Lobarnaya holoprozenzhefalia este o formă ușoară clasică de holoproencefalie. care se caracterizează prin separarea emisferelor și a ventriculilor laterali prin cortexul frontal al creierului, în special rostral și de jos. Aproximativ 19% dintre pacienți au tip lobar.
Holoprosencefalie holografică. motive
Cauzele exacte ale holoproencefaliei lobare nu sunt uniforme. Majoritatea copiilor au un cariotip normal, deși această anomalie poate fi însoțită de tulburări cum ar fi: trisomia 13, trisomia 18. triploidia. Diferite deleții, duplicări și mutații genetice, inclusiv genele SHH, PTCH, regulate de final, TDGF1, ZIC2, Six3, Gli2. În plus față de componenta genetică, factorii de mediu cum ar fi diabetul matern și efectele etanolului sau acidului retinoic pot fi, de asemenea, relevanți pentru dezvoltarea acestui defect.
Holoprosencefalie holografică. Simptome și manifestări
Lobar, ca și alte tipuri de holoproencefalie, este adesea asociat cu dezvoltarea anomaliilor faciale, care întotdeauna depind de formarea defectelor cerebrale. Spre deosebire de forma alobar. la care se dezvolta malformațiile cele mai severe ale feței, capului și organele interne, manifestările forme lobare vor fi mai iertator, ele pot fi prezentate buza cleft si palatului si anomalii ale nasului, aproape-set ochi, un cap mic. Alte semne de tip lobar includ apnee, convulsii, dezvoltare psihomotorie slabă, întârzierea mentală severă.
Holoprosencefalie holografică. fotografie
O fată cu tip lobar de holoproencefalie, două săptămâni de la naștere. Tipul feței frontale
Vedere frontală a gurii deschise
Aceeași fată (vârstă în fotografie 5 luni). După operație
Holoprosencefalie holografică. diagnosticare
Diagnosticul prenatal al goloprozentsefalii lobare, spre deosebire de celelalte tipuri, va fi dificil, deoarece acești copii pot fi de asemenea observate anomalii în formarea unei cavități cu un perete transparent, cu o extensie variabilă a ventriculilor laterali. În astfel de cazuri, personalul medical poate fi subdezvoltat corpus callosum și displazie septooptică. Toate împreună, acest lucru poate face unele dificultăți în diagnosticarea holoproencefaliei lobare. Dar, în orice caz, aceasta rămâne o primă detectare cu ultrasunete inseamna lobară goloprozentsefalii fatul, în special se referă la o ecografie 3 / 4D, prin care evaluarea mai detaliată poate fi realizată decât printr-o ecografie conventional, bidimensional.
De asemenea, merită acordată atenție faptului prezenței subdezvoltării premaxilare, care indică de obicei prezența unei holoproencefalii alobar sau semilobar. De exemplu, într-unul din studiile copiilor, cu un diagnostic preliminar de holoproencefalie lobară, toți cei 11 copii au avut o subdezvoltare premaxilare. În cele din urmă, a devenit clar că copiii au avut și alte tipuri de holoproencefalie, dar nu și tipul lobar și toate aceste cazuri au avut ca rezultat o evoluție letală precoce.
Holoprosencefalie holografică. tratament
Lobară goloprozentsefaliya este o anomalie rara a creierului și a feței, și este întotdeauna un tratament foarte dificil, deoarece cele mai multe chirurgi și alți profesioniști, pur și simplu nu au confruntat cu astfel de vicii. În ceea ce privește tratamentul în sine, acesta va fi doar simptomatic și de susținere. Momentul primelor operații chirurgicale trebuie să fie determinat de gradul și numărul malformațiilor, dar este de dorit ca acestea să fie efectuate cât mai curând posibil. De exemplu, la începutul repararea chirurgicala a buzei superioare, sub vârsta de 5 luni, pot îmbunătăți considerabil calitatea vieții (de exemplu, alăptarea devine mai ușor pentru un copil). În mod similar, pacientul poate obține un aspect estetic satisfăcător.
Holoprosencefalie holografică. perspectivă
Prognosticul pentru copiii cu goloprozentsefaliey lobara depinde de severitatea anomaliilor sistemului nervos central. Acești copii au defecte severe în dezvoltarea psihomotorie și unii dintre ei mor în primul an de viață. Cu toate acestea, alți copii pot trai pana la maturitate, dar retard mintal, probleme vizuale, tulburări olfactive, tulburări endocrine, precum și hidrocefalie, care de multe ori sunt prezente în majoritatea copiilor (de cele mai multe vicii sunt constante). În concluzie, aș dori să spun că lobara goloprozentsefaliya se poate manifesta in diferite moduri, iar aceste defecte nu corespund întotdeauna severitatea tulburărilor cerebrale.
Informații despre bolile rare, publicate pe site-ul m.redkie-bolezni.com, sunt destinate exclusiv scopurilor educaționale. Nu trebuie folosit niciodată în scopuri diagnostice sau terapeutice. Dacă aveți întrebări despre starea dvs. personală de sănătate, atunci ar trebui să căutați un sfat numai de la profesioniștii din domeniul sănătății profesioniști și calificați.
m.redkie-bolezni.com este un site non-profit cu resurse limitate. Prin urmare, nu putem garanta că toate informațiile furnizate pe m.redkie-bolezni.com vor fi complet actualizate și exacte. Informațiile furnizate pe acest site web nu ar trebui în nici un caz să fie folosite ca înlocuitori pentru sfatul medicului profesionist.
În plus, datorită numărului mare de boli rare, informațiile privind anumite tulburări și condiții pot fi descrise doar sub forma unei scurte introduceri. Pentru informații mai detaliate, specifice și actualizate, vă rugăm să contactați medicul personal sau furnizorul de servicii medicale.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: