Boala Von Willebrand este o pseudohemofilie ereditară provocată de tulburări atât ale plachetelor vasculare, cât și ale părților plasmatice ale sistemului de coagulare a sângelui. Gena bolii este mapată pe cromozomul 12.
Epidemiologie. Incidența bolii Willeband este de aproximativ 2 cazuri la 100.000 de populație.
Patogeneza. Boala lui Von Willebrand este un grup de agenți patogeni legați de diateza hemoragică provocată de o anomalie cantitativă sau calitativă a componentei factorului VIII autozomal. Factorul von Willebrand este sintetizat în celule endoteliale ale vaselor de sânge și megacariocite. În condiții normale, are două funcții: acționează ca un purtător al factorului VIII și stimulează aderarea trombocitelor. Prin urmare, nu este întâmplător faptul că boala lui Willebrand este adesea combinată cu angiodesplasia și alte deficiențe ale țesutului conjunctiv.
Imagine clinică. În forme ușoare - hemoragii cutanate ("blue-ki", petetece individuale) și sângerări nazale rare. În forme severe, se observă sângerări prelungite și abundente cu localizare diferită. Pot exista hematoame extensive în țesuturile moi și în organele interne. În cazuri foarte severe, sunt posibile hemoragii în articulații.
Manifestările sindromului hemoragic în boala Willebrand nu sunt întotdeauna exprimate. Perioadele de sângerare pot fi înlocuite cu perioade destul de lungi fără manifestări hemoragice.
Diagnosticul se bazează pe o formă tipică de sângerare de-a lungul vieții și identificarea următoarelor semne în combinații diferite:
- probe pozitive pentru fragilitatea capilarelor;
- prelungirea timpului de sângerare, în special în probele cu manșetă (40 mm Hg ..) din Ivey Borchgrevink sau Shitikova, cu trombocite normale in sange, normal la dimensiunea lor;
- reducerea aderenței plachetare la sticlă și colagen, scad agglyutina-TION-le sub influența perturbațiilor simultan și ristomycin etapa inițială de coagulare a sângelui (în testul autokoagulyatsionnom în studiul activ-Rowan timpul parțial de tromboplastină).
În majoritatea formelor, activitatea factorului von Willebrand în plasmă și / sau trombocite este redusă, precum și nivelul antigenului legat de acesta. Activitatea factorului de coagulare VIII în unele forme este redusă, în timp ce în altele - normală. După transfuzia de plasmă donor proaspătă sau prin introducerea de crioprecipitat, activitatea factorului VIII în boala von Willebrand crește mai mult și pentru o perioadă mai lungă decât în cazul hemofiliei A.
Un număr de forme de boala von Willebrand este asociată cu o distribuție necorespunzătoare a acestui al doilea factor între plasmă și trombocite (de exemplu, trombocitele sunt câteva dintre ele, în plasmă - o mulțime sau invers) și o încălcare a structurii sale multimerice. Datorită acestei varietăți de forme patogene de fiecare dintre caracteristicile evaluate mai sus-LABO-poate fi omisă, ceea ce face dificil de diagnosticat variante de card-TION ale acestei boli. Cu toate acestea, formele tipice sunt diagnosticate în mod fiabil.
Diagnostic diferențial cu disfuncție IT sau trombocite (trombocitopatie) și hemofilie.
Tratamentul. Principala metodă de tratament pentru boala von Willebrand este terapia de substituție cu preparate care conțin un complex de factor VIII (incluzând factorul von Willebrand). Pentru a face acest lucru, cel mai adesea utilizate plasma antihemofilnuyu și plasma proaspăt preparate. Indicatii pentru inceperea terapiei de substitutie sunt sangerarea intensa si prelungita a diferitelor localizari sau hemoragii extinse.
Măsurile suplimentare de hemostază pentru boala von Willebrand nu diferă de cele din hemofilie.
Prognozele pentru boala von Willebrand sunt în general favorabile.
Prevenirea este redusă la consilierea genetică medicală a familiilor cu o povară ereditară. Evitați căsătoriile între pacienți (inclusiv rudele) în legătură cu nașterea copiilor cu o formă severă homozigotă a bolii.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: