Fiecare persoană de la părinți nu numai că are o anumită culoare a ochilor, trăsăturile caracterului și ovalului, dar și un set de anomalii genetice. Adesea, astfel de discrepanțe se manifestă doar în 5-6% din cazuri din 100 sub forma dezvoltării bolilor sistemului nervos central, inimii, tractului digestiv și ficatului.
În ultimii 10 ani, geneticienii de conducere au descoperit mai mult de 70 de noi tipuri de boli hepatice hepatice care apar ca urmare a unei perturbări a structurii pigmenților și a enzimelor hepatice responsabile de activitatea sa. Acest grup de patologii se numește hepatoză pigmentară (enzima sau hiperbilirubinemie benignă).
Informații generale
Hepatoza pigmentată este o boală ereditară care apare ca urmare a perturbării bilirubinei și a altor enzime. Patologia a fost descrisă pentru prima dată în 1901 de medicii francezi Zh.N. Augustin și P. Lerboe, care l-au desemnat drept "o simplă familie de colamie". Spre deosebire de cursul hepatitei virale și cirozei. are caracter neinflamator. Boala se caracterizează prin întreruperi minore persistente sau intermitente ale icterului, care este însoțită de modificări ușoare ale țesuturilor hepatice.
De regulă, tratamentul adecvat și în timp util, patologia nu prezintă probleme grave pentru sănătatea umană. Adesea, pericolul este suportat de medici. După cum spune cunoscutul patolog german, "pericolul pentru pacienți vine mai ales din partea medicilor care au descoperit pentru prima oară icterul, tratau în mod eronat ca hepatită cronică și prescrie numeroase studii și farmacoterapie masivă".
Cauzele patologiei
Dezvoltarea bolii apare numai în prezența unei patologii congenitale a enzimelor care participă la formarea și distribuția bilirubinei. Mai multe tipuri de surse de hepatoză pigmentară sunt înregistrate în medicină:- Hiperbilirubinemia conjugată
• Sindromul Dabin-Johnson este o boală benignă comună pentru ambele sexe în Orientul Mijlociu. Exacerbarea poate apare datorită dezvoltării unei boli infecțioase sau virale; stres; consumul cronic de alcool, antibiotice, steroizi; operațiuni.
• Sindromul Rotor este o versiune mai ușoară a sindromului Dabin-Johnson. Apare la o vârstă fragedă (5-6 ani). - Hiperbilirubinemia neconjugată
• Sindromul Gilbert - apare numai la bărbați. Apare la vârsta de 17-20 de ani după stres fizic sau emoțional excesiv.
• Sindromul Kriegler-Najjar predomină la bărbați. Se crede că apariția primelor semne de boală la un nou-născut prezintă o amenințare directă la viața sa ulterioară. Dezvoltarea patologiei după 5 ani de pericol grav nu este. - Amiloidoza este o boală în care se observă acumularea de amiloid în hepatocitele hepatice. Boala este mai predispusă femeilor după 60 de ani. Boala este răspândită în întreaga lume. Are un prognostic nefavorabil (în decurs de 2-5 ani de la momentul manifestării primelor simptome, rezultatul letal).
- Boala Konovalov-Wilson este un tip rar de boală ereditară nefavorabilă, caracterizată prin defecte genetice în activitatea de metabolizare a cuprului, cauza a cărei cauză nu a fost încă derivată.
- Hemochromatoza este o patologie genetică asociată cu anomalii în procesarea fierului, în urma căreia se acumulează în ficat, pancreas, inimă, piele, mucoasă. Grupul de risc include bărbați cu vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani. Boala necesită tratament constant.
Imagine clinică
În funcție de cauză, boala se poate manifesta ca:
- Lichiditatea pielii
- Galbenirea sclerei ochiului
- Modificări ale culorii și mărimii ficatului
- Creșterea oboselii, slăbiciune, amețeli
- Încălcarea sistemului nervos central până la dezvoltarea psihozei (în principal cu sindromul Krigler-Najar)
- Greață, vărsături
- Lipsa apetitului
- Greutate în partea dreaptă
- Sindroamele de sindrom în hipocondrul drept
- hipertermie
- Alopecia și probleme cu mișcarea membrelor (hemocromatoza)
Metode de diagnosticare a hepatozei pigmentare
Diagnosticul de patologie include:
- Colectarea datelor preliminare de la pacient - plângeri, un sondaj pentru prezența bolilor cronice în rudele apropiate de sânge, examinarea externă, stilul de viață, stresul.
- Analiza sângelui și urinei - nivelul bilirubinei, urobilirubin, AST, ALT, zahăr, colesterol, albumină, fier.
- Probele pentru hepatită (HBsAg și HCV) - prezența anticorpilor.
- Ecografia - dimensiunea, forma și porozitatea ficatului și a splinei.
- CT, RMN, biopsie hepatică.
- Metode speciale de diagnostic, indicând un exces semnificativ de bilirubină liberă în sânge
- Cromodiagnostica este un test cu bromsulfalein. care se administrează intravenos.
- Metoda radionuclidă.
- Proba cu acid nicotinic.
- Dieta hipercalorică.
Tratamentul hepatozei pigmentare
Principala povară pentru stabilizarea condiției persoanei se bazează pe umerii pacientului însuși. O alegere conștientă a unui stil de viață sănătos, evitarea situațiilor stresante și exerciții fizice excesive, alimentația adecvată va ajuta la ameliorarea în mare măsură a sarcinii pe ficat și la evitarea recidivei.
Prognoză și prevenire
După cum se poate observa din definiție, aceasta este o boală ereditară. Prin urmare, este imposibil să se prevină apariția hepatozei pigmentare. Puteți numai să atenuați cursul afecțiunii. În cele mai multe cazuri, pacienții trăiesc o viață completă, limitându-se doar la mese grele și alcool. Inconvenientele mici pot cauza îngălbenirea pielii, însă cosmetologia modernă ajută la rezolvarea cu ușurință a acestei probleme.
Cel mai mare pericol este cauzat numai de diagnosticul de amiloidoză, boala Konovalov-Wilson și sindromul Krigler-Najar. Aceste patologii prezintă un pericol grav pentru viața umană. Mai ales dacă nu există un tratament în timp util.
Trimiteți-le prietenilor:
Articole similare
-
Pigmentul gigant cauzează nevus, simptome, diagnostic și tratament
-
Diagnosticul și tratamentul șunturilor porto-sistemice la pisici și câini
-
Chisturile hepatice determină simptomele, diagnosticul și tratamentul
Trimiteți-le prietenilor: