Hemofilie - cauze, opțiuni pentru clinică

Hemofilie - cauze, opțiuni pentru clinică

Hemofilia A (hemofilia clasica, sau Factor VIII deficiență) și hemofilie B (boala Christmas sau deficit de factor IX) manifestări clinice similare și tipul de moștenire, și ele pot fi diferențiate numai prin laborator [metode. Le vom descrie împreună, numind ambele boli hemofilie, și vom rafina tipul numai atunci când vine vorba de diferențele dintre ele.

Hemofilia poate fi clasificată ca severă, moderată și ușoară, în funcție de nivelul rezidual al factorului de deficit. Dacă nivelul rezidual al factorului VIII sau IX este mai mic de 1% din normă, boala este severă, cu sângerare care apare spontan sau în absența traumei vizibile. La pacienții cu severitate moderată, nivelul factorului este de 1-5% din normal și sângerarea are loc cu cea mai mică traumă.

În hemofilie ușoară, cu o concentrație reziduală de 6-50%, cauzele sângerării sunt traume grave sau intervenții chirurgicale. Manifestările clinice sunt de obicei proporționale cu modificările parametrilor de laborator, deși sunt posibile diferențe individuale. Gravitatea bolii într-o singură familie este, de obicei, constantă, iar la pacienții care au legătură, datele de laborator și manifestările clinice sunt similare. Acest fapt a servit drept bază pentru presupunerea că variabilitatea se datorează locusului alelic multiplu de pe cromozomul X.

Clinica de hemofilie

a. Hemofilia severă se poate manifesta de la naștere cu sângerare prelungită din restul cordonului ombilical sau ombilic, cu un hematom sau hemoragie după circumcizie. Dacă nivelul factorului VIII sau IX este mai mic decât 1% din normă într-un vas de sânge, acest lucru confirmă diagnosticul. În prima săptămână de viață simptomele hemoragice sunt exprimate în 1 / 3-1 / 2 cazuri [Hartmann, Liamond, Schulman] și sunt cel mai des asociate cu circumcizia.

Această incidență scăzută a bolii în perioada neonatală este neclară, deoarece factorul maternal VIII nu trece prin placentă [Strauss]. Eliberarea tromboplastinei de țesut sub presiunea clemelor aplicate la circumcizie poate împiedica sângerarea mai gravă în timpul acestei proceduri.

Acum, dacă tratamentul începe la primul semn de sângerare. nu ar trebui să (fie. Printre hemofilici care trăiesc în prezent, 75% suferă de artropatie cronică, în timp ce în rândul pacienților adolescenți este o deteriorare reziduală are loc doar în 10-15% din cazuri. De-a lungul ultimilor 10 de ani, atitudinea față de tratament s-au schimbat radical. Un alt acum prognoza, continuă să se îmbunătățească în ceea ce privește realizările din domeniul terapiei.

b. Hemofilia severă moderată în perioada nou-născutului nu este adesea diagnosticată. Dacă un copil are un factor de deficit mai mare de 1% din normal, hemoragia este rară, chiar și cu circumcizia [Schulman, Strauss]. Utilizând metodele de laborator, este posibil să se detecteze o deficiență a factorului VIII la naștere, în timp ce deficitul moderat de factor IX este mai greu de detectat din cauza nivelului scăzut din punct de vedere fiziologic în perioada nou-născutului. Deseori, definiția factorului IX trebuie repetată la vârsta de 6-9 luni pentru a confirma diagnosticul.

Recomandată de vizitatorii noștri:

Articole similare

• Displazia fibroasă - cauze, simptome și tratament într-o rețea de capital clinic

• Serviciile noastre - uzi, clinica "center of eco" din Nalchik

Trimiteți-le prietenilor: