, se adaugă progesteron până când se primește o reacție menstruală. În viitor, doza de etinil estradiol este crescut treptat la 20 μg / zi. sub controlul creșterii pacientului. Terapia cu hormoni steroizi durează până la 40-45 de ani (vârsta menopauzei fiziologice).
3. În cazul în care este necesară creșterea creșterii, fetele sunt prescrise somatropină la 0,4 UI / (kg pe zi) subcutanat pe timp de noapte la intervale de 3-6 luni, sub controlul creșterii (2 cm pe an) până la vârsta de 14 ani.
Terapia de substituție hormonală este necesară nu numai pentru formarea caracteristicilor sexuale secundare și a funcției menstruale, este prevenirea aterosclerozei și a osteoporozei, în curs de dezvoltare pe un fundal hypoestrogenism severă.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: