Sindromul Leber (descris în oftalmolog german Th Leber, 1840-1917 ;. Sinonim - ereditar atrofie optică) - boală ereditară din grupul de boli mitocondriale care rezulta din mutatii punctiforme in ADN-ul mitocondrial. Se manifestă brusc sau subacut la vârsta de 30 de ani, pierderea vederii centrale acute. Există tulburări cerebeloase și piramidale, dureri de cap. Într-un studiu biochimic, sunt detectate defectele din complexul 1 lanț respirator. moștenire maternă (mitocondrial), ca ADN-ul mitocondrial mutant pătrunde în citoplasmă unui ou zigot. În majoritatea covârșitoare a cazurilor, bărbații sunt bolnavi.
T. Leber. Uber eine durch Vorkommen multipler Miliaraneurysmen caracterisierte Formulă de retinaldegenerare. Albrecht von Grafes, Archiv pentru Oftalmologie, 1912; 81: 1-14.
Urmăriți ce este "LIBERA SYNDROME" în alte dicționare:
Sindromul Leber - (Th. Leber) vede boala Leber ... Marele Dicționar Medical
Boala Leber - (Th Leber; .. atrofie Syn Leber optic, sindromul Leber), atrofie optică ereditară, manifestată prin dezvoltarea rapidă a scotom centrale bilaterale; este moștenit de un tip recesiv legat de sex ... Un mare dicționar medical
Sindromul Alstrom - imagine transaxial a pieptului la nivelul inimii, ilustrând un țesut adipos subcutanat tipic, iar pacientii cu sindromul epicardic Alstrema. ICD 10 Q ... Wikipedia
Neuropatia Leber - neuropatia lui Leber * Neuropatia lui Leber este o boală ereditară umană moștenită de la linia maternă. Caracterizat prin insuficiență vizuală progresivă în adolescență. Sindromul este cauzat de mutații în gena subunității IV ... ... Genetica. Dicționar encyclopedic
Neuropatia Leber - Neuropatia Leber - Neuropatia Leber Neuropatia Leber. NCD, moștenită de la linia maternă, se caracterizează prin tulburări vizuale progresive în adolescență; Sindromul este cauzata de mutatii ale genei subunității IV minute NADP coenzima Q reductaza, o componenta a ... biologie moleculara si genetica. Dicționar explicativ.
Neuropatia Leber - NCD, moștenită de la linia maternă, se caracterizează prin insuficiență vizuală progresivă în adolescență; Sindromul este cauzata de mutatii ale genei subunității IV minute NADP coenzima Q reductaza, o componenta a genomului mitocondrial. [Arefiev ... ... Directorul traducătorului tehnic
INSECURITATEA ENZIMELOR - miere. Sindroamele, boli metabolice congenitale sunt rare, dar au un impact semnificativ asupra,, dezvoltarea mentală intelectuală fizică și calitatea vieții (de exemplu, fenilcetonurie, hemocistinurie, glycogenoses sindroame fragile ... ... Boala Directory
Boala Leber - (Th Leber; .. atrofie Syn Leber optic, sindromul Leber), atrofie optică ereditară, manifestată prin dezvoltarea rapidă a scotom centrale bilaterale; moștenit de un tip recesiv legat de sex ... Enciclopedie medicală
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: