Sindromul lui Leber

Sindromul Leber este observat la tineri. În câteva săptămâni, aceștia dezvoltă o reducere bruscă dureroasă a acuității vizuale și a unui scotom central într-un singur ochi și câteva săptămâni sau luni mai târziu în al doilea. Într-o perioadă acută, discul optic arată plin de sânge cu telangiectazii capilare superficiale. totuși, în funcție de angiografia fluorescentă, permeabilitatea vasculară nu a fost modificată. Mai târziu, se dezvoltă atrofia nervilor optici. Nici un tratament.







Wallace și colab. Am constatat ca sindromul Leber este asociat cu înlocuirea primei nucleotide 11778 a mitocondrial genei ce codifică subunitatea a 4 I complex al lanțului respirator. Mai târziu, alte mutații care au dus la această boală au fost găsite. În majoritatea cazurilor, acestea afectează genele mitocondriale care codifică proteinele care participă la transferul de electroni în lanțul respirator. mutatii mitocondriale care duc la sindromul Leber, a trecut de la mama tuturor copiilor, dar din motive necunoscute, boala se dezvoltă în principal în fii.







Sindromul Leber (una dintre atrofia ereditară a nervilor optici) este prima dintre bolile umane în care s-au găsit mutații ereditare de punct de ADN mitocondrial. Boala se manifestă ca o scădere subacută bilaterală a vederii cu scotomuri centrale și o tulburare de vedere color. Vârsta medie a debutului este de 23 de ani, din motive necunoscute, bărbații suferă de 3-4 ori mai des. Cel puțin 8 gene au fost mutate, mutații ale genelor care codifică subunitățile complexului respirator predomină. dar există, de asemenea, mutații ale genelor care codifică subunitățile complexului IV. Într-o mică parte a familiilor, tulburările de vedere sunt combinate cu distonia ca rezultat al degenerării nucleelor ​​bazale.

Imagine aleatorie din Baza de cunoștințe:

Atenție vă rog! Informații de pe site
www.humbio.ru este destinat exclusiv educațional
și scopuri științifice







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: