Conceptul metodei gemene

Deoarece gemenii MZ se dezvolta dintr-un singur zigot și, prin urmare, identice genetic, toate diferențele observate în fenotipuri lor trebuie să fie explicată numai de factorii de mediu. Prin urmare, pentru a determina măsura în care variabilitatea trăsăturilor determinate de factori genetici, ar fi suficient pentru a măsura nivelul de similitudine a gemenilor MZ. Și ar fi într-adevăr așa, dacă din momentul nașterii MH gemenii au fost separați și crescuți în medii diferite. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, acest lucru nu se întâmplă: gemenii sunt crescuți în același mediu, astfel încât să cumva ia în considerare influența mediului în general, ca un control, o pereche de gemeni DZ, în care factorul de mediu global care acționează în același mod ca și pe gemeni MZ, dar comune gene in gemeni DZ este de aproximativ de două ori mai puțin, din cauza constituției lor genetice, ele corespund cu frații și surorile obișnuite. În consecință, nivelul de similaritate determinat genetic a gemeni DZ ar trebui să fie mai mic, la fel ca la rudele mai îndepărtate decât MZ.







Ideea unei metode gemene a fost formulată de F. Galton încă din 1865, însă modificarea finală este legată de numele lui G. Siemens. A fost G. Siemens în 1924 care a pus bazele utilizării metodei gemene în genetică. În primul rând, el a dezvoltat o metodă fiabilă de diagnosticare a zygotei, deoarece nu este întotdeauna ușor de determinat dacă gemenii MZ sau DZ sunt o pereche. Metoda de diagnosticare a zygozității lui G. Siemens este numită metoda de comparație polisimptomatică și sugerează o evaluare a asemănării și a diferenței dintre gemeni pe un set de parametri. Fiecare dintre acești parametri separat nu poate spune nimic despre zigot, dar măsurarea acestora împreună face posibilă efectuarea unor diagnoze mai fiabile. În al doilea rând, G.Siemens a sugerat să investigheze nu numai gemenii MZ, ci și să utilizeze ca perechi de control DZ. Aproape după lucrările lui G. Siemens, principiile metodei gemene nu au suferit modificări semnificative.

Metoda gemene în versiunea sa clasică se bazează pe o serie de ipoteze. Primul și cel mai important dintre ele este egalitatea mediilor pentru partenerii din ambele perechi MH și în perechi de gemeni DZ. Dacă mediul este determinat variabilitatea caracteristică în întregime, și MZ și DZ gemeni ar trebui să aibă această caracteristică vnutriparnye corelație la fel de ridicat ca magnitudine 1.0 se apropie. Dacă funcția variabilitate este în întregime dependentă de genotip, coeficientul de corelație din grupul gemeni MZ ar fi aproape de 1,0, iar corelația din grupul RS este probabil să fie mai aproape de 0,5 (coeficientul acestei relații gemeni DZ), deoarece media DZ jumătate din genele totale. Deci, în mod ideal, metoda gemene funcționează.

Corelațiile dintre membrii grupurilor MH și DZ pot fi determinate de genotip și mediul general. În cazul în care mediul general este similar pentru MZ și DZ Parteneri perechi de dublu, vnutriparnogo comparație similarităților MZ și DZ gemeni va furniza informații foarte specifice cu privire la rolul de genotip și mediu în variabilitatea caracteristicilor studiate. În cazul în care egalitatea postulat condițiile de mediu MZ și DZ de dezvoltare gemene este intactă, disperssii componenta de evaluare fenotipice (ereditatea, un efect total de dispersie și mediu diferite) distorsionat. Să ne gândim în ce cazuri se pot produce astfel de distorsiuni.

În primul rând, condițiile de mediu pot spori asemănarea intraparitară a gemenilor MZ. În familie, adesea creează condiții care le exacerbează similitudinea (se îmbracă în mod egal, dau nume similare și așa mai departe). Subliniere similaritate gemeni din jur pot duce la similaritate non-genetice suplimentare între parteneri, ceea ce contrazice ipoteza egalității mediilor în MS și DZ perechi, cum ar fi mai puțin similitudine subliniind gemeni caracteristice DZ. Dacă studiem indicația mică sensibilă la trăsăturile specifice medii (de exemplu, caracteristici fiziologice) geminate, atunci o astfel de eroare poate să nu aibă un efect notabil asupra asemănărilor și deosebirilor gemeni. Dacă semnul este sensibil la acest tip de influențe de mediu, metoda dublă nu este foarte potrivită pentru studiul său, deoarece ipoteza de bază despre egalitatea de mass-media se dovedește a fi incorectă. indicele de ereditate, calculat pentru o caracteristică care este sensibil la caracteristicile unui mediu geamăn este prea mare, deoarece mediul global va contribui mai mult la similitudinea gemeni MZ decât în ​​DZ asemănare gemene.






În al doilea rând, condițiile de mediu pot reduce intraparalele ale înfrățirii. O serie de studii au arătat că dezvoltarea condițiilor de mediu tind să crească diferențele DZ gemeni părinții tind să accentueze diferența gemenii DZ (de exemplu, progresele în diverse domenii de activitate); gemenii DZ înșiși tind să sublinieze diferența lor (aleg diferite sfere de activitate, preferă să aibă prieteni diferiți). Aceasta conduce la efectul disimilației - o creștere treptată a diferențelor în DZ a gemenilor. Dacă cineva studiază caracteristica psihologică este format cu participarea a contribui la disimilație caracteristici de mediu, indicele heritabilitatii este prea mare, la fel ca în primul caz, pentru că mediul global va aduce o contribuție mai mică la similitudinea gemeni DZ decât similarități gemeni MZ.
În al treilea rând, condițiile de dezvoltare pot reduce în mod similar similitudinea partenerilor și a perechilor MH și DZ. Unele dintre ele se referă la perioadele de dezvoltare intrauterină și naștere, parte - la dezvoltarea postnatală a gemenilor.
În timpul dezvoltării intrauterine, partenerii de foarte multe ori gemeni se găsesc în condiții inegale. Toate substanțele nutritive și fructele care dezvoltă oxigen sunt obținute prin placentă. Toți gemenii DZ și aproximativ 1/3 gemeni MZ au coroane separate și placente. Restul de 2/3 gemeni MH au un corion și o placentă comună. Ele sunt numite gemeni monocorionici (spre deosebire de gemenii MZ, care au două placente și două coroane, numite gemeni dichorionici). În membranele fetale ale gemenilor monochorionici, se formează diferite conexiuni între sistemele vasculare ale unuia și celui de-al doilea gemeni. Se numesc shunts. Cele mai periculoase sunt așa-numitele shunturi arterio-venoase, adică conectați arterele unui singur gemene cu vena celuilalt. În acest caz, unul dintre gemeni ar putea să nu aibă sânge arterial, bogat în oxigen și substanțe nutritive, în timp ce celălalt ar putea avea excesul, care, de asemenea, nu contribuie la dezvoltarea normală. Cel mai adesea, există mai multe aproximativ egale în shunt de putere, care se anulează reciproc, dar în unele cazuri, de compensare nu este suficient, și aceasta duce la faptul că unul dintre gemeni în curs de dezvoltare în condiții de deficit constant de substanțe necesare. Ca rezultat, astfel de gemeni sunt foarte diferiți unul de celălalt la naștere, în principal în funcție de greutate. Diferența de greutate la naștere poate fi de asemenea observată la gemenii DZ și dichorion MZ. O astfel de diferență se poate datora stoarcerii neuniforme a placentei la sarcini multiple.
A doua etapă a dezvoltării, care generează, de asemenea, diferențe de mediu între gemeni, este procesul de naștere. Gemeni, născut în primul rând, trece prin canalele de naștere nepregătite și are o șansă mai mare de rănire, dar cel de-al doilea gemene se confruntă cu o serie de alte dificultăți. El ocupă adesea o poziție incorectă în uter (prezentare transversală sau pelviană) și, pentru ao elimina, medicii trebuie adesea să folosească obstetricile artificiale. În plus, cel de-al doilea gemeni are o durată mai lungă de muncă și are mai multe șanse de a suferi de foame de oxigen, ceea ce afectează în primul rând dezvoltarea sistemului nervos central. Potrivit statisticilor, mortalitatea gemenilor "a doua" este mai mare decât mortalitatea "gemenilor" "întâi". Astfel, diferențele în calitatea alimentării cu sânge în perioada prenatală și inadecvarea condițiilor în trecerea la naștere pot duce la diferențe semnificative de mediu între gemeni imediat după naștere.
Diferențele delicate între gemeni apar în perioada postnatală, chiar și în condițiile educației într-o singură familie, adică ar părea, cu o comunitate completă de mediu. La apariția unor astfel de diferențe este cel mai adesea prejudiciul părinților față de fiecare dintre gemeni. Dacă copiii s-au născut cu o diferență de greutate, dacă unul dintre gemeni este mai slab, etc. atunci există diferențe înnăscute între copii imediat. Apoi totul depinde de atitudinea părinților. În cazul în care părinții dau diferențe speciale de semnificație și pentru a începe un tratament diferit de fiecare dintre cei doi gemeni (scut de multe ori mai slab din activități fizice, mai deda mai puțin pedepsite, etc), diferențele inerente în dezvoltarea fizică a suplimentului și diferențele în dezvoltarea psihicului . De multe ori, diferențele inerente dintre părinți gemeni cum să împartă copiii între ei - mama are grijă de cei mai slabi și un tată mai puternic în cauză. Toate aceste caracteristici ale educației exacerbează diferențele existente și, în cea mai mare parte, nu contribuie la dezvoltarea adecvată a copiilor. Un alt factor care duce adesea la diferențe psihologice între gemeni în familie este împărțirea rolurilor între gemeni. Ca și în orice grup, liderul (liderul) poate să stea în pereche, cel de-al doilea gemene va ocupa o poziție subordonată. Între parteneri, se pot forma și relații complementare. Există cazuri în care una dintre gemeni îndeplinește întotdeauna unele îndatoriri, iar cealaltă - altele. De exemplu, într-o astfel de pereche, o soră, în timp ce făcea temele, citea mereu textul cu voce tare, iar cealaltă a ascultat numai. Ca rezultat, fiind deja adult, una dintre fete sa confruntat cu dificultăți în citire.

Prin urmare, în cazul în care condițiile de mediu au efecte diferite asupra formării caracteristicilor cercetate la gemenii MZ și DZ, heritabilitate indicatorului caracteristic poate fi distorsionat: subestimat dacă mediul general contribuie mai puțin la similaritățile gemeni MZ decât în ​​DZ gemeni similitudine; umflate - în caz contrar.







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: