Boala Crabbe este o boală genetică rară a sistemului nervos. Acest tip de leucodistrofie. Un defect al genei Galc provoacă boala lui Crabbe. Persoanele care au această gena defectă nu produc suficientă substanță numită galactozilceramidă. Organismul are nevoie de această substanță pentru mielina, materialul care înconjoară și protejează fibrele nervoase. Fără acest compus, mielina este distrusă, celulele creierului mor, iar nervii din creier și din alte părți ale corpului nu funcționează corect.
Există două forme de boală a lui Crabbe.
- La începutul lui Crabbe apare în primele luni de viață. Majoritatea copiilor cu această boală mor înainte să ajungă la vârsta de 2 ani.
- Etapele tardive ale bolii Krabbe încep în copilăria târzie sau la începutul adolescenței.
Krabbe este moștenit, ceea ce înseamnă că el lucrează în familie. Pentru a obține această boală, fiecare părinte trebuie să dea copilului o copie a genei defectuoase Galc. Această condiție este foarte rară. Este cea mai frecventă dintre oamenii de origine scandinavă.
Precoce a bolii lui Crabbe:
- Schimbarea tonusului muscular
- Pierderea auzului, ceea ce duce la surzenie
- Dificultăți în hrănire
- Iritabilitate și sensibilitate la sunete puternice
- Convulsii severe (pot începe la o vârstă fragedă)
- Febră inexplicabilă
- Pierderea vederii care duce la orbire
- vărsături
Etapa târzie a bolii Krabbe:
Probleme cu vederea pot apărea mai întâi, apoi muschii tari. Simptomele variază de la persoană la persoană. Alte simptome pot apărea. Testul retinian poate prezenta leziuni ale nervului optic. Testele care pot fi efectuate includ:
- Test de sânge
- Proteine totale CSF
- RMN al capului
- Viteza de conducere a nervului
- Testarea defectelor gena Galc
Nu există un tratament special pentru boala lui Crabbe. Unii oameni au suferit transplant de măduvă osoasă în stadiile incipiente ale bolii, dar acest tratament prezintă riscuri.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: