... multe gene "rele" responsabile pentru multiplicarea probabilității de a dezvolta cancer sunt acum studiate și pot fi identificate.
Progresele recente în biologia moleculară a cancerului au clarificat și simplificat problema rolului factorului ereditar în debutul tumorilor maligne. Sa dovedit că cancerul - o boală genetică și toate formele de cancer fără excepție apar ca urmare a unei mutații în ADN-ul celulei, care dă naștere unei populații de celule tumorale. Mutațiile pot fi prezente în genomul genei normale, transformându-l într-o oncogenă sau oncogena poate fi introdusă în celulă din exterior - cu o infecție virală sau altfel. Pentru apariția unor forme de cancer necesită activarea a două sau mai multe oncogene. Mutatia care cauzeaza cancer poate fi nu numai gena, ci si cromozomala si genomica.
În ciuda naturii genetice a tuturor cancerelor, nu toate sunt boli ereditare, deoarece în cele mai multe cazuri sunt asociate cu mutații somatice care nu sunt moștenite. Cota de forme moștenite de cancer, conform diferitelor estimări, este de aproximativ 7% din toate tumorile maligne.
În funcție de natura trăsăturii moștenite, formele ereditare de cancer includ următoarele grupuri:
(1) moștenirea unei gene care provoacă o anumită formă de cancer (de exemplu, tumora Wilms, retinoblastomul ereditar);
(2) moștenirea unei gene care crește riscul de cancer. - predispoziția ereditară la cancer (de exemplu, xeroderma pigmentară etc.);
(3) moștenire poligenă - o tumoare sau predispoziție la aceasta apare atunci când o combinație a mai multor trasaturi ereditare (de exemplu, colagenoză) la un pacient.
Mecanismele imediate de cancer în anumite boli ereditare sunt, în majoritatea cazurilor, necunoscute (deoarece acestea nu sunt cunoscute nici măcar în forme ereditare de cancer).
În principiu, sunt posibile trei mecanisme posibile:
(1) creșterea incidenței mutațiilor care transformă o genă normală într-o oncogenă;
La 1, se pare că cele mai numeroase, grupul de tulburări moștenite includ protecția naturală celulară împotriva mediului extern mutageni - de exemplu, în cazul în care albinism slăbit de protecție a celulei de la razele UV (UV). Acest lucru ar trebui să includă bolile însoțite de o creștere în piscina de celule proliferante - unul dintre elementele kankrofilii. De exemplu, dacă un defect ereditar se manifestă prin scăderea funcției organului sau țesutului (când gonadele hermaphroditism, tulburări hematopoietice din măduva osoasă și altele asemenea), duce la proliferarea compensatorie tisulară adecvată, crescând probabilitatea de mutație. Cu polipoza colonului, sindromul Gardner, fibromatoza gingiilor etc. manifestat în mod clar o intensitate crescută de proliferare a celulelor, cauzele care pot fi în încălcare a metabolismului, cum ar fi polipoza intestinală - în creșterea nivelului de colesterol din intestin.
(2) scăderea eficacității eliminării mutațiilor la nivel celular;
Un exemplu de boli ale grupului 2 - încălcări ale reparării ADN-ului: xeroderma pigmentară etc.
(3) o scădere a eficienței eliminării celulelor transformate la nivelul organismului.
Al treilea grup include tulburări de imunitate ereditară directă, precum și cazuri de imunodepresie metabolică, observate cu boala Down sau cu neutropenia copiilor.
Mai mult, pe cât posibil, va fi prezentat un rezumat complet al formelor ereditare de cancer și a bolilor crono- somice ereditare însoțite de o predispoziție la cancer.
anomalii cromozomiale (22 autozomi și tulburări umane structura cromozomului 15 doua sex insotite de anumite tipuri de cancer sau precancers): deleția brațului lung al cromozomului 1, translocația cromozomilor 3 deleția brațului lung al cromozomului 5, trisomia cromozomului 8, translocare în cromozomul 9 a cromozomului 22 ( „cromozom Philadelphia“), deleția brațului scurt al cromozomului 11, deleția brațului lung al cromozomului 13, cromozomul 14 translocația într-un cromozom de 8, 11 sau 14, cromozomului 15 translocația din cromozomul 17, deleția brațului lung de cartilaj MOS 20, trisomia cromozomului 21, deleția brațului lung al cromozomului 21, cromozomul monosomie 22, monosomy cromozomului X la femele, extra cromozom X, prezența cromozomului Y în fenotip feminin.
Boli ale reparării ADN. pigment xeroderma, anemie Fanconi, ataxie-telangiectasie, sindromul Bloom, progeria.
Boala imunitate. Sindromul Di George Nezelofa, agamaglobulinemia X-linked, agamaglobulinemia tip elvețian, sindromul Wiskott-Aldrich, sindromul Chediak-Shteynbrinka, hipogamaglobulinemie idiopatică Baranduna, mielom multiplu Rustitskogo Calera, macroglobulinemia Waldenstrom, ataxia-telangiectazia și anemia Fanconi, lupus eritematos sistemic, sclerodermie.
Boli ale sistemului nervos. retinoblastom, neuroblastom, neurofibromatoza Recklinghausen, scleroza tuberoasă, sindromul von Hippel-Lindau, sindrom Noonan, Ullrich, macrocefalie.
Leziunile sistemului endocrin. adenomatoză endocrină multiplă, feocromocitom ereditar, hiperparatiroidism, pancreatită ereditară.
Boli ale sistemului reproductiv. Sindromul parțial insensibilitate androgeni, adevărat hermaphroditism, feminizarea testiculara, disgenezie a gonadelor, sindromul de pubertate precoce, sindromul Shershevskii-Turner, sindromul Klinefelter.
Boli ale tractului digestiv. polipoza familiei intestinului, sindromul Gardner, sindromul Peitz-Turena-Egers, fibromatoza gingiilor, disfuncția hepatică adolescentă.
Boli ale sistemului urinar. Wilms 'tumora, hidronefroza familială.
Boli ale vaselor de sânge. Boala Rendu-Osler-Weber, limfedem familial (boala lui Milroy), tumori multiple glomus.
Boli ale plămânilor. fibroza pulmonară idiopatică, microlithiasis alveolar.
Înfrângerea pielii și a anexelor sale. nevus celule bazale, Brocken pemfigus, albinism, den sindromul Van Bosch, boala lui Mibelli actinică diseminate, boala Darier-Uyata, diskeratoza congenital, melanoza precanceroasa Dubreuil, xeroderma pigmentosum.
Încălcarea limfo- și hemopoiezei. Lymphagiocytocytosis Lythemer-Sieve-Abta, neutropenie din copilărie (sindromul Costman), adevărată policitemie.
Tulburări metabolice. deficiența glutationului reductazei, sindromul Fabry, galactosemia, deficiența de -1-antitripsină, hemocromatoza.
Tumorile ereditare. carcinomul mamar, carcinomul ovarian, melanomul malign, leucemia acută, cancerul pulmonar, cancerul de stomac.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: