Boala semnelor de tuns, febra, tratamentul, complicațiile și prognosticul

Doi neurolog francez M. Klippel Feil A. și în 1912 au fost în măsură să descrie malformațiilor congenitale în col uterin-toracica, care a devenit frecventă la copiii născuți într-o relație de sânge părinții săi.

Se știe că în Evul Mediu rudele apropiate puteau deveni soți. Această caracteristică a condus, de asemenea, la prevalența anomaliei, care chiar și acum are o frecvență înaltă de manifestare - un caz de 42 de mii de nou-născuți.

Care este deformarea prezentată și dacă merită îngrijorată părinții tineri?

Caracteristicile anomaliei

Coloana umană, formată din mai multe segmente, poate prezenta cea mai neașteptată surpriză. Sindromul descris de oamenii de stiinta este o fuziune a vertebrelor cervicale.

Această situație poate apărea ca și în cazul unei vertebre și a mai multor. Ceea ce determină numărul de segmente îmbinate nu este cunoscut.

Caracteristicile acestei boli includ:

gât scurtat - cap daca „sta“ pe umăr și bărbia atinge pieptul, iar lamele sunt situate mai sus, în comparație cu situația convențională (astfel de simptome se pot datora suma de plată lipsesc vertebre din cauza segmente toracice);
dezvăluie nu numai fuziunea vertebrelor, ci și dimensiunea lor mică;
mai puține vertebre de col uterin sunt adesea diagnosticate.

În plus față de sindromul descris, pacientul este diagnosticat cu alte anomalii ale coloanei vertebrale împreună cu el.

Cauzele sindromului

După cum sa menționat deja, sindromul are o natură congenitală, care determină schimbările interne în formarea organismului în perioada intrauterină.

Boala Klippel Feil poate rezulta din:

În fotografia fetei cu sindromul clip-clips feil

aplazia;

întârzieri în fuziunea formării vertebrale pereche;

hipoplazie;

încălcarea vascularizării.

Grupul de risc include copiii cu ereditate indisponibilă, în care pot fi observate următoarele:

Defectele genetice au concluzionat în 12, 5 sau 8 cromozomi. În timpul formării corpului, acest defect va cauza o încălcare a formării diferențierii creșterii, care, la rândul său, va afecta dezvoltarea ulterioară a scheletului. În săptămâna a 3-a de sarcină, embrionul va avea nereguli în formarea vertebrelor cervicale, iar schimbările în formarea limitelor dintre articulații și oase nu sunt excluse.
Autozomal tip recesiv de patrimoniu. unde părinții și alte rude care au cel puțin un pacient în rudele lor, crește riscul unui sindrom la nou-născut (probabilitatea variază de la 0 la 50%).
Tip dominant autosomal - dacă unul dintre părinți suferă de o boală, probabilitatea bolii la nou-născut crește de la 50 la 100%.

Când planificați un copil, părinții trebuie să-și descopere genotipul pentru a evita o moștenire disfuncțională.

Distrugerea patologică necontrolată a oaselor Boala Paget - cauze și tratamentul patologiei.

În cazul în care există o creștere a arcului piciorului, se numește o patologie - un picior gol. Cum să opriți manifestarea bolii în timp?

Tipuri de boli

Anomalia Klippel-Feil se poate manifesta într-un pacient în trei forme, care includ:

Reducerea numărului de segmente în regiunea cervicală. care coagulează și scurtează vizual gâtul. Această formă duce, de asemenea, la mișcări dificile ale capului.
Synostoza regiunii cervicale prin fuziunea cu osul occipital. În acest caz, pacientul nu-și poate întoarce capul, deoarece acum vertebrele și occipitul cervical reprezintă o formațiune monolitică.
Cea de-a treia formă cuprinde primele două, în care se poate observa și o sinnosozitate a segmentelor lombare și inferioare toracice.

Motivele pentru formarea unei forme speciale la pacient nu sunt explicate exact.

Simptomatologia sindromului

La nou-născut, este aproape imediat posibil să se determine prezența bolii prezentate. Aici, părinții tineri pot observa mișcările dificile ale capului copilului, iar atunci când se referă la un neurolog, un specialist diagnostichează un sindrom "scurt gât".

Dacă vă uitați atent la nou-născut, medicul și părinții pot observa o poziție scăzută a marginii inferioare a părului în raport cu gâtul.

Adesea, prezența sindromului poate fi observată de către obstetricieni și pediatrii copiilor aproape imediat după naștere, care poate prescrie o examinare adecvată imediat în spital.

Diagnosticarea anomaliilor

Diagnosticați boala descrisă cu ajutorul mai multor metode de examinare și prin elucidarea predispoziției genetice.

Deci, diagnosticul va fi efectuat în următoarea secvență:

Pentru început, medicul ascultă plângerile tinerilor părinți și află cazurile de sindrom la rudele lor.
Apoi, un examen este efectuat de un neurolog care evaluează mobilitatea gâtului și dezvăluie curbura coloanei vertebrale.
Thoracicului i se prescrie o radiografie a părților toracice și superioare ale colului uterin. Snapshots vă permite să apreciați pe deplin imaginea clinică. Este posibil să se efectueze mai multe examinări cu poziții diferite ale capului.
Copilului i se administrează apoi examinări cu ultrasunete ale organelor interne, dintre care inima și rinichii au o importanță deosebită.
Desfășurați o electrocardiogramă care vă permite să înțelegeți pe deplin întreruperea inimii.
Elucidarea predispoziției ereditare - prin discuții cu rudele, se dezvăluie cazuri de prezență a unui sindrom în rude apropiate și îndepărtate. Mai mulți reprezentanți ai ambilor părinți pot fi implicați în conversație.
După conversație, se efectuează studii genetice, în care participă mai mulți rude și identifică un defect genetic.
Dacă este necesar, consultați alți specialiști înguste.

Cu atenție și cu înțelegerea corespunzătoare a examinărilor necesare, deoarece timpul de identificare a bolii are o mare șansă de recuperare parțială.

Este boala vindecabilă?

Bolile ereditare congenitale nu se pretează deseori la vindecarea completă, dar este posibil să se oprească parțial dezvoltarea sa.

Deci, în cazul anomaliei Klippel-Feil, sunt folosite mai multe metode pentru a atenua cumva simptomele și a preveni complicațiile ulterioare.

Metode conservatoare de tratament

Masaj și fizioterapie. Adesea, aceste metode sunt ineficiente, astfel încât pacientul începe să sufere de simptomele durerii datorate apariției sindromului radicular (impacția nervului de către vertebre).

În acest caz, se utilizează un tratament medicamentos cu diferite medicamente analgezice, antiinflamatorii și nesteroidiene.

Intervenție chirurgicală

Pacientului i se elimină cele patru coaste superioare și periostul, care datorită deplasării sunt mult mai mari decât cele normale și presează organele interne și inima, ceea ce duce la întreruperea muncii lor.

Desigur, această metodă de tratare durează mult timp, deoarece îndepărtarea coastelor are loc în două etape - îndepărtați mai întâi coastele dintr-o parte, apoi după o restaurare completă pe cealaltă.

Perioada de recuperare durează, de asemenea, mult timp. În plus, în acest moment o persoană este forțată să rămână staționară.

Operația nu trebuie abandonată, altfel pacientul riscă să-și reducă semnificativ speranța de viață, provocând apariția altor boli periculoase.

Complicații și predicții pentru pacient

După operație și recuperare, pacientul își poate mișca liber capul și poate duce o viață normală. Gâtul lui va crește ușor în lungime, ceea ce din punct de vedere estetic este un aspect favorabil.

În cazul frivol să fie tratate într-un pacient dezvoltă nu numai bolile organelor interne, dar există o mulțime de durere în legătură cu formarea de încălcare a rădăcinii nervoase, care, în cazuri severe, poate duce la o imobilitate completă a gâtului și membrelor.

În procesul de schimbări degenerative se observă amorțirea membrelor și atrofia mușchilor.

Potrivit experților, fuziunea vertebrelor nu reprezintă un pericol, cu excepția inconvenientelor estetice.

Trebuie acordată atenție la complicații, deoarece acestea pot scurta semnificativ durata de viață a unei persoane, pentru a provoca procese ireversibile în boli ale organelor interne, precum și duce la formarea de patologii ale sistemului respirator și a bolilor de inima.

Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare