Diagnosticul și tratamentul neutropeniei congenitale. Neutropenia ciclică
Diagnostic important este prezența neutropeniei asociate cu manifestările precoce ale bolilor infecțioase severe și recurente, inclusiv abcese superficiale și ulcerații la nivelul gurii, gingivită.
O astfel de neutropenie la un copil dispare în primele luni de viață. La studierea măduvei osoase a pacienților cu neutropenie severă, se evidențiază maturarea perturbată a neutrofilelor de la precursori în stadiul incipient (diferențierea promiloelocitelor în mielocite). Celularitatea este de obicei normală sau ușor redusă, în timp ce numărul de eozinofile și monocite crește. Sunt efectuate studii moleculare pentru confirmarea diagnosticului.
Tratamentul. Transplantul de măduvă osoasă se efectuează numai pentru pacienții cu vârsta sub 20 de ani. G-CSF recombinant este recomandat tuturor pacienților care nu necesită transplant de măduvă osoasă. Utilizarea acestui factor îmbunătățește semnificativ prognosticul și calitatea vieții pacienților. Mai mult de 90% din pacienți răspund pozitiv la acest tratament cu o creștere a numărului de neutrofile și, respectiv, o scădere a numărului de boli infecțioase (de aici, zile de spitalizare).
Cu toate acestea, mielodisplazia se dezvoltă la pacienții cu mutație genetică care codifică un receptor G-CSF (G-CSFR) care nu răspunde la tratamentul cu G-CSF și care continuă să aibă infecții bacteriene severe. În acest caz, este necesar un transplant de celule stem.
Neutropenia ciclică
Boala este atribuită unor forme rare de PID la o frecvență de 1: 1 000 000. Se caracterizează prin neutropenie la fiecare 3 săptămâni și persistând timp de 3-6 zile. Pentru prima dată boala a fost descrisă în 1910 de către Dr. Charles Lille la sugari cu episoade recurente de febră, leziuni cutanate infecțioase, stomatită și neutropenie. La pacienți, nivelul neutrofilelor variază de la absența normală la cea completă, cu o periodicitate de 21 de zile.
Cu dispariția completă a neutrofilelor, riscul de a dezvolta boli infecțioase crește dramatic. În general, boala are un curs favorabil. Pentru tratament, se utilizează G-CSF.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: