Amiloidoză, boli și tratament cu medicamente și medicamente

Amiloidoza: o scurtă descriere

Amiloidoza în majoritatea cazurilor - o boală sistemică caracterizată prin depunerea în țesuturi a amiloidului (complex de proteine - complex polizaharidic). Amiloidoza duce la atrofia și scleroza parenchimului, insuficiența diferitelor organe.

cel puțin 1: 50 000 (apare în principal după 60 de ani).

Clasificarea • Primary determinată de schimbări în celulele plasmatice în mielom multiplu, hipergamaglobulinemie monoclonal, macroglobulinemia Waldenstrom. Amiloidul este compus din imunoglobuline cu lanț ușor, sinteza acestora este crescută brusc la bolile indicate • secundar apare din cauza unor boli inflamatorii cronice (de exemplu, artrita reumatoidă, osteomielite, bronșiectazii, malaria, tuberculoza, lepra). Amiloidul este compus din proteine fibrilare amiloid și a produselor sale de degradare - proteine amiloid în ser • Familie (idiopatică). De obicei - fermentopatie congenitală (Â ). Există mai multe forme de amiloidoză congenitale. cum ar fi amiloidoza cu febra mediteraneană (poliserozită paroxistică familială - o boală de etiologie necunoscută, manifestată prin dureri abdominale, accese de febra, pleurezie, artrită și erupții pe piele) • • dializa senilă se dezvoltă în timpul hemodializei.

Amiloidoza: Cauze

Motivele pentru leziunea primară a anumitor organe (rinichi, intestine, piele) sunt necunoscute.

Aspecte genetice

Există o varietate de forme clinice, inclusiv cauzate de mutatii ale genelor apoA1 (gena apolipoproteina A1), FGA (gena a - lanturi de fibrinogen) .., FMF (gena familiala febra mediteraneană), LYZ (gena Lizozimul).

Factori de risc

Boli cu clone de celule de plasmă leziuni • • boli inflamatorii cronice febra mediteraneana familiala (familiala paroxistică poliserozită) • Hemodializă: amiloid constă din b2 - microglobulinei (109,700, 15q21- q22, gena B2M), în mod normal de ieșire de la rinichi, dar nu și șterse la hemodializă.

morbid anatomy

Depunerea amiloidului în țesuturi • După colorarea congo-ului cu roșu în timpul microscopiei de polarizare, amiloidul este detectat în culoarea verde • Microscopia electronică permite efectuarea diagnosticului final.

Amiloidoza: semne, simptome

Imagine clinică

Simptomele și evoluția amiloidozei sunt diverse și depind de localizarea depozitelor de amiloid, gradul de prevalență a acestora în organe, durata bolii, prezența complicațiilor. Deseori, observați un complex de simptome asociate cu înfrângerea mai multor organe.
• GI amiloidoza • macroglossia (în 22% dintre pacienții cu AL - amiloidoza) • disfagia • Diaree sau constipație • depozite Tumora amiloid in stomac sau intestine (nu de multe ori) • Amiloidoza esofagian este de obicei însoțită de leziuni ale altor părți ale sistemului digestiv. Caracterizat prin disfagie, inghitire alimente solide si uscate, eructatii • Amiloidoza stomac este de obicei combinată cu amiloidoză a intestinului si a altor organe. Tabloul clinic: o senzație de greutate în regiunea epigastrică după alimentație, tulburări de diaree • intestinului Amiloidoza apare frecvent manifesta un sentiment de disconfort, greutate, dureri abdominale spastică plictisitoare sau mai puțin moderată, tulburări de scaun (constipație sau diaree persistentă). Izolat amiloidoza intestinal tumora apare sub masca tumorii (durere, obstructie intestinala), si este de obicei detectat în timpul intervenției chirurgicale.
• Amiloidoza hepatică se observă relativ des. Caracterizat printr-o creștere și consolidare a ficatului, cu palpare marginea ei este chiar, fără durere. Deseori există un sindrom de hipertensiune portală, ascite. Mai puține ori există dureri în hipocondrul drept, fenomene dispeptice, splenomegalie, icter, sindrom hemoragic.
• Amiloidoza pancreatică apare de obicei sub masca pancreatitei cronice; caracteristica durere plictisitoare în hipocondrul stâng, fenomene dispeptice.
• Heart (in principal in AL - amiloidoza) • refractari la tratamentul insuficienței cardiace • Aritmii congestiva si conductie • leziunea miocardică focală (psevdoinfarkt).

• Sistemul nervos • polineuropatie periferică (17%) • Violarea sistemului nervos vegetativ • hipotensiune ortostatică • Impotență • tulburări sfincteriene.
• tendoane înfrângere, cartilagii • sindrom de tunel carpian (20% din pacienți AL - amiloidoza) • poliartrite simetrice, umăr - periartrita scapulară, edem dens țesuturilor periarticulare.
• Splenomegalie (la 5% dintre pacienții cu amiloidoză AL și 30-40% dintre pacienții cu amiloidoză AA).
• Respiratory (50% AL - amiloidoza și 10- 14% - la AA - amiloidoza) • raguseala • • bronșită tumorală Clinica amiloidoză pulmonară.
• Leziuni cutanate - papule, plăci, noduri, infiltrare difuză cu modificări trofice.
• Sindromul hemoragic cu hemoragii din jurul ochilor ("simptom al ochelarilor").
• Implicarea glandei tiroide cu hipofuncția acesteia.
• Implicarea suprarenală cu insuficiența lor.
• Amiloidoza este renală, tipică pentru toate formele de amiloidoză (vezi Amiloidoza rinichilor).

Amiloidoza: Diagnosticul

Cercetare de laborator

În sânge, anemie, leucocitoza, rata crescută de sedimentare a hematiilor, aproape 80% din cazuri la începutul bolii apar hipoproteinemia (din cauza hipoalbuminemia), hyperglobulinaemia, hiponatremie, hipoprotrombinemie, hipocalcemie. Atunci când boala de ficat - hipercolesterolemia, în unele cazuri - hiperbilirubinemie, a crescut AP activitate • Evaluarea funcțiilor tiroidiene - posibila hipotiroidism • Evaluarea funcțiilor renale - aproape 50% din cazuri începe cu insuficiență renală amiloidoză. In studiul de urină, în plus față de proteina din sediment dezvăluie cilindrii, eritrocite, leucocite • In amiloidoza primar în plasma sanguină și / sau urină detectată creștere de amiloid • În amiloidoză secundară trebuie să acorde atenție semnelor de laborator ale bolilor cronice inflamatorii • Studiu vulgar - exprimat steatoree, amylorrhea, kreatoreya.

Cercetări speciale

Ecocardiografia (ecocardiografie, pentru insuficienta cardiaca suspectata) • raze X de examinare: • Amiloidoza esofag - esofag gipotonichen, peristaltismul slăbit, atunci când un studiu de pacient într-o suspensie pe orizontală poziția de bariu a întârzierilor lungi în stomac esofag • Amiloidoza - netezi pliurile membranei mucoase, slăbirea peristaltismului și golire din stomac • intestin Amiloidoza - caracterizata prin bucle intestinale dislocate, îngroșarea și aplatizarea pliurile de relief mucoasei și încetinirea dacă trecerea de accelerație prin suspensie intestine de bariu • Funcționalitate studiilor clinice cu roșu de Congo și albastru de metilen (colorant dispariția rapidă administrarea intravenoasă a amiloidului seric datorită fixării lor și o reducere semnificativă a eliberării lor prin rinichi). În amiloidoza primară, aceste teste nu sunt întotdeauna informativ • Biopsia - metoda cea mai informativ.

Amiloidoza: metode de tratament

Principii generale

modul de ambulator, cu excepția condițiilor grele (insuficiență cardiacă severă, insuficiență renală) • Pentru pacienții cu amiloidoză prezintă un lung (1, 5 de 2 ani) care primesc ficat crud (la 100 120 g / d) • Limitarea aportului de proteine, pacientii cu sare CRF • Limita săruri ale pacienților cu insuficiență cardiacă • în amiloidoză secundară - (. tuberculoza, osteomielita, empiem etc.), tratamentul bolii de bază, după care întărirea amiloidoza adesea dispar și simptomele pacientului • Transfer amiloidozei dializă în dializa peritoneală, îndepărtarea (spre deosebire de hemodializa conventionala) b2 - Amiloidoza microglobulina • Când intestinului curge diaree persistentă - astringenții (nitrat de bismut bazic, adsorbanți) • In stadiul terminal al renal transplant insuficienței renale cronice este posibilă.

Terapia de droguri

In amiloidoza primar • În stadiile inițiale ale procesului - chloroquine 0, 25 g 1 r / d lung • Combinația dintre melfalan și prednisolon, melfalan, prednison și colchicină sau numai colchicină • In amiloidoza secundar • Tratamentul specific al bolii de baza • Amiridin - Dementa de slab sau mediu grad cu Alzheimer • la amiloidoza familie - colchicină (la 0, 6 mg de 2 3 r / d) • tratament simptomatic: vitamine parenteral, diuretice, antihipertensivele, transfuzii de plasmă, etc ...

Tratamentul chirurgical

Splenectomia poate îmbunătăți starea datorită scăderii cantității de amiloid produs în organism. • Cu amiloidoză similară tumorilor izolate, tractul gastrointestinal este un tratament operativ.

vizionarea

Amiloidoza primară. • Determinarea periodică a nivelului de proteine amiloid pentru a evalua eficacitatea tratamentului • Monitorizarea periodică a funcției renale pentru a evalua eficacitatea terapiei • Amiloidoza secundară și dializată. • Tratamentul bolii care a cauzat amiloidoza • Monitorizarea periodică a funcției renale.

complicații

In ciuda tratamentului, de multe ori progresează insuficiență renală, boli de inima, boli articulare, boală pulmonară interstițială, polineuropatie • Complicații: ulcerații amiloid a esofagului și stomacului, esofagului si gastro - hemoragii intestinale, perforație, ulcere, stenoza intestinală • diabet zaharat secundar poate dezvolta amiloidoza a pancreasului • o procese gipoornitinemiya greu din cauza încălcării absorbției intestinale și insuficiență malabsorbtie sindrom) polyhypovitaminosis • ficat (7%) • Amil Id-ul se poate lega C10 component al complementului, cauzând sângerare.

Curs și prognoză • Amiloidoză primară. • Prognoza este determinată de boala de bază • După dezvoltarea CRF, pacienții trăiesc de obicei mai puțin de un an • După insuficiență cardiacă, pacienții trăiesc de obicei timp de aproximativ 4 luni • Supraviețuirea medie este de 12-14 luni. Femeile trăiesc de multe ori mai mult • Amiloidoză secundară: prognosticul este mult mai bun, determinat de posibilitatea de a trata boala de bază • Familia și amiloidoza dializată. prognosticul este foarte variabil • Boala este mai gravă la vârstnici.

ICD-10 • Amiloidoza E85 • M14. 4 * Artropatie în amiloidoză • L99. 0 * Amiloidoza pielii

Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare