Știința ereditate, studii legate de boala este moștenită, cu posibilitatea de prevenire a acestora, au devenit acum o parte importantă de pediatrie și, în plus, datorită marelui progresul biologiei în domeniul cunoașterii funcționării organismului la nivel celular, a permis multe progrese în înțelegerea naturii chimice diverse boli.
Toată lumea știe că există legi de ereditate, ale căror fundații au fost puse de modestul călugăr austriac Mendel, care a ascultat grădinarul. Timp de o sută de ani, genetica sa mișcat mult înainte, a devenit o știință foarte complexă, deschizând o perspectivă interesantă pentru omenire.
Corpul uman este alcătuit din celule, fiecare dintre ele (sau aproape în fiecare) are un centru (nucleu) și un conținut intern (citoplasmă), delimitat extern de o membrană subțire.
Ca yalro si citoplasma - este structuri extrem de complexe, dar este funcționarea nucleului depinde de tot ceea ce se întâmplă la celula, iar atunci când este împărțit, în nucleu la locul nucleoli dispărut apar cromozomi, constând în principal dintr-un produs chimic care joaca un rol important în viața : acid deoxiribonucleic sau ADN.
Celulele umane conțin 46 de cromozomi (douăzeci și trei de perechi). Doi dintre ei sunt responsabili de genul individului. Acest cromozom X și Y. cromozomul In celulele unei femei patruzeci și patru de cromozomi, numite autozomi și doi Y bărbați cromozomul X. - patruzeci și patru de autozomi, un cromozom X si un cromozom Y. celule Toate ființele umane capabile de divizare, conțin patruzeci și șase cromozomi la femeile de 44 + XX, bărbați - 44 + XY. Cu alte cuvinte, sexul unei persoane „scris“ în fiecare celulă a corpului său decât este de a demonstra cu succes că sexul - este nu numai și nu atât de mult de externe organelor genitale și hormonii secretati de glandele endocrine, dar mai presus de toate - un cod care Natura procedând cu adevărat filigrană, pusă în fiecare celulă a corpului.
Dacă vom compara ADN-ul cu o cârpă, apoi rațe - un cromozom, iar fundația - unități de bază și structurale ale mass-media eredității despre genele ei. Molecula de ADN, pentru a fi exact - în gene care conțin informația despre structura exactă a proteinelor enzimatice care controlează toate reacțiile din organismele vii, sinteza lor se efectuează sub controlul genelor. Vezi cât de mare un rol de acid dezoksiri-bonukleinovoy în toate aceste mecanisme complexe monstruoase că știința, în ciuda progreselor enorme în acest domeniu nu au înțeles până la sfârșitul anului.
Într-un sens, se poate spune că ADN-ul determină întreaga structură a individului, de la trăsăturile facială la trăsăturile de caracter.
Fiecare cromozom este compus din mii, dacă nu zeci de mii de gene, iar fiecare dintre ele este responsabil pentru una și doar o singură caracteristică sau controlează unul și numai o funcție chimică destul de specifică, și un mediator în acest proces este enzima care afecteaza fie metabolismul corpului în general, fie asupra metabolismului într-un singur organ, fie într-un anumit grup de celule.
Trebuie să spun că celulele sexuale - ovule la femei și spermă la bărbați - au doar 23 de cromozomi, embrionul se formează atunci când conectarea acestor celule, care vor crește fie de un bărbat sau o femeie cu un set complet de 46 de cromozomi în fiecare celulă. În a treia săptămână a dezvoltării fetale, în timpul diviziunii celulare rapide, care să asigure o creștere a embrionului, un număr de ei ca „cocon“ pentru mai târziu au format celule germinale embrionare, prin care un adult va continua cursa lui.
In aceste celule au 46 de cromozomi, 23 dintre ei au venit de la mama, 23 - de la tatăl său. La momentul fuziunii, în gameŃii, celulele embrionare, oua sau sperma, cromozomi au tendinta de a țese, cum să se alinieze în perechi, și apoi - pentru a împărți, pentru a forma un celule germinale finale, în care va exista doar 23 de cromozomi, dar cromozomii sunt deja " amestecat ", adică primit de la mamă și tată.
Și așa se pare că copilul moștenește ochii albaștri mari mamei și urechile proeminente ale tatălui său, sau vice-versa. Fiecare individ - un „amestec“ unic de trăsături materne și paterne, cu totul unic, cu excepția cazului considerăm gemeni identici născuți ca urmare a fertilizării de ou sperma un dual-core sau, dimpotrivă, oul este de obicei fertilizate cu sperma dual core. gemeni identici (și există nu numai gemeni, dar chiar tripleti și quadrupletii, în cazul în care ovulul fertilizat a avut două sau mai multe nuclee) sunt întotdeauna același sex - sau băieți sau fete - și sunt atât de asemănătoare încât nu pot distinge întotdeauna chiar și cei mai apropiați oameni .
Cromozomii "merg" în perechi, unul din această pereche își datorează originea mamei, iar cealaltă tatălui. Ei sunt purtători de gene situate simetric, care, prin urmare, "lucrează" și în perechi.
Mama poate oferi doar un tata X. Sperma cromozomul celulelor embrionare, format prin divizarea celulelor XY poate da un cromozom X, și apoi de la un embrion obține fata, sau cromozomul Y, în acest caz, este un băiat.
Cromozomul X cromozom au mai lungă și o parte cromozom zona nu corespunde contrabalansat Y. Această parte a cromozomului X conține un set de gene care nu au parteneri în cromozomul Y, ceea ce explică apariția anumitor boli genetice, cum ar fi hemofilie băiat care a primit de la cromozomul X mamei la genomul patogenă și tatăl său - cromozomul Y, bolnav, iar fata a primit de la mama ei exact acelasi cromozom X defect, dar în același timp, o alta, dar cromozom X normal de la tată, rămâne sănătos.
Aici, literalmente, în câteva paragrafe, datele de bază despre ereditate. Ele vă pot ajuta să înțelegeți cum sunt transmise trăsăturile ereditare ale aspectului și caracterului, de unde apar bolile ereditare.
Cunoașterea numărul exact de cromozomi umani, tehnologii de descoperire pentru a le vedea „viu“ în momentul diviziunii unor celule de cultură specifice, capacitatea de a face fotografii cu ei, fac un inventar - toate acestea au făcut posibil progresul substanțial de fiziologie, biologie și știința bolilor ereditare. Noi metode de cercetare in genetica, dezvoltat in '70 ai secolului XX, a făcut posibilă pentru a studia în mod direct genele.
Invenția de sonde genetice a extins în mod semnificativ domeniul de cercetare de acid deoxiribonucleic, care permite nu numai să recunoască o anumită genă, dar, de asemenea, pentru a determina cu precizie locația sa.
Acum avem cunoașterea locația exactă a mii de gene, iar acesta este doar începutul. Genetica ocupă un loc din ce în ce mai important în medicină. Nu trece o săptămână fără a deschide o nouă gena responsabilă pentru această sau boala respectivă. Proiectul „genomului uman“, unul dintre obiectivele care, promulgate în 1989 - stabilirea hărții genetice, se apropie de finalizare. Și geneticienii francezi sunt în fața oamenilor de știință din alte țări ale lumii care se ocupă de aceste probleme. Perspectivele oferite de dezvoltarea geneticii, atât de amețitor că mulți experți sunt deja tem de apariția atunci când va fi creat, probabil, de oameni numai în eprubete - cum ar fi cele care nu sunt pe placul creator divin.
Pe calea progresului, totuși, există și capcane. Și prima dintre ele este opinia că "este vorba despre genetică". De ce este o capcană? Da, pur și simplu pentru că mediul extern are încă un rol decisiv în fenomenul apariției sau absenței unui număr imens de boli.
Dezvoltarea generală a unui individ, desigur, se datorează potențialului său genetic, însă se formează într-o foarte mare măsură de mediu.
În cele din urmă, medicină preventivă, pe baza examinării fătului în uter, și ocupă o poziție tot mai important, este capabil să detecteze autorii de gene-boli care pot apărea numai în primele 20, 30, chiar 40 de ani. Și în această privință, există probleme etice foarte grave.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: