Boala Krabbe (CD-uri) (de asemenea, cunoscut sub numele de celule leukodystrophy globoid sau lipidosis galaktoziltseramidny) - aceasta este o boala rara, degenerativă care de multe ori duce la moartea pacientului. În cursul dezvoltării bolii, teaca mielină a sistemului nervos este deteriorată. Tipul de moștenire a bolii este autosomal recesiv. Tulburarea este numită în onoarea neurologului danez Knud Haraldsen Krabbe (Knud Haraldsen Krabbe).
Boala Crabbe apare la aproximativ 1 persoană la 100.000 de nou-născuți. Mai des, această boală apare la arabi (care trăiesc în Israel) - boala este diagnosticată la un copil pentru 6000 de nou-născuți. O rată relativ ridicată de incidență în rândul locuitorilor din țările scandinave - 1: 50000. Boala Crabbe poate apărea și la pisici și câini (în special la West Highland White și Kern Terriers).
BC este cauzat de mutații în gena GALC. care este situat pe cromozomul 14 (14q31). Datorită acestei mutații, există o deficiență a enzimei galactozil ceramidazei. Acumularea lipidelor nemetabolizat conferă formarea mielina teaca protectoare a nervului (shell care izolează majoritatea celulelor nervoase, oferind o rată ridicată de conducere a impulsurilor nervoase), care, la rândul său, duce la degenerarea abilităților motorii. Boala Crabbe, face parte dintr-un grup de tulburări cunoscute sub numele de leucodistrofie. Boala este cauzată de o încălcare a formării mielinei.
La naștere, copiii cu boală Krabbe arată normal. Primele simptome încep să apară la vârsta de 3 până la 6 luni. Simptomele principale sunt: iritabilitate, febră, tonus muscular crescut, convulsii, dificultăți în hrănire, vărsături și încetinirea dezvoltării mentale și motorii. Adesea, în prima etapă a bolii, medicii iau simptomele descrise mai sus pentru semne de altă tulburare - paralizie cerebrală infantilă.
Alte simptome includ: slăbiciune musculară, spasticitate, surditate, atrofie optică și orbire, paralizie, și dificultăți la înghițire. Pierderea în greutate pe termen lung poate fi de asemenea observată. Există cazuri de boală Krabbe la adolescență și la vârsta adultă și, deși manifestările tulburării sunt similare, progresia este mai lentă.
Bolile pot fi diagnosticate prin detectare:
- - acumularea caracteristică a anumitor celule (celule globoid multinucleare care se acumulează în materia albă a creierului);
- - demielinizarea celulelor nervoase;
- - degenerarea și distrugerea celulelor creierului.
Pentru a facilita diagnosticul, se folosesc coloranți speciali pentru mielină (de exemplu, luxol rapid albastru).
Nou-născuții afectați de boala lui Crabbe mor de obicei înainte de vârsta de doi ani. Dacă boala începe mai târziu, speranța de viață crește semnificativ.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: