Von Hippel Lindau boala (E. Hippel, ea oftalmolog, 1867-1939; A. V. Lindau, un suedez, un patolog, 1892-1958; .. Syn angioretikulematoz multiple, Angiomatoza retinotserebrovistseralny, Angiomatoza familie) - o boală caracterizată prin dezvoltarea angiomatous, angioretikulematoznyh si chisturi in retina ochiului, sistemul nervos central si organele interne. Se referă la grupul de phakomatoses (vezi).
Oftalmol. Simptomele au fost descrise mai întâi Panas (Ph. Panas 1879) și Remy (A. Remy, 1892), apoi detaliu Hippel în 1895, 1903, 1904. După studiile clasice din Lindau în 1926-1927. care au dovedit natura sistemică a acestei boli și au descris tulburări cerebrale, G.-L. b. a intrat în medicament ca formă nosol independentă. Boala este relativ rare.
Etiologie și patogeneză
Boala este ereditară. SN Davidenkov (1958), I. Babchin (1962), Shokeyr (Shokeir, 1970) și alții cred că Angioma a retinei, creier, si au un singur Oncol hipernefrom, geneza. Progredientă, Angiomatoza combinație cu structura de celule tumorale, familiala - natura dovada unică a bolii. Datorită frecvenței formelor de familie nu ar trebui să vorbim despre predispoziție genetică, ci o boala determinata genetic, cu gene penetrance mai degraba rezistente și cu o influență neglijabilă a altor factori, genotip și mediu. Confirmarea este observată în mai multe generații de aceeași vârstă la debutul bolii, forme similare, localizare excrescențele angiomatous și combinații ale anumitor anomalii ale scheletului, sistemului endocrin si a organelor interne. Boala este moștenită în primul rând într-un tip autosomal dominant.
Anatomia patologică
Temei Pathol, Procesul G.-L. b. Este dezvoltarea ochilor capilare angiom retiniene, în continuare - formarea de chisturi, anevrism arterio cu suprainfecția secundar de Glia. Retina este deja în stadiul inițial al bolii expune turbiditate, extinderea si sinuozitatea vaselor capilare, în special. Angiom se dezvoltă cel mai adesea in partea ecuatorială, și mai ales în zona dintre capilarelor și arterial trunchiurilor venoase. Ulterior, arterele si venele devin îngroșată, capilare dilatate, sinuoase forma un ghemuri trântit de culoare roșu aprins, cu o tentă de culoare galbenă, care apare apoi exudat, hemoragie. Progresia procesului care conduce la dezlipire de retina (cm.), Optic atrofia (cm.). Histologic, în citoplasmă celulelor tumorale dintre șuvițe prezintă capilare de colesterol înconjurate de picaturi de lipide (așa-numitele. Celule Psevdoksantomnye). Creierul este angiom, angioreticuloma, chisturi și diverse anomalii ale membranelor ventriculare. Odată cu dezvoltarea angioretikulem cu multifocale creștere marcată în mai multe chisturi si cavitatile de multe ori apar hemoragie. S-au găsit o varietate malformații congenitale ale organelor interne: - (cm.) (. Cardiace congenitale defecte cm) sistem cardiovascular coarctation de aortă, defecte cardiace congenitale; rinichi polichistic, pancreas, ficat. Există, de asemenea, feocromocitom (cm.), Hipernefrom (a se vedea. Glandele suprarenale, tumori).
Triada clasică a lui G.-L. b. sunt enumerate mai sus tumori vasculare și anomalii ale retinei, creierului și măduvei spinării, organelor interne. Cu toate acestea, formarea de țesut tumoral în organism, de obicei, are loc neuniform. Cel mai adesea există forme incomplete ale bolii, în cazul în care prevalează angiomatoza retiniene în unele cazuri, în altele imaginea angioretikulomului intracranian este avansată (vezi).
Imagine clinică
Printre membrii aceleiași familii, există o varietate de combinații ale lui G.-L. Începe în perioada de la 10 la 30 de ani. Semnele precoce sunt adesea oftalmol. tulburări manifestate prin scăderea progresivă a vederii și prin schimbarea fundului. Apoi se adaugă simptomele leziunilor cerebrale. Cu angiomatoza retinei, se observă o imagine specială a fundului. În partea periferică a retinei, adesea în segmentul inferior, sunt vizibile creșteri globulare roșii. Acestea sunt angiomii capilare descrise mai sus. De pe discul nervului optic, sunt adecvate pentru acestea câteva vase de hrănire mari. Angiomii pot fi unici și multipli, se pot dezvolta pe unul sau ambii ochi. Ambii ochi sunt loviti la 36-50%. În timpul angiomatozelor retinei se disting patru etape. În stadiul inițial, angiomii se dezvoltă la locul fistulei cu mai multe ramificații arteriale și venoase mărită, au dimensiuni reduse, țesutul retinei este relativ conservat. În cea de-a doua etapă, magnitudinea angioamelor devine mai mare și intră în vitros. Dezvoltă o glioză reactivă, o vasodilatație ascuțită, o exudare, modificări distrofice și hemoragii în retină. În a treia etapă, exudarea crește până la formarea unei detașări segmentale a retinei. În etapa a patra - terminală se ajunge la o detașare totală a retinei, o distrofie ascuțită a tuturor structurilor globului ocular.
Neurol, simptomele lui H.-L. b. depinde de localizarea angioretikulemului în această zonă a creierului. Cel mai adesea, aceste tumori se dezvolta in cerebelos, cel puțin în bulb rahidian, ganglionii bazali și în emisferele cerebrale. Ocazional, acestea se găsesc în măduva spinării și rădăcinile nervoase. Începutul tulburării neurologice în conformitate cu G.-L. b. este mai frecvent observată la vârsta de 20 până la 40 de ani. La plasarea angioreticuloma în simptome cerebrale emisfera cerebeloasa apar precoce, în special în creștere periodic, în special în dimineața dureri de cap, la paradisul ar putea deveni permanente. De obicei durerea de cap este difuză, dar poate fi localizată în gât și dă înapoi gâtului, înapoi, uneori localizată pe frunte. Cefaleea este adesea însoțită de vărsături. Sunt descoperite discuri stagnante ale nervilor optici, uneori postura capului este forțată. În acest context, în curs de dezvoltare treptat o tulburare a staticii și model de mers format ataxie cerebeloasă (cm.) De obicei bilaterală, dar cu o preponderență pe latura tumorii.
Când angioretikulematoze medulla semne precoce focale sunt vărsături, sughiț, disfagie, respiratorii și tulburare cardiacă, care este asociat cu un proces care implică IX nuclee și perechile X ale nervilor cranieni. Mai târziu sa alăturat de ataxie, care depinde nu numai pe zonele leziunii posteromedial ale cerebelului, dar și pe corzile din spate de bază. Boala se dezvoltă de mai mulți ani. Simptomele cerebrale generale apar târziu.
În cazul localizării supratentoriale a angioretiklematozei, primele simptome apar obișnuite, dar ele se desfășoară relativ ușor. Durerile de cap apar ca convulsii, asemănătoare unei migrene. Sunt observate convulsii epileptice, uneori de tip cortic. Fluxul acestei forme. b. caracterizat în special de exacerbări (afecțiuni circulatorii în țesutul tumoral, manifestată prin simptome cerebrale și focale crescute) cu remisiuni ulterioare.
angioreticuloma măduvei spinării poate provoca durere radiculara, pierderea reflexelor tendinoase profunde și tulburări de sensibilitate (localizarea tumorii rezultat inapoi in canalul spinal). Uneori există o imagine a unei leziuni spinale transversale. Există o combinație a lui G.-L. b. cu syringomyelia (vezi), însoțită de apariția complexului de simptome corespunzător. În lichidul cefalorahidian, se detectează disocierea moderată a proteinei; presiunea poate fi mărită la 220, în unele cazuri până la 330 mm de apă. Art. Angiografie (cm.) Pneumoencephalography (vezi. Encefalografie), scanare (cm.) Localizarea Foster si uneori tipul tumorii.
Anomalii ale dezvoltării și neoplasmului organelor interne în cadrul lui G.-L. b. se dezvoltă latent și adesea rămân nerecunoscute. Dezvoltarea de la nivelul glandei suprarenale a hiperfammei și a feocromocitomului determină o creștere a tensiunii arteriale.
Curent G.-L. b. încet progresează. Uneori există remisii. Boala care a început în copilărie, curge relativ favorabil, în cazurile maligne poate trece la vârsta de 35-40 de ani și mai târziu. Când angioretikulem localizat în emisferele cerebrale, în cerebel, progresia bolii, indiferent de vârstă, este extrem de rapidă. Particularitatea fluxului lui G.-L. b. în copilărie - apariția simptomelor de afectare a sistemului nervos pe fundalul oftalmolului disponibil. modificări. În mai multe cazuri, boala este complicată de iridocilită (vezi), glaucom secundar (vezi), hemoftalmie (vezi), cataractă (vezi).
Diagnosticul în stadii incipiente datorită imaginii oftalmoscopice caracteristică combinată cu nevrol, iar simptomele somatice nu este dificil. In etapele ulterioare, în prezența exudare semnificative a bolii trebuie diferențiate de Coates retinită (vezi Retinopatia.), Uneori - retinoblastom (vezi.) Acesta poate fi rezolvată prin detectarea simptomelor leziunilor combinate ale ochilor și a sistemului nervos, precum și tumori ale sistemului nervos si intern autorități.
radioterapie, iradiere cu raze X, electroliza aplicată anterior, perforarea diatermopunktsiya cu diatermie, în majoritatea cazurilor, nu a dat un efect suficient. Odată cu introducerea metodei oftalmologiei svetokoagulyatsii (vezi. Laser) a fost raportat efecte favorabile ale xenonului și radiații laser asupra educației angiomatous, în special în primele stadii ale procesului. Acest lucru face posibilă luarea în considerare a unei metode de coagulare ușoară de alegere. Angioretikulematoza tratamentul a creierului și măduvei spinării chirurgie. În mai multe cazuri, este utilizată radioterapia. Odata cu aceasta, prin indicațiile efectuate anticonvulsivant, deshidratare, de restaurare si tratament de restaurare.
Prognoza depinde de forma bolii, în unele cazuri nefavorabilă. În absența tratamentului, procesul progresează, ducând la moartea globului ocular, ruperea angioamelor, anevrisme urmate de hemoragie la creier. Intervenția chirurgicală în timp util elimină tulburările cerebrale.
Bibliografie Arkhangel'skii VN Fundamente morfologice ale diagnosticului oftalmoscopic, p. 88, M. 1960; K a ts-nelson AB Angiomatoza retiniană, Sov. Moskov. oftalmie. t. 6, JSfc 4, p. 555, 1935, bibliograme; Kloumiansky E. O. Tumorile intraoculare, p. 107, M. 1974, bibliograf.; Levkoeva EF Boala Gippel-Lindau (gliomatoza retinei) în iluminare morfologică, în carte. Patologia membranei reticulare și a nervului optic, ed. K. V. Trutneva, p. 185, M. 1971; Merkulov II Clinica oftalmologie, carte. 2, p. 101, Harkov, 1971; Shepkalova VM Khorasan Yang-Tada AA și Dysler ON Tumorile intraoculare, p. 211, M. 1965; Schmidt. V. Angioretik la o pauză de creier, cu. 136, M. 1955; G ah lot D. K. K o si a P. K. a. PrakashP. Angiomatoza retino-cerebrală, Est. Arch. Ophtal. v. 2, p. 113, 1974; HippelE. tJber eine sehr seltene Erkrankung der Netzhaut, Albrecht c. Grae-fes Arch. Ophtal. Bd 59, S. 83, 1904; L i n d a u A. Studieri Tiber Kleinhimcys-ten, Bau, Pathogenese und Beziehungen zur Angiomatoza retinae, Kobenhavn 1926; Neurologie, hrsg. v. J. Quandt u. H. Sommer, Bd 2, S. 595, 803, Lpz. 1974; R ho J.M. Von Hippel - boala lui Lindau, Ca-nad. med. Ass. J. v. 101, p. 135, 1969; Trevor-Poper P. D. Ochiul și tulburările sale, p. 648, Oxford a. o. 1974.
L. V. Kalinina, E. S. Liebman.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: