Boli cu deformări severe ale coloanei vertebrale: sindromul Goldenhar, sindromul Diggve-Melchior-Clausen
1. Sindromul Goldenenhara (displazie ochi-ureche-vertebrale) este descris în 1952 de Goldenhar.
Simptomele găsite în sindromul Goldenhar.
1. Caracteristicile structurale ale feței: asimetria mai mult sau mai puțin pronunțat facial cu hipoplazia unilaterală, frunte bombată, hipoplazie a zonei malar, bărbie indepartezi, o gura mare fantă.
2. Urechi: hipoplazia și deformarea auriculei (microtia); mastoidul se dezvoltă pe piele de-a lungul liniei care leagă meatul auditiv extern și colțul gurii; prea mult fistule. Anomalii ale urechii medii, uneori aplasia canalului auditiv, surditate.
3. Gura: anomalii ale structurii și funcției limbii, insuficiența palatului moale, scăderea sau absența secreției parotide, posibil scindarea palatului sau a buzei.
4. Ochi: dermoide epibulbar sau lipodermoid, microftalmie, strabism, coloboma, ptoză, exoftalmie, atrofie irisului, oftalmoplegia (datorate nuclei hipoplazie nervilor oculomotori).
5. Inima: defectul septului interventricular, fluxurile neinfectate ale canalului, tetralogia lui Fallot, coarctarea aortei.
6. Coloana vertebrală: fuziunea primei vertebre cervicale cu osul occipital - ocultizarea atlantului.
7. Sistemul nervos central: hidrocefalie este posibilă (consecință a mielomeningocelului sau stenoză a apeductului silvian), arenenencephalus. Posibilă retard mintal (IQ - 85 de unități în 13% din proband).
8. Alte organe și sisteme: defectele tractului gastro-intestinal, defectele sistemului bronhopulmonar, defectele renale (hipoplazia, deformarea pelvisului), defectele scheletice.
Astfel, atunci când sindromul Goldenhar pot fi diferite combinații de simptome și diferite grade de severitate a modificărilor detectate. Pentru diagnosticul acestui sindrom este considerat necesar pentru a detecta trei caracteristici de bază: boli de ochi (dermoide epibulbar sau lipodermoid), urechi defect de dezvoltare (hipoplazie și deformarea atriului, papilloma preauriculară) 1 -lea fuziune vertebrelor cervicale cu osul occipital, care este de obicei detectat printr-o radiografie specială examinare.
Întrucât sindromul pronunțat polimorfism clinic, este necesar de a efectua un diagnostic diferențial cu alte malformații congenitale: cu dysostosis mandibulofatsialnym sau sindromul Franceschetti-Klein, Treacher-Collins (tulburările brute de formare a craniului, surditate si absenta meatului auditiv extern) cu transmisie autozomal dominanta ; cu microsomia hemifaciala (hipoplazia unilaterală a urechii externe, auditiv canal atrezie, malformații ale multor organe, retard mintal); Sindromul Vildervanka (congenital paralizia-surd față de abducens, hipoplazia jumătate a feței, dinții și părul de pe corp anomalii).
În ceea ce privește cauzele apariției sindromului Goldenhar, nu există fapte convingătoare. Se crede că acest sindrom congenital este o consecință a efectului teratogeni de natură chimică sau virală în săptămâna 4-6 a dezvoltării intrauterine a embrionului. Cu toate acestea, există opinii cu privire la tipul autosomal dominant de moștenire. Se pare că sub această formă nosologică pot exista și alte sindroame congenitale similare fenotipice, adică vorbim despre fenomenul de eterogenitate genetică.
2. Sindromul Diggve-Melchior-Clausen este descris de Dyggve și colab. în 1962. Lordoza lombară. Scolioza. Torsul scurt. Kiel deformare a pieptului. Încetinirea creșterii. Retardare mentală. Rg - platiphedilia, schimbări în metafiză și epifize ale oaselor lungi. Displazie de sold. Tip de moștenire - A / R.
- Înapoi la cuprinsul "genetică"
Recomandată de vizitatorii noștri:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: