Anemia Diamond-Blackfang
Anemia de sindrom Diamond-Blackfen sau Diamond-Blackfen este o violare a măduvei osoase. Funcția principală a măduvei osoase este producerea de noi celule sanguine. În sindromul DB, creierul nu poate produce suficientă globule roșii care transportă oxigen în țesuturile corpului. Ca urmare, există un deficit de globule roșii (anemie), care se manifestă la copii în primul an de viață. Simptomele acestei afecțiuni: slăbiciune, oboseală, paloare și altele, caracteristice diferitelor anemii.
Pacienții cu sindrom PI au un risc al unor complicații grave a crescut, în special, o probabilitate mai mare de a dezvolta sindrom mielodisplazic (MDS) - o boala in care celulele sanguine sunt imature și nu se dezvoltă în mod normal. Pacienții au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer, inclusiv cancere ale țesutului hematopoietic, cunoscut sub numele de leucemie mieloidă acută (AML) și cancer osos numit osteosarcom.
Simptomele anemiei Diemond-Blackfen
Aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom DB au abateri fizice. Acestea pot avea o dimensiune neobișnuit de mică a capului (microcefalie) și o linie frontală joasă a creșterii părului, împreună cu trăsăturile distinctive ale feței: ochi largesc (hyperteleism); agățarea pleoapelor (ptosis); pod larg, plat de nas; mici urechi mici și mici și mici mici maxilare (micrognathia). Una dintre principalele anomalii fiziologice este o gaură în palat sau "buză de iepure".
Gâtul unor astfel de oameni este scurt, pterygoid, scapula mai mică sau mai mare decât este necesar. Există, de asemenea, anomalii în dezvoltarea mâinilor - forma greșită sau lipsa degetelor. Aproximativ o treime dintre persoanele care suferă de sindromul Diamond-Blackfen au o întârziere a creșterii, ducând la statură redusă.
Încălcările sunt, de obicei, arătate deja în primii ani de viață ai copilului și sunt agravate treptat, în cazul în care pacientul nu primește tratamentul necesar.
Alte caracteristici ale anemiei DB:
- probleme cu vederea (tulburări ale lentilei, presiune crescută în ochi, strabism);
- afectarea funcției renale;
- defecte structurale ale inimii;
- deschiderea uretrei la oameni (hipospadias).
Gradul de severitate al sindromului poate fi diferit chiar și în rândul membrilor aceleiași familii.
În prezent, există o tendință pentru anemia non-clasică Diamond-Blackfang, ale cărei simptome nu sunt atât de severe ca cele descrise mai sus. Manifestarea principală a bolii cu formă neclasică devine anemie de grad mediu. În general, aproximativ 5 milioane până la 7 milioane de nou-născuți din întreaga lume suferă de acest sindrom.
Tratamentul pentru anemia Diemond-Blackfen
Principalele metode de tratament:
- transfuzii de sânge;
- corticosteroizi.
Tratamentul se face de obicei prin cursuri pe termen scurt cu întreruperi într-o zi. Tratamentul este uneori întrerupt, pentru a nu determina copilul să depindă de hormoni. După adolescență, dependența de corticosteroizi dispare și nivelul hemoglobinei la copil se normalizează.
Alte medicamente, cum ar fi fier, cobalt sau hormonul testosteron, nu au efectul așteptat. Uneori apare o remisiune spontană, care totuși nu anulează nevoia de transfuzii de sânge.
Anemie aplastică
Anemia aplastică este o boală care duce la întreruperea producției de măduvă osoasă a eritrocitelor, leucocitelor și trombocitelor. Un alt nume pentru anemia aplastică este anemia monocromă normocitară. Acest diagnostic este confirmat de prezența pancitopeniei periferice și a încălcării producției de celule sanguine de către măduva osoasă.
Pentru tratamentul anemiei aplastice, se utilizează medicamente cum ar fi globulina antimotitei și ciclosporina. Există, de asemenea, date confirmate privind tratamentul cu factor de stimulare a coloniilor de granulocite-macrofage. Transplantul de măduvă osoasă este o metodă eficientă, dar costisitoare de tratament.
Termenul „anemie aplastică“ sunt de multe ori, și mai ales la adolescenți și adulți tineri. Cauzele Recunoscut ale bolii sunt: expunerea la radiații, o cantitate mare de substanțe chimice (de exemplu, benzen, arsenic anorganic) și medicamente, cum ar fi penicilamina, quinacrine, săruri de aur, anticonvulsive, acetazolamidă și altele.
Anemia pură aplastică poate fi acută și reversibilă.
Forma acută se observă în timpul bolilor virale, de exemplu parvovirus, în special la copii. Aceasta durează mai mult decât o infecție acută. Forma cronică este asociată cu tulburări hemolitice, timom și mecanisme autoimune, și mai puțin frecvent cu medicamente. Medicamente cu risc: tranchilizante, anticonvulsivante, fosfați organici. De asemenea, forma cronică se poate dezvolta pe fondul deficienței riboflavinei, leucemiei limfocitare cronice.
Simptomele anemiei aplastice
Simptomele variază în funcție de severitatea pancitopenie. Printre acestea: peteșii, echimoze, sângerare din gingii, conjunctivită și inflamarea țesuturilor, inclusiv agranulocitoză. anemie aplastică este adesea înregistrată la pacienții tineri cu pancitopenie și adolescenți. În grup de risc sunt, de asemenea, pacienții cu anomalii osoase și anemie normocitara.
Numărul de trombocite este de obicei
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: