Tipuri de atrofie musculară spinală, simptome și tratamentul atrofiei

Prin termenul atrofie musculară spinală în medicină se înțelege un întreg complex de boli, care sunt însoțite de o leziune a părților anterioare ale măduvei spinării. În marea majoritate a cazurilor, această patologie este moștenită.

Pentru prima dată, această abatere a fost înregistrată oficial la sfârșitul secolului al XIX-lea, însă o serie de surse descriu simptomele inerente patologiei, chiar înainte de recunoașterea oficială a acestui diagnostic.

Simptomele, tipurile și tratamentul atrofiei musculare spinale

Tipuri de atrofie musculară spinală, simptome și tratamentul atrofiei

Cele mai multe cazuri de boală sunt înregistrate în copilărie, dar acest lucru nu înseamnă că la persoanele în vârstă această patologie nu se dezvoltă.

Această patologie este însoțită de faptul că în majoritatea cazurilor sunt afectate numai mușchii mari ai părților individuale ale corpului, și anume capul, gâtul și membrele inferioare. Uneori boala este însoțită de atrofia musculaturii spatelui. În diferite grade, încălcările sunt observate în toate structurile musculaturii scheletice.

În acest caz, copiii bolnavi nu au dizabilități intelectuale, deoarece atrofie musculară și măduva spinării nu cauzează distrugerea țesutului cerebral.

Tipuri și patogeneza atrofiei musculare spinoase

Aceste boli cauzate de o anomalie cromozomiala care este dezvoltat ca urmare a unei anomalii genetice, care este transmis de la mamă și tată într-un mod recesiv autozomal. În acest caz, părinții pot fi absolut sănătoși, adică nu au simptome severe de patologie.

Influența factorilor externi nu joacă niciodată un rol în dezvoltarea atrofiei la adulți. un impact redus asupra ratei de progresie si severitatea simptomelor afecteaza circulatie proasta la nivelul picioarelor și a corpului ca întreg, precum și de nutriție săracă (vitamine și minerale deficit de), și tulburări de traume regionale ale conducerii neuromusculare.

Specialiștii împart această deviere în patru specii, care diferă în funcție de gradul de gravitate și de nivelul de încălcare a capacității persoanei de a întreprinde acțiuni independente.

Patologia primului tip (tip Verdnig-Hoffmann). Diagnosticat la începutul copilăriei. Caracterizată de apariția unor tulburări funcționale și anatomice grave. Copiii suferă de respirația urâtă, reflexul supt, înghițirea. Deoarece copilul nu are încă suficiente capacități compensatorii ale corpului, el moare de fapt. Tipul de Verdnig-Hoffmann este diagnosticat în primul an de viață, în principal până la vârsta de 6 luni. Prognoza este cea mai rea;
Atrofia celui de-al doilea tip diferă de cea anterioară printr-un curent mai ușor. Este diagnosticat la sugari de la 6 luni la 1 an. De obicei, un copil bolnav poate să stea deja singur și chiar să stea cu ajutorul părinților. Sunt absente încălcările funcției sistemelor vitale ale corpului. Cu toate acestea, pericolul principal constă în faptul că copiii bolnavi de multe ori mor la această vârstă din cauza pneumoniei stagnante, care apar pe fondul unei mobilități scăzute;
Cel de-al treilea tip este vorbit dacă este diagnosticat la un copil de 1,5-2 ani și la adulți. Pacientul rămâne în stare să stea singur, dar este nevoit să se deplaseze pe un scaun cu rotile;
Atrofia de tipul al patrulea apare la persoanele cu vârste cuprinse între 35-40 de ani și peste. Această formă se caracterizează printr-o dezvoltare destul de lentă, în timp ce mușchii gâtului și capului sunt mai afectați. Invalidarea are loc mai rar decât în cazurile anterioare.

Simptomele patologiei

Imaginea clinică diferă în funcție de tipul și gradul bolii. De exemplu, atrofie musculară spinală de tip primar (Werdnig-Hoffman) pot fi detectate chiar și în timpul dezvoltării prenatale a fătului: copil mai târziu începe să se miște, se mișcă un pic, și fără tragere de inimă lent.

După ce nașterea nou-născuților este inactivă, activitatea lor motorică este practic absentă. Țesutul muscular al mâinilor și picioarelor poate fi afectat inițial. Apoi, schimbările apar în mușchii gâtului și capului.

Copiii cu acest diagnostic nu pot sta singuri, sau prea târziu o fac cu ajutorul adulților. Atrofia musculară spinală de tip 1 și de tip 2 se termină adesea cu un rezultat letal.

În acest caz, patologia vizuală poate fi exprimată nesemnificativ, deoarece volumul musculos dispărut este compensat de țesutul conjunctiv și gras. Dar tremurul (tremuratul) mâinilor și o ușoară mișcare a limbii sunt vizibile. O trăsătură caracteristică a bolii este un torace aplatizat, care se dezvoltă datorită tonusului muscular redus.

Atrofia musculară progresivă duce la disparitia reflexelor tendonului, structura corpului și proporțiile anatomice sunt distorsionate. De exemplu, mâinile devin ca labe de pasăre, coatele sunt îndoite, mâinile sunt strânse la trunchi, pumnii sunt comprimați. Simptomele enumerate apar deja în ultimele etape ale bolii. În acest caz, vorbește despre artrogrioză, când țesuturile musculare sunt înlocuite cu țesuturi conjugate și grase.

La adulți, după cum sa menționat deja, boala progresează mai încet. Ele pot continua să-și îndeplinească propriile acțiuni elementare pentru o lungă perioadă de timp, de exemplu, pentru spălarea, îmbrăcarea, bărbierirea. Atunci când o astfel de oportunitate dispare, pacientul are nevoie de monitorizare și asistență constantă.

Așa-numitele simptome de însoțire ale tulburării includ dezvoltarea regulată a pneumoniei severe și a altor boli inflamatorii-inflamatorii.

Tratamentul atrofiei

Medicina moderna nu poate oferi un remediu eficient care va contribui cu siguranta la infrangerea bolii. În plus, nu există măsuri preventive corespunzătoare.

Oamenii de știință desfășoară în mod constant diverse studii în acest domeniu, căutând o modalitate de a elimina tulburarea genetică. Cele mai eficiente sunt orele de funcționare, în care s-au utilizat substanțe cum ar fi acid valproic și butirat de sodiu. Metodele de tratament conservatoare includ diverse opțiuni pentru stimularea neuromusculară: electroforeza pro-serinică, masaj, încălzire musculară, exerciții moderate. Un complex de proceduri fizioterapeutice inhibă dezvoltarea în continuare a patologiei, însă, din păcate, recuperarea completă nu vine.

Terapia nu se face fără utilizarea medicamentelor.

Tratamentul se efectuează cu ajutorul unor astfel de medicamente, cum ar fi:

Mijloace care afectează favorabil impulsul neuromuscular, de exemplu, proserin, nivalin. Acestea îmbunătățesc semnificativ inocierea mușchilor afectați, ceea ce, în consecință, încetinește dinamica dezvoltării bolii;
Substanțele care activează circulația periferică și metabolismul, de exemplu, activează. Acestea ajută la încetinirea progresiei atrofiei tip spinale prin accelerarea metabolismului în mușchi și prin activarea fluxului sanguin în ele;
Medicamente nootropice, de exemplu, nootropil, piracetam. Acestea afectează în mod favorabil alimentarea cu sânge a sistemului nervos central, îmbunătățind circulația sângelui în aceștia.

Cu toate acestea, se aplică nu numai tratament specific, ci și simptomatic. În ultimele etape ale bolii atunci când o persoană nu poate respira pe cont propriu, acesta este plasat într-un spital, în secția de terapie intensivă pentru ventilație mecanică.

Articole similare

Pagina anterioară