Aveți nevoie de un bun doctor, clinică sau servicii de diagnoză?
Căutați și înregistrați-vă aici - este convenabil și mai ieftin decât în clinică!
- Disgeza viermei: apare în sindromul Dandy-Walker.
- Îmbătrânirea corpului calosum: frecvența 3-7: 1.000
- De multe ori apare în asociere cu alte malformații ale sistemului nervos central (50-80% din cazuri)
- Izolată apare mai des la băieți decât la fete.
- Îmbătrânirea septului transparent: frecvența agenezei izolate - 2-3: 100.000
- Mai des se combină cu alte sindroame, cum ar fi displazia septooptică (frecvența 1: 50.000).
- Disgeneza gangliei bazale cu holoproencefalie: frecvența 1:16 000-25 000
- Este mai frecventă la băieți decât la fete (raportul 1.5: 1).
Etiologie, patofiziologie, patogeneză
Anomaliile liniei mediane sunt cauzate de vierme organogeneză defect cu leziuni ale cerebelului, corp calos, partiții transparente și ganglionii bazali.
Îmbătrânirea corpului calosum.
- Corpul calosum începe înainte și se întinde înapoi (cioc, genunchi, corp și pernă)
- Motivul pentru ageneză este formarea inferioară a axonilor corpului calosum. Axoanele nu cresc în direcția liniei mediane din cauza lipsei de molecule adezive. Acestea se extind la linia mediană, dar nu-l treacă din cauza lipsei de stimulare și să crească la fel de groase pachete fibroase (fascicule de Probst), în paralel cu linia centrală
- Cu ageneză parțială, nu există, de obicei, o parte posterioară a corpului calosum
- Poate să apară ca o anomalie izolată sau în combinație cu alte malformații.
Septicemia dispepsie (de boala Morsier):
- Etiologia este necunoscută
- De obicei apare sporadic
- În cazuri izolate, tipul autosomal dominant sau recesiv de moștenire sau mutație a genelor Hexx sau Hexx1
- Perturbarea dezvoltării proencefalului
- Ageneza parțială sau completă a septului transparent, hipoplazia nervilor optici, precum și disfuncția hipofizei și a hipotalamusului.
- în 70% din cazuri, există anomalii cromozomiale (cromozomi trisomici 13, 18q-, 18p-, 3p, 7-)
- Lawn prozentsefa- embrionară pierde capacitatea de a se diferenția sau nu este pe deplin diferențiată în două emisfere ale creierului, talamusului, ventriculii laterali și ventriculul III
- Alobar holoprozenzepalya: forma cea mai severă.
- Forma semilobulară: formă moderată.
- Holoproencefalie holografică: formă ușoară.
- Forme intermediare sunt adesea întâlnite, care nu pot fi clar clasificate.
Fig. 7.4 a, bAgenerarea corpusului callos. SUA plan sagital mediu (a) și RMN (b) corpul .Mozolistoe este vizualizat pe ultrasunete. Blocurile și convoluțiile sunt situate radial în jurul celui de-al treilea ventricul (a). image KoronarnoeFLAIR (detaliată, b) redă ventriculii laterali care seamănă corn de taur (săgeți) ca agenezie de corp calos.
Metode de vizualizare a datelor
Îmbătrânirea corpului calosum:
- Nu este nici vizualizată carusumul corpului, nici brazda sau convoluțiile
- Coarnele frontale sunt împinse înapoi cranial și medial de fibrele Probst, sunt deplasate lateral și îngustate (configurația coarnei de taur)
- Fâșia interhemispherică comunică cu cel de-al treilea ventricul
- III ventriculul deplasat cranial între cele două ventricule laterale
- Girașele și brazdele sunt situate radial în jurul ventriculului III
- Coarnele sunt adesea dilatate, iar coarnele anterioare ale ventriculelor laterale sunt îngustate
- Gaura lui Monroe este alungită
- Agenezi parțiale este adesea dificil de recunoscut.
- Forma Septo-optică: Partiția este complet sau parțial absentă
- Comunicarea dintre coarnele anterioare ale ventriculelor laterale formează un singur ventricul
- Acoperișul coarnelor frontale este aplatizat
- Coarnele anterioare și posterioare ale ventriculelor laterale sunt oarecum lărgite.
- Alobar holoprozenzepalya: Un ventricul unic în formă de potcoavă medie, care se conectează cu o cisternă occipitală mare
- Nucleul talamic și plexul vascular sunt îmbinate de-a lungul liniei mediane
- Fisură interhemispherică, seceră cerebeloasă, corp callus, ventricul 3 și sept transparent lipsă
- Lobul occipital nu este determinat
- Majoritatea lobului parietal și temporal absent
- Girașele și brazdele sunt situate radial în jurul unui singur ventricul
- Lobii frontali - o singură structură neparticipată
- Există o arteră cerebrală anterioară.
- Un ventricul mic mic este definit de-a lungul liniei mediane
- Lobii occipitali și temporali sunt definiți doar ca structuri rudimentare
- Secera creierului și brațul longitudinal
- Calosul corpus este complet sau parțial absent
- Absența unui sept transparent.
- Fuziunea numai a lobilor frontali
- Displazie cerebrală
- Lipsa unei partiții transparente
- Ca o consecință, fuziunea coarnei anterioare a ventriculilor laterali
- În alte privințe, sistemul ventricular se află în intervalul normal
- Este posibil să existe o dezvoltare normală a corpusului callos, precum și a agenezei sale.
Îmbătrânirea corpului calosum.
- Simptomele identice cu cele obținute cu ultrasunete (vezi mai sus)
- RMN are un avantaj față de ultrasunete în determinarea agenezei parțiale a unui corpus callos
- Ciorchinii Probst mai multe hiperintensă comparativ cu alte fibre mielinice in T1 -ponderate imagini și hipointense pe mai multe imagini ponderate T2
- Arterele cerebrale anterioare cu angiografie MP au o direcție tortuoasă de trecere. Focalizarea displaziei optice: hipoplazia nervilor optici și a chiasmelor
- Uneori hipoplazia tulpinii hipofizare
- Glanda hipofiză posterioară ectopică
- Reducerea îngustului corpului
- Hipocampus vertical.
- Holoproencefalie: datele sunt identice cu cele obținute cu ultrasunete (vezi mai sus).
Îmbătrânirea corpului calosum:
- epilepsie
- Retardare mentală
- microcefalie
- Tulburări metabolice
- Formele sindromului au un prognostic foarte slab.
- Copiii cu această patologie au o creștere scăzută
- Convulsiile (hipoglicemia)
- apnee
- cianoză
- hipotensiune
- Icterul prelungit
- Tulburări metabolice
- Culoare orbire (achromatoză)
- orbire
- nistagmus
- strabism
- Creșterea tonusului muscular
- Anosmie.
- Hypo- sau hyperteleism
- Cleftul buzei superioare și al palatului
- microcefalie
- Retardare mentală
- Tulburări metabolice.
Îmbătrânirea corpului calosum.
- terapie antiepileptică
- eliminarea posibilelor tulburări metabolice.
- terapia de substituție hormonală.
- terapia de substituție hormonală
- terapie antiepileptică.
Curent și prognoză
Îmbătrânirea corpului calosum:
- formele care nu fac parte din sindrom pot rămâne asimptomatice până la vârsta de 3 ani
- formele care fac parte din sindrom au un prognostic foarte nefavorabil.
- prognosticul depinde de anomaliile care însoțesc SNC.
- Cu cât anomalia este mai pronunțată, cu atât este mai gravă prognosticul
- Cazurile severe conduc la terminarea spontană a sarcinii.
Îmbătrânirea corpului calosum.
- uneori combinate cu chisturi diencefalone, care pot provoca ocluzie deschiderii lui Monroe. Aceasta, la rândul său, duce la dezvoltarea hidrocefalilor care necesită manevrare.
- crizele metabolice
- sindromul de moarte subita a unui copil.
- hipofizei și disfuncțiilor hipotalamice se pot dezvolta (insipidul diabetului)
- Încălcarea regulării temperaturii corporale.
Hypoplasia corpusului callos
- Calusul corpus este definit, dar există semne ale hipoplaziei sale;
- apare atunci când încălcarea mielinizării.
Îmbătrânirea unui corp callos cu un chist în emisferă
- Chisturile de tip I sunt asociate ventriculilor;
- chisturile de tip II (multiple) nu comunică cu ventriculii;
- adesea combinate cu macro- și hidrocefalie
- malformații congenitale ale cortexului;
- o despicare care se extinde de la medulla moale la ependima a ventriculului lateral;
- Există două forme: "deschise" și "închise", în funcție de lățimea liniei despicate a materiei cenușii a creierului;
- o mare schizencefalie bilaterală "deschisă" poate imita holoprosencefalul.
- În agenesisul corpului callos și septului, este necesar să se caute alte malformații
- Agenezia parțială a corpului calosum nu poate fi întotdeauna exclusă prin ultrasunete.
- În unele cazuri, RMN este metoda cea mai fiabilă pentru a descrie prevalența anomaliilor.
Trimiteți-le prietenilor: