Fapte despre distrofia musculară lombară-lombară (miopatia Erba, Erba-Rota)
Distrofia musculară a membrelor și a taliei este un întreg grup de boli musculare. În acest moment, știm de 15 boli genetice diferite, care afectează în special mușchii coapselor și centura de umăr (de exemplu, mușchii proximali -ORAȘUL cel mai apropiat de centrul corpului, mușchii distale - departe de centrul corpului poate fi, uneori, de asemenea, afectate, dar în etapele ulterioare) . Cel mai responsabil pentru centurii membrelor distrofia musculară (LGMD) gene sunt cunoscute, dar modul în care erorile conduc la apariția simptomelor in aceste gene nu este complet clar.
Ce este distrofia musculară lombară-lombară și care sunt simptomele?
Distrofia musculară (MD) este numele unui grup de afecțiuni ereditare caracterizate prin epuizare progresivă și slăbiciune musculară. Există multe tipuri de MD. O modalitate de a le distinge este identificarea unui grup de mușchi care este afectat în stadiul inițial al bolii. Centurii membrelor grup de distrofii musculare este numit așa pentru că apare de obicei în această formă de slăbiciune a umărului și centură pelviană (de exemplu, mușchii proximale ale brațelor și picioarelor; în figură, acestea sunt evidențiate în roșu). De obicei, mai întâi slăbiciunea picioarelor, apoi mâinile. Muschii feței, de regulă, nu sunt uimiți.
CICA poate începe în copilărie, adolescență, adolescență și chiar mai târziu. Bărbații și femeile sunt afectați în mod egal. Unii medici notează că, dacă boala a apărut în copilărie, ea progresează mai rapid și mai distructiv; dacă debutul a fost în adolescență sau la maturitate, boala progresează de obicei mai lent. Cu toate acestea, în timp ce medicii nu pot prezice cursul bolii la un anumit pacient cu un anumit tip de CICD. Unele forme ale bolii, în doar câțiva ani, lipsesc persoana de posibilitatea de a se deplasa independent, iar alte forme pot progresa foarte lent.
Primul simptom al bolii emergente poate fi o schimbare în mers. Din cauza slăbiciunii musculaturii proximale a picioarelor, o persoană începe să meargă într-un vierme. Acest mers este de asemenea numit "rață". Mersul se adaugă la dificultatea de a se ridica de pe scaun și de a urca pe scări. Din cauza slăbiciunii umăr persoanei mușchii centurii poate fi foarte dificil (sau imposibil) să nu țineți mâinile deasupra capului (de exemplu, atunci când pieptene parul sau încercarea de a ajunge la un raft de mare), extins în fața lui și transporta lucruri grele. Unii oameni consideră că este dificil să introduci text pe tastatura calculatorului și să mănânci propria lor hrană.
Problemele cardiace pot apărea cu KMDD, dar nu se întâmplă la fel de des ca și în cazul altor tipuri de miodistrofie. Problemele cardiace pot apărea sub formă de cardiomiopatie (slăbiciune a mușchiului inimii) sau aritmii. Prin urmare, la pacienții cu CMDD, pacientul ar trebui să efectueze în mod regulat o electrocardiogramă pentru detectarea și tratarea în timp util a bolilor de inimă. Funcția respiratorie datorată slăbiciunii mușchilor pieptului se poate deteriora, de asemenea, în timp.
Durerea nu este o caracteristică a bolii. Dar mobilitatea limitată uneori duce la mușchii și articulațiile dureroase. Exerciții pentru a menține mobilitatea articulațiilor, băi calde și miere. medicamentele vor ajuta la evitarea durerii.
Rațiunea, inteligența și conștiința nu suferă în cadrul CICA. În acest sens, o persoană cu CICA nu este deloc inferioară unei persoane fără PAC.
În 1954, când LGMD termenul a fost introdus pentru prima dată de Dr. si Dr. Walton susțin Natrassom, o înțelegere clară a mecanismului bolii nu a fost. Era un termen generic, care este utilizat pe scară largă pentru a face distincția între persoanele cu dominant slăbiciunea centurii membrelor de la oameni cu alte tipuri de distrofii, cum ar fi Duchenne, Dejerine-Landuzi și colab. Termenul LGMD foarte larg utilizat. Mulți oameni au fost diagnosticați cu CMD în mod greșit sau, invers, deloc. Acest lucru sa datorat faptului că un număr mare de alte boli pot provoca, de asemenea, slăbiciune a mâinilor și picioarelor. Studiile din ultimii ani au schimbat fundamental starea lucrurilor. În prezent, motivele pentru apariția multor tipuri de CICA sunt cunoscute și au învățat să le recunoască.
De ce mușchii devin mai slabi și epuizați?
Genele aflate pe cromozomii din fiecare celulă a corpului uman sunt codificate sau, în mod figurat vorbind, "rețete" pentru producerea diferitelor proteine (proteine) pe care organismul are nevoie. Genele asociate cu CICD, în condiții normale de funcționare, produc proteine necesare pentru funcționarea mușchilor.
Dacă una dintre aceste gene este defectă (conține o mutație), atunci există probleme cu producerea de proteine. Rezultatul este cel al celulelor musculare care nu pot funcționa corect. Treptat, mușchii slăbesc o astfel de stare încât o persoană începe să simtă simptomele CICA. CICA are un curs progresiv, astfel încât o persoană este slăbită în timpul vieții sale.
Fiecare celulă este înconjurată de o membrană celulară, care o protejează de deteriorare în timpul contracției musculare. Proteinele necesare celulei sunt de asemenea localizate pe membrana celulară. În cazul în care una dintre aceste proteine lipseste, sau este în cantități foarte mici, din cauza defecte „rețetă“ a genei, membrana este probabil să-și piardă o parte din aparare ale organismului, și nu mai este capabil de a proteja mușchii de deteriorare în timpul contracției.
Cu PKMD, membrana musculară poate deveni, de asemenea, "scurgeri", eliberând substanțe utile din celulă și, dimpotrivă, lăsându-i pe cei care nu au un loc în mușchi. Este posibil ca proteinele cu lungime întreagă pe membrană să fie implicate în alte funcții importante ale celulei. Prin urmare, atunci când nu există proteină, aceste funcții ale celulei pot suferi.
Dar nu toate proteinele asociate cu CICA sunt pe membrană (vezi diagrama). 3-calpain (calpain-3) pot fi situate în partea principală a celulelor musculare și miotilin (myotilin) și teletonin (telethonin) amplasate în părți ale celulei, care permite să se contracte și să se relaxeze.
Proteinele sunt colorate în albastru și galben-portocaliu în figură. Când una dintre proteinele galben-portocalii lipsește sau este incompletă, apare un CIMD.
Cum este diagnosticat KMDD?
Uneori, pe baza a ceea ce sunt afectați mușchii și la ce vârstă apar primele simptome, medicul poate identifica o formă specifică de MD. Pentru diagnostic mai fiabil, vor fi necesare teste suplimentare: un test de sânge (la nivelul CK), electromiografie și biopsie musculară.
2) Pentru a determina dacă slăbiciunea unui pacient este o consecință a problemelor din mușchi sau din nervii motorului care controlează mușchii, este necesară o electromiografie. Această procedură nu este foarte plăcută pentru pacient, dar nu este foarte dureroasă.
3) Un tip specific de MD poate fi recunoscut prin efectuarea unei biopsii a unei mici probe din țesutul muscular al pacientului. La biopsie, medicii pot determina dacă există suficiente proteine în țesutul muscular în cantități suficiente. Proteinele sunt parte integrantă a mușchilor. Când proteina este defectă, atunci când cantitatea acesteia în mușchi este foarte scăzută sau nu este deloc, mușchii încep să se descompună.
Dacă suspectați un CICA, este, de asemenea, necesar să consultați un genetician, mai ales dacă oricare dintre rude are deja boli musculare.
Până în prezent, 15 tipuri (formulare) ale CICA sunt deja cunoscute.
Diferitele tipuri de CICA (a se vedea tabelul) au suferit numeroase schimbări de nume și reclasificări în ultimii ani. Toate formele de CICA au un caracter genetic (ereditar). CICA sunt împărțite în două grupe principale, pe baza tipului de moștenire din familie:
1) tip recesiv autosomal sau tip 2;
2) tip dominant autozomal sau tip 1 (tip mai rar)
Cuvântul "autosomal" înseamnă că gena implicată nu este nici pe cromozomul feminin, nici pe cel de sex masculin, așa că boala nu "alege" nici unul dintre sexe. Atât bărbații cât și femeile sunt bolnavi.
Aceste două tipuri de CICA, la rândul lor, pot fi subdivizate în continuare pe baza testelor genetice și proteice mai complexe.
Studiile recente au relevat o anumită relație între caracteristicile dezvoltării bolii, rata de progresie și gena defectă implicată. Dar toate acestea sunt încă nesigure și sunt necesare mai multe cercetări.
Care sunt aspectele genetice ale moștenirii?
Aproximativ 90% din CICA este moștenită ca o boală recesivă autozomală. Într-o persoană cu un tip KPMD autosomal recesiv, ambii părinți poartă gena "gresită", dar ei înșiși nu se îmbolnăvesc. Dacă în corpul copilului se găsesc 2 gene "greșite" părinte, copilul se îmbolnăvește. (Vezi diagrama) Se știe că în unele cazuri boala apare ca urmare a unei mutații spontane a unei gene care a apărut în timpul vieții unei persoane. Acest lucru se poate datora situației ecologice nefavorabile și a infecțiilor transferate, leziunilor etc.
Ie La acest fel de moștenire la soți la fiecare sarcină este:
1) 25% șansă de a naște un copil sănătos (nu depinde de sexul copilului);
2) șanse de 50% de a avea un copil purtător (nu depinde de sexul copilului);
3) 25% șansă de a naște un copil bolnav (nu depinde de sexul copilului)
În cazul tipului autosomal dominant KPMD, o copie a genei defecte (de la unul dintre părinții care este de asemenea bolnavă cu CPMD) este suficientă pentru nașterea unui copil bolnav. În acest caz, șansa unui copil sănătos de a se naște este de 50%. Astfel de tipuri de CICA sunt destul de rare.
Tipurile de CICA recesive (LGMD)
Poate o dieta speciala ajuta cu CPMD?
În prezent, nu sa stabilit că o dietă poate ajuta cu CICA. Mulți oameni, după ce au auzit cuvintele "deficiență de proteine", întreabă logic: "Ar trebui să mănânc mai multe proteine?". Din păcate, acest lucru nu va fi de folos. Desigur, atunci când mâncați carne, veți învăța o mulțime de proteine (animal). Dar organismul pacientului KPMD este "programat" din punct de vedere genetic, astfel încât, indiferent de cantitatea de proteine pe care o consumă, dezvoltarea propriei proteine lipsă nu va fi ajustată.
O anumită dietă poate fi necesară dacă pacientul este supraponderal. Greutatea excesiva chiar mai mult "loveste" muschii slabici. Încercați să nu permiteți acest lucru.
Exercițiile speciale pot ajuta?
Scopul principal al exercițiilor cu CPMD este dezvoltarea articulațiilor și tendoanelor pentru a preveni contracturile (scurtarea mușchilor și blocarea articulațiilor) și scolioza (curbura coloanei vertebrale). Aceste probleme pot apărea atunci când o persoană se mișcă puțin.
Până în prezent, medicii nu au ajuns la o opinie comună despre beneficiile sau, dimpotrivă, despre răul exercițiilor fizice în distrofia musculară. Pe de o parte, exercițiile rezonabile pot întări mușchii, pe de altă parte, le pot deteriora și mai mult. Totul, aparent, depinde din nou de tipul specific de boală.
Unii experți recomandă procedurile de înot și apă. Acestea permit să păstreze mușchii într-un ton și astfel să nu le supuneți posibilelor daune.
Alți specialiști sugerează consolidarea acelor grupuri musculare care nu sunt afectate. Astfel, ei, puternici și puternici, pot compensa, cel puțin parțial, slăbiciunea celorlalți. Programele de instruire sunt elaborate de către specialiști individual pentru fiecare pacient.
Găsirea unor tratamente eficiente
În prezent, oamenii de știință dezvoltă metode eficiente de tratament. Deoarece există mai multe strategii în același timp, vreau să cred că în următorii câțiva ani unul dintre ei va da rezultatul dorit.
Trimiteți-le prietenilor: