Copilul este bolnav. Doctorul genetic explică ceva despre gene și mutații. La domiciliu, după ce a adormit copilul, mama și tata stau, având capete indoite deasupra monitorului. Deci, ce sunt genele? Și cum să identificați o mutație?
O genă este o unitate de informații ereditare care ocupă o anumită poziție în genom și controlează performanța unei anumite funcții. Și dacă apare o mutație în genă, aceasta nu mai îndeplinește funcțiile sale. Ce este ADN (acid deoxiribonucleic)? Este o macromolecule care are o structură complexă care asigură transmiterea și păstrarea informațiilor ereditare. ADN-ul uman este format din baze nucleici - adenina, timina, guanina, citozina, care sunt combinate unele cu altele, în cele din urmă formând o spirală dublă (figura 1)
Și ce este o mutație?
Mutație (lat mutatio. - Schimbare) - rezistent (adică una care poate fi moștenită de descendenții celulei sau organismului) transformare genotip care apar sub influența mediului extern sau intern. Această definiție a fost dată Hugo de Frieze.
Mutațiile sunt genomice (ca rezultat al celulelor, care sunt formate cu set dublu sau mai mulți cromozomi), cromozom (la care schimbarea numărului sau structura de cromozomi) și gena.
Ca rezultat, mutatii genetice au loc substituția, deleția sau inserția uneia sau mai multor nucleotide, translocații, suprapunerilor în gena care codifică sinteza unei proteine particulare într-o celulă. În cazul în care se modifică doar o singură nucleotidă sub acțiunea unei mutații, se vorbește despre mutații punctuale.
Cum se identifică mutațiile genelor responsabile pentru dezvoltarea unei boli?
În primul rând, pacientul ia material biologic (sânge, urină, biopsie musculară etc.), din care ADN-ul este extras folosind tehnici speciale. Apoi, prin metode specifice, proba de ADN pe care am obținut-o este pregătită pentru secvențierea genei.
Care este secventierea unei gene? Acesta este numele metodelor care ne permit să identificăm secvența de nucleotide din ADN (figura 2).
Mai mult, se dezvăluie, unde în mod specific la acest pacient a fost substituită una sau mai multe nucleotide (sau alte schimbări în ștergerea, inserția etc.) (Figura 3).
Navigare după înregistrări
Anterior Intrare Anterioară: Profesor Ehud Birk Bloomberg Câștigătorul Premiului Următor După intrare: Noi aspecte ale schimbării genetice în bolile autoimune
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: