Ataxia cerebrală, lipofuscinoza ceroidă neuronală, lipofuscinoza ceroidă neuronală, 4A, NCL-A, NCL4A
câine ataxiecerebelară rase American Staffordshire Terrier (AST) - moștenită autosomal tulburare neurologică recesivă cauzată de tulburări lizozomale, cu degenerare ulterioara a cerebelului. Cerebelar ataxia AST se referă la o familie de boli numite neuronale ceroid lipofuscinosis (neuronală lipofuscinose ceroid (NCL), în legătură cu care sunt utilizate pentru a indica boala NCL-O înregistrare.
Simptome: mers instabil, inundarea cainelui pe lateral, dificultati de intoarcere, cadere din cap, tremor. Pentru a menține echilibrul, câinele începe să-și răspândească picioarele pe scară largă. Boala are o natură progresivă, tratamentul nu este dezvoltat.
Primele semne, ca regulă, apar la vârsta de trei până la cinci ani.
Motivul NCL-A - mutație unică nucleotidă c.296G> A la gena enzimei arilsulfotaza G (ARSG), ceea ce duce la perturbarea secvenței enzimei (p.R99H înlocuire) în vecinătatea domeniului său catalitic.
Pentru diagnosticul NCL-A, a fost dezvoltat un test genetic care poate fi efectuat la orice vârstă. Un test ADN poate identifica o copie defectuoasă (mutantă) a genei și o copie normală a genei. Rezultatul testului - definirea genotipului, în care animalele pot fi împărțite în trei grupe: sănătoși (homozigoți pentru copia normală a genei, NN), purtători (heterozigoții, NM) și pacienți (homozigoți pentru mutația, MM).
Efectuarea testului ADN va reduce frecvența nașterii câinilor bolnavi.
Trimiteți-le prietenilor: