Incontinența pigmentului (boala Bloch-Sulzberger) este o anomalie ereditară rară a dezvoltării ectodermei, care include leziuni ale pielii, dinților și ochilor.
La femei, caracterizată fenotipic de mozaicismul funcțional din cauza inactivării accidentale a cromozomului X. Este moștenit dominant, legat de cromozomul X. Pentru fetușii masculi, mutația genetică este evident letală. Validitatea acestei ipoteze este confirmată, zheniya sindrom rar la bărbați-ching, moștenire prin linia de sex feminin și avorturi spontane frecvente la femei - uzura Telnice genei mutante. Această gena este factorul nuclear kappa B a unui modulator esențial, se bazează pe Xq28.
Boala are patru faze, dar în orice caz, nu poate exista o fază. Faza de Trans-wai apare benzi liniare naștere sau plăci compuse din vezicule, mai ales la nivelul membrelor sau trunchiului cerc. Diagnosticul diferential diferential al acestei faze includ herpes, impetigo și mastocitoza bulos, dar excepțional, dar aranjamentul liniar al leziunilor non-tipice pentru ei. Examinarea histologică a incontinenței de pigment pentru a dezvălui dorința de a configura epidermă, edem și intraepidermal am zikuly umplut cu eozinofile. Se observă de asemenea infiltrarea eozinofilă a epidermei și dermei adiacente. În sânge, eozinofilia ajunge deseori la 65%. Până la 4 luni. primul pas este de obicei permisă, dar pe parcursul copilariei boli febrile acute apar intermitent lumina recurență veziculare. În a doua fază bulele se usuce la extremități pentru a forma o imagine, iar hiperkeratoza a fost placi verucoase, care sunt de obicei timp de 6 luni. supuse dezvoltării inverse. Pe față și tulo-vische sunt rar localizate. Caracterizată prin hiperplazia epidermei, hiperkeratoză și papilomatoză. A treia fază pigmentară este cea mai caracteristică pentru incontinența pigmentului. Se dezvoltă după câteva săptămâni sau luni, dar se pot suprapune în timp cu fazele anterioare, care apare în primele săptămâni de viață. Hiperpigmentarea etsya apar mai întâi pe trunchi, extremitati apoi sub formă de bucle, puncte de grilă și franjuri picățele lineare linii Blashko aval. Zonele axilare și inghinale sunt mereu uimite. Hiperpigmentarea nu este neapărat localizată la locurile anterioare ale erupțiilor cutanate veziculoase și neplăcute. După ce a apărut, ea persistă pe tot parcursul copilăriei. În adolescență, ca regulă, începe să crească palidă și până la vârsta de 16 ani dispare. Uneori hiperpigmentarea durează o viață, mai ales în regiunea inghinală. Histologic Detect celulele vacuolizare vii ale stratului bazal al epidermei și melanophages care conțin melanină în dermul superior, ca urmare a incontinenței de pigment. În cea de-a patra fază, apar pete sau benzi de hipopigmentare, lipsite de păr și glande. Aceste manifestări ulterioare de pigment urinar, dar pot să apară înainte de dispariția caracteristicii pentru a treia etapă giperpigmenta-TION. Benzile și petele hipopigmentate se află în principal pe suprafața flexibilă a piciorului inferior, mai puțin pe mâini și trunchi.
Uneori, deteriorarea pielii cu pigment de incontinență este izolată, dar în aproximativ 80% din cazuri există alte defecte. Astfel, în 40% din cazuri alopecie, cicatrice, alopecia sau difuze, CCA-cial în regiunea parietală. Parul plictisitor, dur, dur. La 80% dintre pacienți au anomalii ale dinților - erupție întârziată, nici o parte a dinților, forma lor conică, în 1/3 din cazuri - în expresii CNS întârziat dezvoltarea motorie, precum și dezvoltarea funcțiilor cognitive, convulsii, microcefalie, spasticitate, pas ralichami. anomalii oculare observate la 30% din cazuri și s-neovascularization includ, microftalmie, strabism, atrofia nervului optic, Cataraqui-tu, masa retrolentală. Dar 90% dintre pacienți au viziune normală. Înfrângerea ochilor și a sistemului nervos central în unele cazuri este secundară, datorită vasculopatiei. Mai puțin frecvente sunt anomaliile unghiilor (scoici, fovei) și scheletul.
Diagnosticul incontinenței pigmentului se bazează pe imaginea clinică. Pentru a facilita această sarcină, sunt formulate criterii de diagnoză mari și mici. Inspectarea în lumina unei lămpi din lemn este utilă în copilăria și adolescența mai în vârstă, când există modificări ale pigmentului fluorescent.
Alegerea metodelor de cercetare și a tacticii de menținere a incontinenței pigmentului depinde de defectele extra-cutanate, deoarece leziunile cutanate sunt benigne în natură. Având în vedere frecventele anomalii severe care însoțesc, consilierea genetică este justificată.
Articole similare
-
Incontinența pigmentului, a sindromului de purici-sulzberger
-
Infecții retiniane congenitale și copilarie - incontinență pigmentară
Trimiteți-le prietenilor: