Cauzele sindromului Costman
Tipul de moștenire este autosomal recesiv, pot exista cazuri sporadice și un tip dominant de moștenire. La unii pacienți, mutația genei care codifică formarea elastazei neutrofile (gena ELA-2) a fost detectată predominant în forme sporadice. Nivelul defectului genetic nu a fost încă găsit. Unii pacienți cu sindrom Costman (13-27%) au o mutație punctuală a genei receptorului de factor de stimulare a coloniilor de granulocite. Acești pacienți aparțin grupului cu risc crescut de sindrom mielodisplazic și leucemie mieloidă acută.
Simptomele sindromului Costman
Sindromul Kostmann este debutul bolii în primele luni de viață sau în perioada nou-născutului sub formă de infecții bacteriene recurente severe: stomatită, gingivită cronică, pneumonie repetată, inclusiv cele distructive. Tipic este agranulocitoza profundă (9 / L neutrofile). Mielograma este caracteristică: sunt reținute numai celule neutrofile fisionabile, promileocite și / sau mielocite, numărul de eozinofile și monocite este crescut. În promieielocite, există nuclee atipice, granule azurofile mari și vacuole în citoplasmă. Fara tratament special, pacientii au murit inainte de 2-3 ani.
Tratamentul sindromului Costman
Tratamentul principal pentru sindromul Costman este factorul de stimulare a coloniilor de granulocite recombinant (filgrastim și lenograstim) la o doză terapeutică de 6-100 μg / kg pe zi, medicamentul fiind administrat subcutanat. Doza de întreținere este selectată individual pentru a menține numărul absolut de neutrofile peste 1000 / mm 3. Aplicați pentru viață, tolerabilitatea este bună. În timpul exacerbării infecțiilor, se utilizează antibiotice cu un spectru larg de acțiune, agenți antifungici. Transfuziile de granulocite donatoare sunt prezentate în cazuri deosebit de severe. Având în vedere riscul ridicat de a dezvolta leucemie, pacienții trebuie să fie sub supraveghere medicală, cu o evaluare dinamică a hemogramei. Cu rezistența la tratament cu un factor de stimulare a coloniilor de granulocite sau apariția unei mutații în gena receptorului de factor de stimulare a coloniilor de granulocite, este indicată transplantul de măduvă osoasă alogenă.
Spuneți-ne despre eroarea din acest text:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: