Bolile rare ale omului
- "> Partea 1. Encefalopatia glicinei. Simptome, diagnostic, tratament
- "> Partea 2. Simptome și manifestări ale encefalopatiei glicinei
- "> Partea 3. Diagnosticul encefalopatiei glicinei
- "> Partea 4. Encefalopatia glicinei. Diagnostic diferențial
- Partea 5. Tratamentul encefalopatiei glicinei
Glicina encefalopatie. cunoscută și sub numele de hiperglicemie non-cetotică, este o tulburare congenitală a metabolismului glicinei. Aceasta tulburare este caracterizata prin activitate deficitară a clivajului enzimatic de glicină și, ca urmare, acumularea unor cantități mari de glicină în toate țesuturile corpului, inclusiv creierul. Majoritatea Encefalopatia glicină a fost în curs de dezvoltare în perioada neonatală (85% - forma severa neonatal, iar 15% - forma atenuata neonatal). La sugari, 50% dintre pacienți au o formă slabă infantilă, iar celelalte 50% au o formă severă infantilă. neonatal începe să apară în primele ore și zile de viață sub formă de letargie progresivă, hipotonie, și crize mioclonice, ceea ce duce la apnee, si de multe ori moarte. Copiii supraviețuitori au întârzieri mintale adânci și crampe greu de controlat. Forma pentru sugari este caracterizată prin hipotensiune, întârziere de dezvoltare și convulsii. Formele atipice se caracterizează prin progresie rapidă, cu consecințe grave asupra oamenilor.
Glicina encefalopatie ar trebui să fie suspectată la persoanele cu o concentrație ridicată de glicină în sânge și în lichidul cefalorahidian. O creștere a concentrației de glicină în lichidul cefalorahidian, împreună cu o creștere a nivelului sanguin, este un criteriu de diagnostic. confirmarea enzimatica a diagnosticului bazat pe măsurarea activității enzimatice a sistemului glicinei de scindare a țesutului hepatic obținut prin biopsie de întrerupere (sau deja la autopsie). Majoritatea pacienților nu au nicio activitate a acestei enzime. Trei gene, mutații în care provoacă encefalopatie glicină, includ: GLDC (70% -75% din cazuri), AMT (
20% din cazuri) și GCSH (<1% случаев). Около 5% людей с этой энцефалопатией не имеют никаких мутаций в любом из этих трех генов.
Nu există metode eficiente pentru tratarea encefalopatiei glicine severe. Datele preliminare din mai multe studii au aratat ca acei copii care au dezvoltat tratate agresiv pentru primii doi ani de viață, benzoat de sodiu și antagoniști ai N-metil D-aspartat (NMDA), a avut cele mai bune rezultate în comparație cu acei copii care începe să se vindece, fie cu întârziere sau care au fost prescrise regimuri de tratament gresit.
Informații despre bolile rare, publicate pe site-ul m.redkie-bolezni.com, sunt destinate exclusiv scopurilor educaționale. Nu trebuie folosit niciodată în scopuri diagnostice sau terapeutice. Dacă aveți întrebări despre starea dvs. personală de sănătate, atunci ar trebui să căutați un sfat numai de la profesioniștii din domeniul sănătății profesioniști și calificați.
m.redkie-bolezni.com este un site non-profit cu resurse limitate. Prin urmare, nu putem garanta că toate informațiile furnizate pe m.redkie-bolezni.com vor fi complet actualizate și exacte. Informațiile furnizate pe acest site web nu ar trebui în nici un caz să fie folosite ca înlocuitori pentru sfatul medicului profesionist.
În plus, datorită numărului mare de boli rare, informațiile privind anumite tulburări și condiții pot fi descrise doar sub forma unei scurte introduceri. Pentru informații mai detaliate, specifice și actualizate, vă rugăm să contactați medicul personal sau furnizorul de servicii medicale.
Trimiteți-le prietenilor: