Examinarea genetică a ovulelor și a embrionilor
FIV nu este un tratament foarte eficient numai de infertilitate, dar metoda auxiliară (până în prezent numai) care, prin accesul la celula ou uman, permite de a diagnostica multe tulburări genetice ereditare () înainte de transferul de embrioni în uterul mamei, adică înainte de sarcină. Această metodă a fost numită diagnostic preimplantare a bolilor ereditare. Din nominalizările primite femeia numai ouă sănătoase colectate, le fertilizat „in vitro“ și se transferă embrioni sănătoși au format în pântecele mamei. Ca o regulă, o femeie a lua câteva ouă, și aproape întotdeauna este posibil să se selecteze cel puțin o sănătos, care va da viata unui copil sanatos. Uneori, modul în care celălalt: ovulul fertilizat primul toate au primit, și apoi face o biopsie de embrioni, luați câteva sănătoși și le transferă în uter. Se arată că această manipulare este inofensivă pentru viitorul copil.
Cum este posibilă diagnosticarea bolii ereditare într-un stadiu incipient al dezvoltării umane?
Să ne întoarcem la genetică și embriologie. La concepție există o fuziune a celulelor sexuale feminine și masculine (ovocite și spermă). Fiecare dintre ele are 23 de perechi de cromozomi, formate din gene - unități de informație ereditară, fiecare fiind responsabilă pentru un anumit atribut (culoarea ochilor, forma urechilor, prezența enzimei etc.). Natura este aranjată în așa fel încât unele gene (dominante, adică supresive) sunt mai puternice decât altele (recesive, adică suprimate), responsabile pentru același semn. În prezența ambelor gene în celulă, există semne ale unei forme mai puternice (dominante). Luați în considerare situația cu exemplul moștenirii culorii ochilor. Se știe că gena responsabilă pentru culoarea ochilor bruni este dominantă, iar gena responsabilă pentru albastru este recesivă. Sunt posibile următoarele situații: dacă ambii părinți au numai gene "maro". atunci copilul va primi o gena "karem" de la fiecare dintre părinți și va avea două gene "maro" și, în consecință, ochi căprui. Dacă ambii părinți au gene "albastre", copilul va primi două gene "albastre" și va avea un ochi albastru. Dacă de la unul dintre părinți copilul a primit o gena "maro". ci de la un alt "albastru". atunci el va avea o combinație. pentru că gena "maro" este dominantă, copilul se va naște cu ochi căprui. Dar acest copil cu ochi roșii va fi purtător de recesiune, adică Gena "albastră", care nu se manifestă în nici un fel, poate fi transmisă puilor săi. Dacă un astfel de purtător al unei gene recesive se căsătorește cu un alt purtător, atunci sunt posibile următoarele opțiuni (ne amintim - numai o genă poate veni de la fiecare părinte!):
Vedem că atunci când celulele sexuale fuzionează de la părinții cu ochii maroși care poartă gena "albastră", doar un caz va da naștere unui copil cu ochi albastri cu două gene recesive. În ceilalți trei copii vor fi ochi căprui, dar în doi dintre ei vor fi și purtători ai genei albastre recesive, care se poate manifesta numai atunci când se întâlnește cu o altă genă similară.
Genele majorității bolilor ereditare sunt recesive. Acest lucru înseamnă că purtătorii genei "bolnavi" sunt oameni absolut sănătoși, totuși copilul lor poate obține gene "bolnav" de la ambii părinți și apoi va fi cu siguranță născut bolnav. Probabilitatea nașterii unui copil bolnav la o pereche de părinți care sunt purtători ai unei boli ereditare este de la 1 la 4, dar nu scade cu nici o sarcină ulterioară. Un copil se va naște sănătos sau bolnav - este doar o chestiune de șansă. Din nefericire, multe cupluri căsătorite au deja o experiență tragică proprie, ceea ce face posibilă asigurarea regularității crude a accidentelor.
Până recent, singura modalitate de a preveni nașterea unui copil bolnav a fost să înceteze sarcina după confirmarea patologiei genetice la făt ca urmare a procedurilor de diagnostic (amniocenteză, biopsie corionică). Nu vorbind despre insecuritate și nu despre fiabilitatea absolută a acestor metode, este necesar să spunem despre traume morale imense legate de avortul sarcinii, pe care se atribuie atât de multe speranțe și așteptări.
Singura alternativă la aceste metode de diagnostic prenatal este literalmente a apărut în ultimii ani, metoda de diagnostic de preimplantare pentru a explica faptul că vom avea un pic mai mult pentru a înțelege ce se întâmplă cu oul înainte ca ea se va întâlni cu sperma.
Din nou, rețineți că de la fiecare părinte copilul primește doar o singură genă. Dar, după toate, fiecare celulă conține o pereche de gene - de la tată și de la mamă, cum pare că în momentul confluenței, celulele sexuale poartă doar o singură genă?
Natura a asigurat un mecanism uimitor: în procesul de maturizare, oul eliberează exact jumătate din gena stabilită în "coșul de gunoi" - așa-numitul corp polar.
În corpul polar poate merge atat gene sănătoase și bolnave, respectiv, în ou va rămâne fie o boală sau o genă sănătoasă.
Din nefericire, este imposibil să "intrăm" în ou să-și studieze genele și să încerce să detecteze pacientul - în mod inevitabil îl vom deteriora. Cu toate acestea, putem supune corpul polar fără a afecta ovocitele. Și atunci totul este simplu - dacă o gena bolnavă se găsește în corpul polar, atunci oul a rămas aparent sănătos. Și invers, dacă o genă sănătoasă este în corpul polar, atunci în ou este bolnav.
Astăzi, datorită tehnicilor existente, diagnosticarea unui număr mare de defecte genetice (fibroza chistica, hemofilie, boala Tay-Sachs, -1 deficit de antitripsina, miatrofii Duchenne), și în tehnicile de fertilizare in vitro pentru a face ou împreună cu organismele polare disponibile pentru studiu. Ca o regulă, o femeie a lua câteva ouă, și aproape întotdeauna este posibil să se selecteze cel puțin o sănătos, care va da viata unui copil sanatos.
Astfel, metoda de diagnostic preimplantare este de a obține ou unei femei, separat de acesta prin intermediul unor unelte speciale sub corpul polar microscopului și de studiu cu o reacție specială, care vizează identificarea genei defecte. In cazul unei gene organism polare boli ereditare, recunoscut ovocitului sănătos, spermă inseminiruyut soțul ei, iar embrionul rezultat este transferat in uter. În absența unui corp polar al pacientului într-o genă sau mai multe cazuri incerte ovocitului sau pot considera pacient bolnave, iar în cazul în care nu produc inseminare si sarcina nu se produce. Necesitatea unor proceduri de diagnostic în timpul sarcinii și întreruperea acesteia nu mai este necesară.
În unele cazuri, pentru diagnosticul de preimplantare, este necesară efectuarea unei biopsii a embrionului în sine, mai degrabă decât a unui corp polar. Se arată că această manipulare este absolut inofensivă pentru viitorul copil.
Acum, având o idee despre esența și posibilitățile de diagnostic preimplantare a bolilor ereditare, puteți aborda în mod conștient soluția unei probleme importante pentru dvs. dacă familia dvs. are deja copii cu boli genetice.
Astăzi, datorită tehnicilor existente, diagnosticarea unui număr mare de defecte genetice (fibroza chistica, hemofilie, boala Tay-Sachs, -1 antitripsina deficienta, Duchenne miatrofii etc.) și ou FIV puse la dispoziție pentru studiu.
În ultimii ani, a existat o tendință spre o creștere semnificativă a vârstei la care femeile încearcă să aibă un copil. Adesea, decizia de a avea un copil este luată de femei cu vârsta de peste 45 de ani. Cu toate acestea, capacitatea de a sarcinii spontane la această vârstă a redus dramatic, datorită numărului mare de anomalii cromozomiale în ou lor. Corpul rezistă apariției sarcinii de către un copil bolnav, deci nu fertilizează și nu implantează. În cazurile în care o femeie în vârstă, în care, la toate costurile vrea să aibă un copil, diagnostic de preimplantare, de asemenea, vine vorba de salvare. În cazul în care ovarele femeii reactioneaza la stimulare a primit de la oul examinat pentru defecte cromozomiale sunt selectate numai normale, le fertilizează și embrionii rezultate sunt transferate în uter așa cum este descris mai sus. Sa dovedit că frecvența sarcinii cu această abordare la femeile în vârstă este destul de comparabilă cu cea a femeilor tinere. În acest caz, diagnosticul de preimplantare ajută la rezolvarea trei sarcini: pentru a selecta embrioni sănătoși, eliminând astfel probabilitatea nașterii copiilor bolnavi; creste dramatic sansa de sarcină și, în cele din urmă, pentru a evita sarcina multipla, deoarece selectarea embrionilor sănătoși pentru a limita numărul transportat în uter două sau trei.
Vrem să subliniem că aici nu discutăm despre corectitudinea deciziei de a avea un copil în vârstă și, uneori, într-un punct culminant, cum uneori este posibil să ne întâlnim astăzi. Mai mult, insistăm că este prematur să se ia o concluzie cu privire la siguranța, inofensivitatea atât a metodelor de tratament a infertilității utilizate, cât și a sarcinii ulterioare pentru femeile în vârstă. Cu toate acestea, în cazurile în care adoptă o astfel de decizie, diagnosticul de implantare a anomaliilor cromozomiale este singura abordare rezonabilă.
Realizarea celor mai recenți ani este terapia genică, a cărei utilizare este posibilă chiar și în primele stadii de dezvoltare a embrionilor. În același timp, se efectuează nu numai diagnosticul, ci și tratamentul embrionilor bolnavi.
Unde pot merge cu această problemă?
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: