Direcții de activitate:
1. Efectuarea de studii asupra programului de screening neonatal al Federației Ruse, care include trei poziții:
- Identificarea copiilor cu fenilalanină îmbunătățită totală galactoză tripsină imunoreactivă 17oksirogesterona, hormonul de stimulare tiroidiană;
- Formarea grupurilor de risc pentru efectuarea diagnosticării diagnostice și confirmarea diagnosticului;
- Tratamentul și copii de observare dispensare cu boli ereditare detectabile cu screening neonatal: fenilcetonurie, galactozemie, fibroza chistica, hiperplazie suprarenală congenitală, hipotiroidism congenital.
Ca parte a observația dispensarul a făcut numirea de medicamente specializate, CTLP pentru a extrage rețete preferențiale pentru aceste forme nozologichekih.
2. Consilierea copiilor trimisi de medici de diferite specialități, pentru a exclude bolile metabolice ereditare, patologiile monogene și cromozomiale.
Acest grup include pacienți cu malformații congenitale, pacienții cu dezvoltare microanomalies multiplă, pacienții cu dezvoltarea accelerată fizică, sexuală, întârzieri nediferențiate în dezvoltarea fizică, sexuală, pacienții cu întârzieri motorii nediferențiate de dezvoltare mentala, pacientii cu autism, epilepsie.
Pacienții care au fost diagnosticați cu o boală ereditară în timpul examinării. În viitor, în cursul urmăririi dispensare, el primește un tratament specializat specializat, cu un extras de prescripții preferențiale.
3. Consilierea familiilor pe prognoza descendenților
- Consilierea familiilor în pregătirea pentru sarcină, prevenirea preconcepției;
- Consilierea femeilor însărcinate în scopul identificării riscurilor în evaluarea datelor de screening prenatale pentru femeile însărcinate (test dublu, triplu);
- Consiliere teratogenă;
- Gestionarea pacienților adulți cu patologie metabolică ereditară, numirea terapiei, pregătirea pentru sarcină și numirea tratamentului în timpul sarcinii.
Lucrarea este supravegheată de specialiști în domeniu, profesor universitar, MD. Simonova OI,
profesor, doctor în științe medicale. Malakhov A.B.
Specialiștii în consiliere sunt specialiști în fibroza chistică:
Ignatova Anna Sergeevna, Ph.D. Gorinova Julia Viktorovna, Burkina Nina Igorevna, Mukhina Maria Alekseevna.
Personal medical:
Morozov Spitalul Clinic Municipal al Copiilor.
119049 Moscova, linia 4 Dobryninsky, d. 1/9
La screening-ul neonatal:
Trimiteți-le prietenilor: