Biochimia medicală joacă un rol important în procesul de cunoaștere a mecanismelor patogenetice. Acum două secole, MV. Lomonosov a scris că "un medic fără o cunoaștere satisfăcătoare a chimiei nu poate fi absolut".
Sarcina principală a biochimiei medicale este de a elucida mecanismele compensatorii ale etapelor perturbate ale proceselor metabolice din celulă și căile de control al acestei compensări. Noua direcție de enzimologie se dezvoltă cu succes - enzimologie medicală în trei direcții principale: enzimopatologie, enzimodiagnostică și terapie enzimatică.
Tulburări în funcționarea enzimelor în celulă - enzimopatie:
Enzimatice principale: enzimele defecte sunt moștenite, în principal, în tipul autosomalier. Heterozigoții, cel mai adesea, nu prezintă anomalii fenotipice. Enzimopatiile primare se referă de obicei la boli metabolice, deoarece există o încălcare a anumitor căi metabolice. În acest caz, dezvoltarea bolii poate continua conform unuia dintre scenariile de mai jos. Schema condiționată a căii metabolice:
1. Încălcarea formării produselor finale
· Manifestări clinice. Albinism: sinteza pigmentilor in melanocite - melanina este rupta. Melanina se găsește în piele, păr, iris, epiteliu pigmentar al retinei și afectează colorarea acestora. În albinism, se observă o pigmentare slabă a pielii, păr blond, o culoare roșiatică a irisului ochiului datorită capilarelor translucide. Manifestarea albinismului este asociată cu o deficiență a enzimei tirozin hidroxilază (tirozinază), una dintre enzimele care catalizează calea metabolică a formării melaninei.
2. Acumularea substraturilor - precursori. Dacă enzima E3 este deficitară, substanța C se va acumula și, în multe cazuri, compușii precedenți. Creșterea precursorilor substratului unei enzime defecte este legătura principală în dezvoltarea multor boli:
Manifestări clinice. Alcaponuria: oxidarea acidului homogentisinic în țesuturi este întreruptă (acidul homogentisic este un metabolit intermediar al catabolismului tirozinei). La acești pacienți, se observă inadecvarea enzimei pentru oxidarea acidului homogentisinic-dioxigenază acidă omogenă, care conduce la dezvoltarea bolii. Ca urmare, concentrația de acid homogentisinic și excreția acestuia cu creșterea urinei. În prezența oxigenului, acidul homogentisic se transformă într-un compus negru - un alcapton. astfel încât urina din aer este vopsită în negru. Alkapton este format, de asemenea, în fluide biologice, se stabilește în țesuturi, piele, tendoane, articulații. Cu depuneri semnificative de alcapton în articulații, mobilitatea lor este perturbată.
3. Perturbarea formării produselor finale și acumularea de substraturi de precursori. Bolile sunt observate atunci când atât lipsa unui produs cât și acumularea substratului inițial cauzează manifestări clinice.
· Manifestări clinice. Boala Girke (glicogenoză de tip I): o scădere a concentrației de glucoză din sânge (hipoglicemie) între mese. Aceasta se datorează unei încălcări a defalcării glicogenului în ficat și eliberarea de glucoză din acesta ca urmare a unui defect al enzimei glucoz-6-fosfat fosfatază. În același timp, astfel de oameni măresc dimensiunea ficatului (hepatomegalie) din cauza acumulării de glicogen nefolosit în acesta.
De asemenea, fenilcetonurie (fenilpiruvic retard mintal) este asociată cu un defect-fenilalanină 4-monooxigenază (fenilalaningidrolaze) care hidroxilarea fenilalaninei la tirozina (prima cale pas). Ca rezultat, a acumulat metaboliți anormale de fenilalanină, care au un efect toxic puternic asupra dezvoltării țesutului nervos, ceea ce duce la retard mintal. Dezvoltarea mentală normală a unui astfel de copil depinde de diagnosticul precoce și de numirea în timp util a unei diete speciale.
Boala de gută este asociată cu un defect al enzimelor metabolismului bazelor purinice și acumularea de acid uric; galactosemie. insuficiența lactazei și sucrozei. diferite lipidaze.
Conform clasificării AA. Pokrovsky la fermentopatiyam includ:
1) enzimopatiile ereditare;
2) enzime toxice;
3) enzimele alimentare cauzate de încălcări ale reglementării neurohumorale; și
4) un grup de diferite procese patologice însoțite de o perturbare și / sau alterare a reacțiilor enzimatice.
Enzimopatiile secundare (dobândite) apar ca urmare a bolilor organelor, infecțiilor virale etc. ceea ce duce la o încălcare a sintezei enzimei sau a condițiilor sale de lucru: hiperamonemia în afecțiunile hepatice, în care sinteza ureei se agravează și acumularea de amoniac în sânge; Insuficiența enzimelor din tractul gastro-intestinal în bolile stomacului, pancreasului sau vezicii biliare; deficiențele vitaminelor și formele lor de coenzimă cauzează, de asemenea, fermentopatiile dobândite.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: